Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
VACTERL қауымдастығы (сондай-ақ VATER қауымдастығы және дәл емес VACTERL синдромы) бірге кездесетін туа біткен кемістіктердің танылған тобын білдіреді (төменде қараңыз). Бұл үлгі синдром емес, танылған қауымдастық болып табылады, себебі топтасқан жағдайды түсіндіретін белгілі патогенетикалық себеп жоқ. Осы жағдайға ұшыраған әрбір бала ерекше болуы мүмкін. Қазіргі уақытта бұл жағдай туғаннан кейін емделеді, мәселелер бірінен соң бірі қарастырылады. Кейбір нәрестелер емделе алмайтын белгілермен туады және олар тірі қалмайды. Сонымен қатар, VACTERL қауымдастығы басқа ұқсас жағдайлармен, мысалы, Клиппель-Фейл және Голденхар синдромдарымен, соның ішінде жағдайлардың өзара байланысымен де байланысты болуы мүмкін. VACTERL қауымдастығымен байланысты ешқандай нақты генетикалық немесе хромосомалық проблема анықталған жоқ. VACTERL кейбір хромосомалық ақаулармен, мысалы, 18-трисомиямен байқалады және диабетпен ауыратын аналардың балаларында жиірек кездеседі. Дегенмен, VACTERL қауымдастығының себебі көбінесе бірнеше факторлардың әсерінен туындайды. VACTERL қауымдастығы эмбрионалды мезодермадан пайда болған құрылымдардың аномалияларына қатысты.
The VACTERL association (also VATER association, and less accurately VACTERL syndrome) refers to a recognized group of birth defects which tend to co occur (see below). This pattern is a recognized association, as opposed to a syndrome, because there is no known pathogenetic cause to explain the grouped incidence. Each child with this condition can be unique. At present this condition is treated after birth with issues being approached one at a time. Some infants are born with symptoms that cannot be treated and they do not survive. Also, VACTERL association can be linked to other similar conditions such as Klippel Feil and Goldenhar syndrome including crossovers of conditions. No specific genetic or chromosome problem has been identified with VACTERL association. VACTERL can be seen with some chromosomal defects such as Trisomy 18 and is more frequently seen in babies of diabetic mothers. VACTERL association, however, is most likely caused by multiple factors. VACTERL association specifically refers to the abnormalities in structures derived from the embryonic mesoderm.
Омыртқа
Омыртқа аномалиялары немесе омыртқа жотасының кемістіктері көбінесе кішкентай (гипопластикалық) омыртқалардан немесе сүйектің жартысы ғана қалыптасқан гемивертебралардан тұрады. VACTERL қауымымен байланысты пациенттердің шамамен 80 пайызында омыртқа аномалиялары кездеседі. Өмірдің басында бұл кемістіктер көбінесе қиындықтар тудырмайды, бірақ кеуде қуысының рентген суретіндегі осы кемістіктер дәрігерді VACTERL қауымымен байланысты басқа кемістіктерге назар аударуға мүмкіндік береді. Кейін өмірде омыртқа жотасының бұл аномалиялары баланың сколиоз, яғни омыртқаның қисылу қаупіне алып келуі мүмкін. Көбінесе бұл жағдайда баланың өмірінің алғашқы күндерінде хирургиялық араласу қажет болады. Кейде нәрестелерге ішек және қынапты толыққанды қайта құру үшін бірнеше операциялар қажет болуы мүмкін. Жүрек кемістіктері де осы санатқа жатады.
Vertebral anomalies, or defects of the spinal column, usually consist of small (hypoplastic) vertebrae or hemivertebra where only one half of the bone is formed. About 80 percent of patients with VACTERL association will have vertebral anomalies. In early life these rarely cause any difficulties, although the presence of these defects on a chest x ray may alert the physician to other defects associated with VACTERL. Later in life these spinal column abnormalities may put the child at risk for developing scoliosis, or curvature of the spine. It often require surgery in the first days of life. Sometimes babies will require several surgeries to fully reconstruct the intestine and anal canal. Cardiac defects are thought to fit in this category.
Эпидемиология
VACTERL қауымының кездесу жиілігі шамамен 10 000-нан 40 000-ға дейін тірі туған нәрестелердің 1-нен 1-ге дейін бағаланады. Дегенмен, осы барлық жағдайларды байланыстыратын жалғыз себеп анықталған жоқ. Сондықтан, бұл VACTERL «синдром» емес, «қауым» деп аталады. VACTERL және VATER аббревиатураларының айырмашылығы туғанға дейін немесе туған кезде анықталған кемістіктердің өзгеруіне байланысты. VACTERL омыртқа, анус, жүрек, трахея-асқазан, бүйрек/бүйрек және аяқ-қол кемістіктерін қамтиды, ал VATER тек омыртқа, анус, трахея-асқазан және бүйрек кемістіктерін қамтиды. «R» сәулелік дисплазияны білдіреді. Ерекшеліктері анық болғанымен, әр жағдайда физикалық кемістіктер әртүрлі болады.
The incidence of VACTERL association is estimated to be approximately 1 in 10,000 to 1 in 40,000 live born infants. However, no single cause was identified that links all these conditions together. Therefore, this VACTERL is termed as "association" instead of a "syndrome". The differentiation of the acronyms VACTERL and VATER is due to the variation in defects determined at or prior to birth. VACTERL contains vertebral, anal, cardiac, trachea esophageal, renal/kidney, and limb defects where as VATER only has vertebral, anal, trachea esophageal, and renal defects. The "R" in VATER represented radial dysplasia. Though the differences are clear, the physical defects vary from case to case.