Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Ассоциация ВАКТЕРЛ (также ассоциация ВАКТЕР, и реже – синдром ВАКТЕРЛ) – это установленная группа врожденных пороков развития, которые часто встречаются совместно (см. ниже). Данная картина признана ассоциацией, а не синдромом, поскольку не существует известной патогенетической причины, объясняющей их одновременное возникновение. Каждый ребенок с этим состоянием уникален. В настоящее время лечение проводится после рождения, по мере возникновения проблем. Некоторые младенцы рождаются с симптомами, которые не поддаются лечению, и не выживают. Ассоциация ВАКТЕРЛ может быть связана с другими схожими состояниями, такими как синдром Клиппеля-Фейля и синдром Голденхара, включая случаи с перекрывающимися признаками. Конкретных генетических или хромосомных нарушений, связанных с ассоциацией ВАКТЕРЛ, не выявлено. ВАКТЕРЛ может наблюдаться при некоторых хромосомных дефектах, например, при трисомии 18, и чаще встречается у детей, чьи матери страдают диабетом. Тем не менее, ассоциация ВАКТЕРЛ, вероятно, обусловлена множеством факторов. Ассоциация ВАКТЕРЛ конкретно относится к аномалиям структур, происходящих из эмбриональной мезодермы.
The VACTERL association (also VATER association, and less accurately VACTERL syndrome) refers to a recognized group of birth defects which tend to co occur (see below). This pattern is a recognized association, as opposed to a syndrome, because there is no known pathogenetic cause to explain the grouped incidence. Each child with this condition can be unique. At present this condition is treated after birth with issues being approached one at a time. Some infants are born with symptoms that cannot be treated and they do not survive. Also, VACTERL association can be linked to other similar conditions such as Klippel Feil and Goldenhar syndrome including crossovers of conditions. No specific genetic or chromosome problem has been identified with VACTERL association. VACTERL can be seen with some chromosomal defects such as Trisomy 18 and is more frequently seen in babies of diabetic mothers. VACTERL association, however, is most likely caused by multiple factors. VACTERL association specifically refers to the abnormalities in structures derived from the embryonic mesoderm.
Позвоночник
Позвоночные аномалии, или дефекты позвоночного столба, обычно заключаются в небольших (гипопластических) позвонках или полупозвонках, при которых формируется только половина кости. Примерно у 80% пациентов с ассоциацией VACTERL обнаруживаются аномалии позвонков. В раннем возрасте они редко вызывают какие-либо проблемы, однако выявление этих дефектов на рентгенограмме грудной клетки может насторожить врача относительно других дефектов, связанных с VACTERL. В дальнейшем эти аномалии позвоночника могут повысить риск развития сколиоза, или искривления позвоночника. Часто требуется хирургическое вмешательство в первые дни жизни. Иногда детям необходимо несколько операций для полного восстановления кишечника и анального канала. Считается, что сердечные пороки также относятся к этой категории.
Vertebral anomalies, or defects of the spinal column, usually consist of small (hypoplastic) vertebrae or hemivertebra where only one half of the bone is formed. About 80 percent of patients with VACTERL association will have vertebral anomalies. In early life these rarely cause any difficulties, although the presence of these defects on a chest x ray may alert the physician to other defects associated with VACTERL. Later in life these spinal column abnormalities may put the child at risk for developing scoliosis, or curvature of the spine. It often require surgery in the first days of life. Sometimes babies will require several surgeries to fully reconstruct the intestine and anal canal. Cardiac defects are thought to fit in this category.
Эпидемиология
По оценкам, частота встречаемости ассоциации VACTERL составляет примерно от 1 случая на 10 000 до 1 случая на 40 000 живорожденных детей. Однако, единая причина, объединяющая все эти состояния, не была выявлена. Поэтому данное сочетание признаков называется "ассоциацией", а не "синдромом". Различие между аббревиатурами VACTERL и VATER связано с вариациями в дефектах, определяемых до или после рождения. VACTERL включает дефекты позвоночника, ануса, сердца, трахеи и пищевода, почек и конечностей, в то время как VATER включает только дефекты позвоночника, ануса, трахеи и пищевода, а также почек. Буква "R" в VATER обозначает радиальную дисплазию. Несмотря на четкость различий, проявления дефектов варьируются в каждом конкретном случае.
The incidence of VACTERL association is estimated to be approximately 1 in 10,000 to 1 in 40,000 live born infants. However, no single cause was identified that links all these conditions together. Therefore, this VACTERL is termed as "association" instead of a "syndrome". The differentiation of the acronyms VACTERL and VATER is due to the variation in defects determined at or prior to birth. VACTERL contains vertebral, anal, cardiac, trachea esophageal, renal/kidney, and limb defects where as VATER only has vertebral, anal, trachea esophageal, and renal defects. The "R" in VATER represented radial dysplasia. Though the differences are clear, the physical defects vary from case to case.