Кіріспе
Адамның генетикалық аурулары
Периодикалық паралич – бұл сирек кездесетін генетикалық аурулардың тобы, олар суыққа, ыстыққа, көмірсуларға жоғары тағамдарға, тамақ ішпеуге, стресске немесе толқуға және кез келген физикалық белсенділікке ұшырағанда әлсіздікке немесе параличке алып келеді. Бұл аурулардың негізгі механизмі – қаңқа бұлшық жасушаларының мембранасындағы иондық каналдардың жұмысындағы бұзылыстар, олар электр заряды бар иондардың бұлшық жасушасына кіруіне немесе одан шығуына мүмкіндік береді, нәтижесінде жасуша деполяризацияланып, қозғала алмай қалады. Периодикалық паралич симптомдары гипертиреоздың салдарынан да туындауы мүмкін, мұндай жағдайда тиреотоксикалық периодикалық паралич деп аталады; алайда, егер бұл жағдай негізгі себеп болса, басқа да ерекше белгілер болуы мүмкін, бұл дұрыс диагноз қоюға көмектеседі.
Түрлері
Периодтық паралич – бұл айқын өтімділігі бар аутосомдық-доминантты миопатия, ол отбасылық фенотиптер спектріне алып келеді (балаларға әсер ету үшін тек бір ата-анада гендік мутация болуы жеткілікті, бірақ генді бөлісетін отбасы мүшелерінің барлығы бірдей дәрежеде зардап шекпейді). Нақты ауруларға мыналар жатады: гипокалемиялық периодтық паралич, онда калий қан ағынынан бұлшық ет жасушаларына өтеді. Гиперкалемиялық периодтық паралич, онда калий жасушалардан қан ағынына шығады. Парамиотония конгенита – бұл гиперкалемиялық периодтық параличпен бірге жиі кездесетін, бірақ жекелеген жағдайда да пайда болатын түр. Парамиотония конгенитаның негізгі белгісі – жаттығу немесе физикалық белсенділік кезінде дамитын бұлшықет контрактурасы. Парамиотония конгенитаның шабуылдарын қандағы калий деңгейінің төмендеуі де тудыруы мүмкін. Бұл гиперкалемиялық периодтық паралич және парамиотония конгенитасы бар адамдарда калий деңгейінің жоғары немесе төмендеуімен байланысты шабуылдар болуы мүмкін дегенді білдіреді. Андерсен-Тавиль синдромы – жүрек ырғағының айқын бұзылулары, есінен тану және кенеттен өлім қаупімен қатар жүретін периодтық паралич түрі. АТС шабуылдары кезінде калий деңгейі төмен, жоғары немесе қалыпты болуы мүмкін. АТС-пен ауыратын пациенттерде сколиоз (омыртқаның қисықтығы), екінші және үшінші саусақтардың арасындағы бірігіс (синдактилия), қисық саусақтар (клинодактилия), кішкентай жақ (микрогнатия) және төмен орналасқан құлақ сияқты сүйек аномалиялары болуы мүмкін. Пациенттерде Андерсен-Тавиль синдромын дамыту үшін периодтық параличтің басқа бір түрі болуы керек. Егер пациентте гипо- немесе гиперкалемиялық периодтық паралич болса, Андерсен-Тавиль синдромына шалдығу ықтималдығы 50% құрайды. Оларға тек осы синдромды тудыратын геннің болуы жеткілікті. Бұл сирек кездесетін жағдай. Әлемде осы синдроммен ауыратын шамамен 100 адам тіркелген.
Hypokalemic periodic paralysis , where potassium leaks into the muscle cells from the bloodstream. Hyperkalemic periodic paralysis , where potassium leaks out of the cells into the bloodstream. Paramyotonia congenita , a form which often accompanies hyperkalemic periodic paralysis, but may present alone. The primary symptom of paramyotonia congenita is muscle contracture which develops during exercise or activity. Paramyotonia congenita attacks may also be triggered by a low level of potassium in the bloodstream. This means people with both hyperkalemic periodic paralysis and paramyotonia congenita can have attacks with fluctuations of potassium up or down. Andersen Tawil syndrome , a form of periodic paralysis that includes significant heart rhythm problems, fainting and risk of sudden death. Potassium levels may be low, high, or normal during attacks of ATS. Patients with ATS may also have skeletal abnormalities like scoliosis (curvature of the spine), webbing between the second and third toes or fingers (syndactyly), crooked fingers (clinodactyly), a small jaw (micrognathia) and low set ears. Patients need to have another form of periodic paralysis to have the Andersen Tawil. If a patient has hypo or hyper periodic paralysis they have a 50% chance of getting Andersen Tawil. They just have to have the gene that causes it. This is a rare occurrence of having this. Only around 100 people in the world are recorded to have it.
