Отоспондиломегаэпифизеальды дисплазия: Сирек кездесетін сүйек ауруы
Otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Отоспондиломегаэпифизеальды дисплазия (OSMED) – қаңқа бұзылыстары, есту қабілетінің жоғалуы және ерекше бет пішініне себеп болатын генетикалық ауру. COL11A2 генінің мутациясы.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Отоспондиломегаэпифизальды дисплазия (OSMED) – сүйек өсуінің аутосомалық рецессивті бұзылысы, ол қаңқа аномалияларына, ауыр есту қабілетінің жоғалуына және ерекше бет пішініне алып келеді. Бұл жағдайдың атауы естуға (ото) және омыртқа сүйектеріне (спондило) әсер ететінін, сондай-ақ сүйек ұштарын кеңейтетінін (мегаэпифиздер) көрсетеді. OSMED белгілері басқа қаңқа бұзылысы – Вейсенбахер-Цваймюллер синдромымен ұқсас. Отоспондиломегаэпифизальды дисплазия – II және XI типті коллагенопатияның бір түрі.
Otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED) is an autosomal recessive disorder of bone growth that results in skeletal abnormalities, severe hearing loss, and distinctive facial features. The name of the condition indicates that it affects hearing (oto ) and the bones of the spine (spondylo ), and enlarges the ends of bones (megaepiphyses). The features of OSMED are similar to those of another skeletal disorder, Weissenbacher Zweymüller syndrome. Otospondylomegaepiphyseal dysplasia is a subtype of collagenopathy, types II and XI.
Патофизиология
COL11A2 геніндегі мутациялар отоспондиломегаэпифизеалдық дисплазияға себеп болады. COL11A2 генімен жасалатын белок XI типті коллагеннің өндірілуіне қатысады. Осы типтегі коллаген сүйек және басқа да байланыстырылған тіндердің қалыпты дамуы үшін маңызды. COL11A2 геніндегі мутациялар осы типтегі коллагеннің жұмысын тоқтатуға алып келеді, нәтижесінде OSMED-тің белгілері мен көріністері пайда болады. OSMED аутосомалық рецессивті түрде мұраға беріледі, яғни кемістік ген аутосомада орналасқан, және адамның бұл ауруға шалдығуы үшін әр ата-анадан кемістік геннің екі данасы мұраға берілуі керек. Аутосомалық рецессивті ауруы бар баланың ата-анасы әдетте ауырмайды, бірақ өзгерген геннің бір данасын тасымалдайды. Мұрагерлік рецессивті үлгісі OSMED-ті II және XI типтегі коллагенопатиялардың арасында ерекше етеді.
Mutations in the COL11A2 gene cause otospondylomegaepiphyseal dysplasia. The protein made by the COL11A2 gene is involved in the production of type XI collagen. This type of collagen is important for the normal development of bone and other connective tissues. Mutations in the COL11A2 gene lead to a loss of function of this type of collagen, resulting in the signs and symptoms of OSMED. OSMED is inherited in an autosomal recessive pattern, which means the defective gene is located on an autosome, and two copies of the defective gene one from each parent must be inherited for a person to be affected by the disorder. The parents of a child with an autosomal recessive disorder are usually not affected but are carriers of one copy of the altered gene. A recessive pattern of inheritance makes OSMED unique among the type II and type XI collagenopathies.
Диагностика
OSMED-тің ерекше белгілері – қалың сүйек және буын проблемалары мен өте ауыр есту қабілетінің жоғалтылуы. Бұл ауру сүйектің өсуі жүретін эпифиздерге әсер етеді. Ауруға шалдыққан адамдардың бойы көбінесе орташа бойдан төмен болады, себебі олардың қол-аяқ сүйектері әдеттен тыс қысқа болады. Басқа да қаңқа белгілеріне ісінген буындар, қысқа қолдар мен саусақтар, сондай-ақ омыртқаның жалпақ сүйектері (омыртқалар) жатады. Аурумен ауыратындар көбінесе арқа және буындарда ауырсыну, буындардың шектеулі қозғалуы және өмір бойы ерте басталатын артритке шалдығады. Ауыр, жоғары тонды есту қабілетінің жоғалтылуы жиі кездеседі. Типик бет пішініне шығыңқы көздер, ойысқан мұрын көпірі, үлкен, дөңгелек ұшы бар жоғары көтерілген мұрын және кішкентай төменгі жақ жатады. Кейбір нәрестелер ауыздың шатырының ашық болуымен (жарық тіл) туылады.
The distinctive characteristics of OSMED include severe bone and joint problems and very severe hearing loss. This disorder affects the epiphyses, the parts of the bone where growth occurs. People with the condition are often shorter than average because the bones in their arms and legs are unusually short. Other skeletal signs include enlarged joints, short hands and fingers, and flat bones of the spine (vertebrae). People with the disorder often experience back and joint pain, limited joint movement, and arthritis that begins early in life. Severe high tone hearing loss is common. Typical facial features include protruding eyes; a sunken nasal bridge; an upturned nose with a large, rounded tip; and a small lower jaw. Some affected infants are born with an opening in the roof of the mouth, which is called a cleft palate.
Емдеу
Емдеу симптомдарды басуға бағытталған, ол жарық тіршілік қуысының жабылуын, аудиометрияны, есту қабілетінің жоғалуын түзету және буын ауруларын емдеуді қамтиды.
Treatment is symptomatic only, involving closure of the cleft palate, audiometry and adapted management of the hearing loss, and treatment of the joint pain.
Эпидемиология
Бұл аурудың таралу жиілігі белгісіз, бірақ өте сирек. Бұл жағдаймен байланысты небары бірнеше отбасы туралы хабарламалар бар.
The frequency of this disorder is unknown, but it is very rare. Only a few families with the condition have been reported.