Ахондрогенез 1B: Перинатальды қауіпті қаңқа бұзылысы
Achondrogenesis type 1B
Ахондрогенез 1B – туа біткен қауіпті сүйек ауруы. Денесі созылыңқы, кеудесі кішкентай, аяқ-қолдары қысқа болады. Жұбын және ішкі жарық сырғасы жиі кездеседі.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
1B типті ахондрогенез – ауыр аутосомалық рецессивті сүйек бұзылысы, перинатальдық кезеңде әрқашан өлімге алып келеді. Оның ерекшелігі – созылған, шар тәрізді орта бөлігі, кішкентай кеуде және өте қысқа мүшелер. Аяқтары ішке және жоғары қарай бұрылуы мүмкін (талпа шекелік), ал саусақтары мен бақайшалары кішкентай болады. Бұл ауруға шалдыққан нәрестелерде көбінесе жамбас аймағында (іштік жарық) немесе кіндік айналасында (кіндік жарығы) жұмсақ қалта пайда болады.
Achondrogenesis type 1B is a severe autosomal recessive skeletal disorder, invariably fatal in the perinatal period. It is distinguished by its elongated, spherical midsection, small chest, and exceedingly short limbs. The feet can turn inward and upward (clubfeet), and the fingers and toes are little. Babies affected often have a soft out pouching at the groin (an inguinal hernia) or around the belly button (an umbilical hernia).
Белгілері мен симптомдары
Ахондрогенез 1В (АКГ1В) – хондродисплазияның ең ауыр түрлерінің бірі, жүктілік кезінде немесе туылғаннан кейін көп ұзамай өлімге алып келетін перинаталдық жағдай. Перинаталдық өлімге қандай механизм себепті екені белгісіз. Туылғаннан кейін көп ұзамай тыныс жетіспеушілігі тірі туған нәрестенің өліміне әкеледі. ACG1B диагнозы қойылған ұрықтарда бөксе тууы жиі кездеседі. Полигидрамнион жүктілік проблемаларына (ананың тыныс алу қиындықтары, мерзімінен бұрын босану және т.б.) әкелуі мүмкін. Сүйектері өте кішкентай болғандықтан, ACG1B бар нәрестелер гидропиялық көрінеді және көп мөлшерде жұмсақ тіндері болады. Мойын қысқа және жұмсақ тіндері қалың, ал беті жазық болады. Аяқ-қолдары қатты қысқарған, брахидактилия (қысқа, жуан саусақтары мен аяқ-қолдары) және аяқ-қолдың ішке қарай бұрылуы (talipes equinovarus) байқалады. Құрсақ ісінуі мүмкін, ал көкірек жұқа болады. Көкпек немесе кіндік жарығы жиі кездеседі.
Achondrogenesis type 1B (ACG1B), one of the most serious forms of chondrodysplasia is a perinatal lethal condition in which a person dies either during pregnancy or soon after birth. It is uncertain what mechanism causes perinatal death. Shortly after birth, respiratory failure results in the death of a live born neonate. Breech births are common in fetuses carrying ACG1B. Polyhydramnios can lead to pregnancy issues (maternal respiratory difficulties, preterm labor, etc.). Since their skeletons are so small, infants with ACG1B appear hydropic and have a lot of soft tissue. The neck is short and has thicker soft tissue, while the face is flat. The limbs are severely shortened, with brachydactyly (short, stubby fingers and toes) and inturning of the foot and toes (talipes equinovarus). The abdomen protrudes, and the thorax is thin. Inguinal or umbilical hernias are commonly seen.
Себептер
1B типті ахондрогенез – SLC26A2 геніндегі мутациялардың салдарынан туындайтын бірнеше қаңқа аномалияларының ең ауыр түрі. Бұл ген дұрыс шеміршек қалыптасуы және сүйекке айналуы үшін қажетті ақуызды жасауға қатысты нұсқаулар береді. SLC26A2 геніндегі мутациялар өсіп келе жатқан шеміршектің құрылымын өзгерткендіктен, сүйек дұрыс қалыптаспайды, нәтижесінде 1B типті ахондрогенезге тән қаңқа мәселелері пайда болады. 1B типті ахондрогенез аутосомалық рецессивті жолмен беріледі, сондықтан әрбір жасушада SLC26A2 генінің екі көшірмесі де мутацияланады. Аутосомалық рецессивті ауруға шалдыққан адамның әдетте ата-анасының әрқайсысы ақаулы геннің бір көшірмесін алып жүреді, бірақ олардың өзінде аурудың белгілері байқалмайды.
Achondrogenesis type 1B is the most severe of several skeletal abnormalities induced by mutations in the SLC26A2 gene. Instructions for producing a protein necessary for appropriate cartilage formation and bone conversion are provided by this gene. Because mutations in the SLC26A2 gene alter the structure of growing cartilage, improper bone formation occurs, leading to the skeletal issues typical with achondrogenesis type 1B. Because achondrogenesis type 1B is inherited in an autosomal recessive manner, each cell's two copies of the SLC26A2 gene are mutated. A person with an autosomal recessive disorder typically has parents who each carry one copy of the defective gene but do not exhibit the condition's symptoms.
Диагностика
Молекулалық генетикалық тестілеу SLC26A2 геніндегі екі аллельді патогенді (немесе потенциалды патогенді) мутацияларды және/немесе ACG1B диагнозын растайтын, бірінші рет анықталған науқастағы ерекше клиникалық және рентгендік белгілерді анықтай алады.
Molecular genetic testing can identify biallelic pathogenic (or potentially pathogenic) mutations in SLC26A2 and/or the distinctive clinical and radiographic features in a proband that support the diagnosis of ACG1B.