Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Спондилоэпиметафизеальная дисплазия типа Струдвика - это наследственное нарушение роста костей, которое приводит к карликовости, характерным аномалиям скелета и проблемам со зрением. Название заболевания указывает на то, что оно поражает кости позвоночника (спиндило) и две области, расположенные вблизи концов костей (эпифизы и метафизы). Этот тип был назван в честь первого пациента с этим расстройством. Спондилоэпиметафизеальная дисплазия типа Струдвика является подтипом коллагенопатий II типа. Признаки и симптомы этого состояния при рождении очень похожи на признаки и симптомы спондилоэпифизиальной дисплазии врожденной, связанного с этим расстройства скелета. Начиная с детства, эти два состояния можно различить на рентгеновских снимках по изменениям в областях, расположенных вблизи концов костей (метафизы).
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type is an inherited disorder of bone growth that results in dwarfism, characteristic skeletal abnormalities, and problems with vision. The name of the condition indicates that it affects the bones of the spine (spondylo ) and two regions near the ends of bones (epiphyses and metaphyses). This type was named after the first reported patient with the disorder. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type is a subtype of type II collagenopathies. The signs and symptoms of this condition at birth are very similar to those of spondyloepiphyseal dysplasia congenita, a related skeletal disorder. Beginning in childhood, the two conditions can be distinguished in X ray images by changes in areas near the ends of bones (metaphyses).
Презентация
Люди с этим заболеванием рождаются с низким ростом, с очень коротким туловищем и укороченными конечностями. Однако руки и ноги у них обычно среднего размера. Кривота позвоночника (сколиоз и поясничный лордоз) может быть тяжелой и может вызвать проблемы с дыханием. Изменения в позвоночных костях шеи также могут увеличить риск повреждения спинного мозга. Другие признаки скелета включают сплющенные позвонки (платиспондилия), сильную выпячивание грудной кости (pectus carinatum), деформацию тазобедренного сустава, при которой кости верхней части ноги поворачиваются внутрь (коксавара), и деформацию стопы, известную как клубная стопа. У пострадавших лица имеют незначительные и изменчивые изменения в их чертах лица. Понижные кости, расположенные вблизи носа, могут выглядеть сплющенными. Некоторые дети рождаются с отверстием в верхней части рта, которое называется расщелиной поднебесной. Также часто встречаются тяжелая близорукость и отслоение сетчатки глаза (части глаза, которая воспринимает свет и цвет).
People with this condition are short statured from birth, with a very short trunk and shortened limbs. Their hands and feet, however, are usually average sized. Curvature of the spine (scoliosis and lumbar lordosis) may be severe and can cause problems with breathing. Changes in the spinal bones (vertebrae) in the neck may also increase the risk of spinal cord damage. Other skeletal signs include flattened vertebrae (platyspondyly), severe protrusion of the breastbone (pectus carinatum), a hip joint deformity in which the upper leg bones turn inward (coxa vara), and a foot deformity known as clubfoot. Affected individuals have mild and variable changes in their facial features. The cheekbones close to the nose may appear flattened. Some infants are born with an opening in the roof of the mouth, which is called a cleft palate. Severe nearsightedness (high myopia) and detachment of the retina (the part of the eye that detects light and color) are also common.
Причина
Это состояние является одним из многих скелетных расстройств, вызванных мутациями в гене COL2A1. Белок, вырабатываемый этим геном, образует коллаген II типа, молекулу, которая в основном содержится в хряще и в прозрачном геле, заполняющем глазное яблоко (стеклянное тело). Коллаген типа II необходим для нормального развития костей и других соединительных тканей. Мутации в гене COL2A1 мешают сборке молекул коллагена II типа, что препятствует правильному развитию костей и вызывает признаки и симптомы этого состояния. Это состояние передается по наследству в аутосомно- доминантной модели, что означает, что одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать расстройство.
This condition is one of a spectrum of skeletal disorders caused by mutations in the COL2A1 gene. The protein made by this gene forms type II collagen, a molecule found mostly in cartilage and in the clear gel that fills the eyeball (the vitreous). Type II collagen is essential for the normal development of bones and other connective tissues. Mutations in the COL2A1 gene interfere with the assembly of type II collagen molecules, which prevents bones from developing properly and causes the signs and symptoms of this condition. This condition is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene is sufficient to cause the disorder.