Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Струдвик типті спондилоэпиметафизельдік дисплазия - бұл сүйек өсуінің тұқым қуалайтын бұзылуы, оның нәтижесінде карликоздық, скелеттің ерекше аномалиялары және көру қабілеті бұзылады. Аурудың атауынан оның омыртқаның сүйектеріне (спандило) және сүйектердің ұшына жақын екі аймаққа (эпифиздер мен метафиздер) әсер ететінін білеміз. Бұл типке аурудың алғашқы анықталған науқасының аты берілген. Струдвик типті спондилоэпиметафизельдік дисплазия ІІ типті коллагенопатияның бір субтипі болып табылады. Бұл аурудың туылған кездегі белгілері мен симптомдары сүйектің туысқан ауруы - спондилоэпифизалық дисплазияға ұқсас. Балалық шақтан бастап екі жағдайды рентгендік суреттерде сүйектердің ұштарына жақын жерлердегі өзгерістер арқылы ажыратуға болады (метафиз).
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type is an inherited disorder of bone growth that results in dwarfism, characteristic skeletal abnormalities, and problems with vision. The name of the condition indicates that it affects the bones of the spine (spondylo ) and two regions near the ends of bones (epiphyses and metaphyses). This type was named after the first reported patient with the disorder. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type is a subtype of type II collagenopathies. The signs and symptoms of this condition at birth are very similar to those of spondyloepiphyseal dysplasia congenita, a related skeletal disorder. Beginning in childhood, the two conditions can be distinguished in X ray images by changes in areas near the ends of bones (metaphyses).
Презентация
Бұл аурумен ауыратын адамдар туылғаннан бастап қысқа бойлы, денесі мен аяқтары қысқа болады. Алайда олардың қол-аяқтары орташа өлшемді. Омыртқаның қисығы (сколиоз және белдік лордоз) ауыр болуы мүмкін және тыныс алу қиындықтарын тудыруы мүмкін. Мойынның омыртқа сүйектерінің (бұрыш сүйектерінің) өзгеруі де омыртқа миына зақым келтіру қаупін арттыруы мүмкін. Скелетке қатысты басқа белгілерге жалпақталған омыртқалар (платиспондилия), кеуде сүйегінің қатты шығып кетуі (пектус каринатум), жамбас буынының деформациясы, онда аяқтың жоғарғы сүйектері ішкі жағына қарай бұрылады (кокса вара) және аяқ деформациясы. Ауру жұқтырған адамдардың бет-әлпеті жеңіл және өзгермелі болады. Мұрынға жақын жаак сүйектері жалпақталған болып көрінуі мүмкін. Кейбір нәрестелер ауыз қабатында ойық пайда болып туады. Сондай-ақ, көздің жарық пен түстерді сезімталдайтын бөлігі - ретинаның ажырауы жиі кездеседі.
People with this condition are short statured from birth, with a very short trunk and shortened limbs. Their hands and feet, however, are usually average sized. Curvature of the spine (scoliosis and lumbar lordosis) may be severe and can cause problems with breathing. Changes in the spinal bones (vertebrae) in the neck may also increase the risk of spinal cord damage. Other skeletal signs include flattened vertebrae (platyspondyly), severe protrusion of the breastbone (pectus carinatum), a hip joint deformity in which the upper leg bones turn inward (coxa vara), and a foot deformity known as clubfoot. Affected individuals have mild and variable changes in their facial features. The cheekbones close to the nose may appear flattened. Some infants are born with an opening in the roof of the mouth, which is called a cleft palate. Severe nearsightedness (high myopia) and detachment of the retina (the part of the eye that detects light and color) are also common.
Себеп
Бұл жағдай COL2A1 геніндегі мутациялардан туындаған скелет ауруларының спектрінің бірі болып табылады. Бұл геннің құрамында болатын ақуыз II типті коллагенді құрайды. II типтегі коллаген сүйектер мен басқа да дәнекер тіндерінің қалыпты дамуы үшін өте маңызды. COL2A1 геніндегі мутациялар II типті коллаген молекулаларының құралуына кедергі келтіреді, бұл сүйектердің дұрыс дамуына кедергі келтіреді және бұл жағдайдың белгілері мен симптомдарын тудырады. Бұл жағдай аутосомалық доминантты үлгіде мұрагерлік жолмен беріледі, яғни бұзылған геннің бір көшірмесі бұл ауруды тудырады.
This condition is one of a spectrum of skeletal disorders caused by mutations in the COL2A1 gene. The protein made by this gene forms type II collagen, a molecule found mostly in cartilage and in the clear gel that fills the eyeball (the vitreous). Type II collagen is essential for the normal development of bones and other connective tissues. Mutations in the COL2A1 gene interfere with the assembly of type II collagen molecules, which prevents bones from developing properly and causes the signs and symptoms of this condition. This condition is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene is sufficient to cause the disorder.