Акальвария: редкая врожденная аномалия развития черепа
Acalvaria
Акальвария: редкая врожденная аномалия развития черепа, характеризующаяся отсутствием костей свода черепа. Нормальное развитие мозга и лица. Причины и симптомы.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Акалвария – редкая врожденная аномалия, характеризующаяся отсутствием костей свода черепа, твердой мозговой оболочки и связанных с ними мышц при нормальном основании черепа и нормальных костях лица. Центральная нервная система обычно не поражается. Предполагаемый патогенез акалварии – нарушение миграции мембранозного нейрокраниума при нормальном расположении эмбриональной эктодермы, что приводит к отсутствию свода черепа, но с сохранным слоем кожи над мозговой тканью. Иными словами, вместо костного свода, защищающего мозг, его покрывает только кожа. Размер области отсутствия костного свода может варьироваться в каждом конкретном случае. В тяжелых случаях может отсутствовать вся верхняя, куполообразная часть черепа.
Acalvaria is a rare malformation consisting of the absence of the calvarial bones, dura mater and associated muscles in the presence of a normal skull base and normal facial bones. The central nervous system is usually unaffected. The presumed pathogenesis of acalvaria is the faulty migration of the membranous neurocranium with normal placement of the embryonic ectoderm, resulting in the absence of the calvaria, but with an intact layer of skin over the brain parenchyma. In other words, instead of having a skull cap protecting the brain, there is only skin covering it. The size of the area that is missing the skull cap can vary from case to case. In extreme cases, the entire top part of the cranium that is dome shaped may be absent.
Признаки и симптомы
Существует четыре основных признака акалварии: отсутствие плоских костей черепного свода, отсутствие твердой мозговой оболочки и связанных с ней мышц, аномалии строения черепа и отсутствие костей черепной крышки.
There are four main signs of acalvaria: absence of the flat bones of the cranial vault, absence of the dura mater and muscles associated with it, skull abnormalities, and the absence of a skull cap.
Патогенез
В настоящее время причина акалварии не установлена. Поскольку это дефект, возникающий после нейруляции, он должен развиваться после 11-й эмбриональной стадии, между 24 и 26 днями после зачатия.
Currently there is no identified cause of acalvaria. Because it is a postneurulation defect, it must develop after embryonic stage 11, between 24 and 26 days after conception.
Лечение
Поскольку эта аномалия встречается редко и количество людей, живущих с этим состоянием, крайне мало, возможности лечения ограничены. Лечение заключается в тщательном ведении состояния в контролируемых условиях. Также рекомендуется проведение костной пластики, когда ребенок достигнет школьного возраста.
Because this malformation is rare and there are extremely few individuals living with this condition, treatment is limited. Treatment consists of carefully managing the condition in a controlled manner. Proceeding with a bone graft when the child reaches school age is also recommended.
Прогноз
Обычно младенцы с этим пороком не выживают после рождения. Однако случаи выживания всё же были зафиксированы. По состоянию на 2004 год было известно лишь о двух живущих пациентах. Из них у одного наблюдались тяжелые когнитивные нарушения и физическая неполноценность. О состоянии другого ничего не сообщалось. Если беременность доводится до срока, существует риск получения родовой травмы головы из-за давления при родах. Также было описано несколько случаев акалварии, которые не привели к рождению. Помимо отсутствия костей черепа, во всех случаях наблюдались пороки развития головного мозга, и все беременности были прерваны по желанию матери или завершились выкидышем.
Usually babies with this malformation do not survive past birth. However, there have been cases of survival. As of 2004, there were only two reported living cases. Of these two, one was severely cognitively impaired and physically disabled. The status of the other was unreported. If the fetus progresses to full term there is the risk that it will have head trauma from the pressure applied to the head while being delivered. A few other cases of acalvaria have been reported that did not progress to birth. In addition to the lack of the skull cap, there were brain malformations in each case and all the pregnancies were terminated either electively or the fetuses were spontaneously aborted.
Эпидемиология
Акалвария обычно встречается менее чем в 1 случае на 100 000 рождений. Согласно эпидемиологическим данным, предполагается, что девочки более подвержены этому пороку развития. В настоящее время считается, что риск повторного возникновения акалварии невелик.
Acalvaria usually occurs in less than 1 of every 100,000 births. By way of epidemiological data, it is thought that females are more prone to have this defect. Currently, acalvaria is not thought to have much of a risk of recurrence.