Себеп
Периодикалық параличтің ең көп кездесетін сипаттамаларының бірі – бұлшық әлсіздігінің эпизодтық шабуылдары, олар көбінесе қан сарысуындағы калий деңгейімен байланысты. Дене белсенділігі және тамақтану құрамы (көмірсулар) периодикалық параличтің (ПП) тудырғыштары ретінде анықталған. Дистрофиялық емес миотониядан өзгеше, периодикалық паралич фенотипі жаттығудан кейін демалыс алған соң пайда болады. Кернеуге сезімтал натрий каналының (Nav1.4) мутациялары периодикалық параличтің негізгі себептерінің бірі болып табылады. Гиперкалемиялық ПП (гиперПП) шабуыл кезінде әдетте 5 мМ-ден жоғары болатын жоғары клеткадан тыс калий деңгейімен сипатталады; алайда, гиперПП шабуылдары калий концентрациясының жоғарыламауына қарамастан да болуы мүмкін. ГиперПП кездесу жиілігі 1/100,000-ға жуық. Науқастар симптомын шамамен 10 жасында сезе бастайды. ГиперПП-дегі әлсіздік шабуылдары салыстырмалы түрде қысқа уақытқа созылады, бірнеше минуттан бірнеше сағатқа дейінге дейін. Шабуылдар айына он ретке жуық болуы мүмкін. Гипокалемиялық ПП (гипоПП) төмен калий деңгейімен байланысты. ГипоПП 15-35 жас аралығында басталады. ГипоПП кездесу жиілігі 1/100,000 деп есептеледі. ГипоПП-ны көптеген сыртқы факторлар, мысалы, стресс, қантты тағамдарға көп бару және жаттығудан кейін демалыс тудыруы мүмкін. ГипоПП шабуылдары кезінде қан сарысуындағы калий концентрациясы 3 мМ-ден төмендеуі мүмкін. Бұдан әрі, гипоПП шабуылдары гиперПП-ге қарағанда айтарлықтай ұзаққа созылады. Жаттығулар периодикалық паралич шабуылдарын тудыратындықтан, соңғы кезде жаттығулар кезінде болатын физиологиялық өзгерістер, соның ішінде қанның pH деңгейінің өзгеруі зерттелуде.
Диагностика
Бұл ауруды диагностикалау ерекше қиын. Науқастар көбінесе жылдар бойы дұрыс емес диагнозбен емделгенін, бірақ жағдайлары жақсармаған, тіпті нашарлағанын айтады. Бұған мигреньнің пациенттердің 50%-ға дейінде кездесуі себеп болуы мүмкін, ол бас ауруы, сөйлеу қиындықтары және визуалды, аудиторлық немесе сенсорлық ауралар сияқты шатастыратын көптеген симптомдарға әкелуі мүмкін. ДНҚ тестілеу тек жарты ондай жиі кездесетін гендік мутацияларға қолжетімді, ал ондаған белгілі мутациялар бар, бірақ олар әдетте тексерілмейді. Электромиография (ЭМГ) нәтижелері нақты емес, бірақ дағдылы невролог ЭМГ-ны қолдана отырып, Макманис протоколын, сондай-ақ Құрама бұлшықет амплитудалық потенциалы (CMAP) тестін пайдаланып, осы ПП ауруларының біразын диагностикалауға көмектесе алады. Ескі глюкоза/инсулинмен провокациялық тестілеу өмірге қауіпті симптомдарды тудыруы мүмкін және оны қолдануға болмайды. Сондай-ақ, қандағы калий деңгейі қалыпты шектен шығудың қажеті жоқ, тіпті өмірге қауіп төндіретін сал ауруына әкелуі мүмкін. Бұл аурулар калийдің өте төмен деңгейімен (гипокалемия) немесе калийдің жоғары деңгейімен (гиперкалемия) шатастырылмайды және оларды осылай емдеуге болмайды. Денедегі калийдің жалпы мөлшері көбінесе қалыпты, ол жай ғана дұрыс емес жерде болады.
Емдеу
Периодикалық параличті емдеуге карбон ангидразасының ингибиторларын (мысалы, ацетазоламид, метазоламид немесе дихлорфенамид), қосымша пероральді калий хлоридін қабылдау және калийді сақтайтын диуретик (гипокалийлік жағдайлар үшін) немесе калийден қашу (гиперкалийлік жағдайлар үшін), бүйректер арқылы шығарылатын калий мөлшерін арттыру үшін тиазидті диуретиктер (гиперкалийлік жағдайлар үшін) және өмір салтын маңызды түрде өзгерту, соның ішінде жаттығулардың немесе физикалық белсенділіктің қатаң бақыланатын деңгейін қамтуға болады. Дегенмен, емдеу нақты периодикалық паралич түріне қарай бейімделуі керек. Андерсен-Тавил синдромындағы периодикалық параличтің емдеуі басқа түрлерге ұқсас. Алайда, жүрек белгілерін бақылау үшін кардиостимулятор немесе имплантацияланатын кардиовертер-дефибриллятор орнату қажет болуы мүмкін.
Болжам
Мүгеделік белгілі бір деңгейдегі уақытша әлсіздіктен бастап, бұлшық еттердің толық зақымдануына, қалыпты жұмыс істеуге және тіпті арнайы колясканы пайдалану қажеттілігіне дейін жете алады. Алайда, көптеген адамдар дәрі-дәрмектер мен өмір салтын өзгерту арқылы өте жақсы өмір сүреді.