Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Акалвария – бұл сирек кездесетін, қаптал сүйектердің, қатты қабықшаның және олармен байланысты бұлшық еттердің жоқтығынан тұратын ақау, бірақ бас сүйегінің негізі мен бет сүйектері қалыпты болады. Орталық нерв жүйесі көбінесе зақымдалмайды. Акалварияның болжамды себебі – мембраналық нейрокраниумның эмбрионалды эктодерманың қалыпты орналасуымен қатар қате миграциялануы, нәтижесінде қапталдың жоқтығы, бірақ ми паренхимасының үстінде тері қабаты сақталады. Яғни, миды қорғайтын қапталдың орнына, оны тек тері ғана жабады. Қапталдың жоғалған бөлігінің мөлшері әрбір жағдайда өзгеше болуы мүмкін. Ең ауыр жағдайларда, бассүйегінің дөңгелек жоғарғы бөлігі толығымен болмауы мүмкін.
Acalvaria is a rare malformation consisting of the absence of the calvarial bones, dura mater and associated muscles in the presence of a normal skull base and normal facial bones. The central nervous system is usually unaffected. The presumed pathogenesis of acalvaria is the faulty migration of the membranous neurocranium with normal placement of the embryonic ectoderm, resulting in the absence of the calvaria, but with an intact layer of skin over the brain parenchyma. In other words, instead of having a skull cap protecting the brain, there is only skin covering it. The size of the area that is missing the skull cap can vary from case to case. In extreme cases, the entire top part of the cranium that is dome shaped may be absent.
Белгілері мен симптомдары
Акалварияның төрт негізгі белгісі бар: бас сүйегінің жалпақ сүйектерінің жоқтығы, қатты қабықтың және оған байланысты бұлшық еттердің жоқтығы, бас сүйегінің қалыптан тыс болуы және бас сүйегі қақпағының жоқтығы.
There are four main signs of acalvaria: absence of the flat bones of the cranial vault, absence of the dura mater and muscles associated with it, skull abnormalities, and the absence of a skull cap.
Патогенез
Қазіргі уақытта акалварияның нақты себебі анықталған жоқ. Бұл нейруляциядан кейінгі кемістік болғандықтан, ол ұрықтың 11-ші аптасынан кейін, яғни тұқымданудан кейін 24-26 күн аралығында дамиды.
Currently there is no identified cause of acalvaria. Because it is a postneurulation defect, it must develop after embryonic stage 11, between 24 and 26 days after conception.
Емдеу
Бұл бұрмалау сирек кездесетіндіктен және осы жағдаймен өмір сүретін адамдар өте аз болғандықтан, емдеу мүмкіндіктері шектеулі. Емдеу жағдайды бақылауда ұстап, сақтықпен басқарудан тұрады. Бала мектеп жасына келгенде сүйек тініктіру операциясы жасау да ұсынылады.
Because this malformation is rare and there are extremely few individuals living with this condition, treatment is limited. Treatment consists of carefully managing the condition in a controlled manner. Proceeding with a bone graft when the child reaches school age is also recommended.
Болжам
Әдетте, осы кемістігімен туған нәрестелер туғаннан кейін тірі қалмайды. Дегенмен, тірі қалған жағдайлар да болған. 2004 жылға дейін екі тірі жағдай ғана тіркелді. Олардың біреуі ауыр когнитивтік бұзылулармен және физикалық мүгелектікпен күресті. Екіншісінің жағдайы туралы мәлімет жоқ. Егер ұрық толық мерзімге жетсе, босану кезінде басына қысым салғаннан бас жарақаты алу қаупі бар. Акалварияның тағы бірнеше жағдайы тіркелді, бірақ олар тууға дейін дамыған жоқ. Бас сүйегінің болмауынан басқа, әрбір жағдайда мидың даму ақаулары болды және барлық жүктіліктер жоспарлы түрде тоқтатылды немесе ұрықтар өздігінен түсік тартты.
Usually babies with this malformation do not survive past birth. However, there have been cases of survival. As of 2004, there were only two reported living cases. Of these two, one was severely cognitively impaired and physically disabled. The status of the other was unreported. If the fetus progresses to full term there is the risk that it will have head trauma from the pressure applied to the head while being delivered. A few other cases of acalvaria have been reported that did not progress to birth. In addition to the lack of the skull cap, there were brain malformations in each case and all the pregnancies were terminated either electively or the fetuses were spontaneously aborted.
Эпидемиология
Акалвария әдетте 100 000 туған баланың 1-нен кемінде болады. Эпидемиологиялық мәліметтерге сәйкес, бұл кемістікке қыздар көбірек бейім деп есептеледі. Қазіргі таңда акалварияның қайталану ықтималдығы жоқ деп саналады.
Acalvaria usually occurs in less than 1 of every 100,000 births. By way of epidemiological data, it is thought that females are more prone to have this defect. Currently, acalvaria is not thought to have much of a risk of recurrence.