Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Уокер-Варбург синдромы (WWS), сондай-ақ Варбург синдромы, Чемке синдромы, ХАРД синдромы (гидроцефалия, агирия және ретинальды дисплазия), Пагон синдромы, цереброокулярлық дисгенез (КОД) немесе цереброокулярлық дисплазия бұлшықет дистрофиясы синдромы (КОД МД) – аутосомалық рецессивті туа біткен бұлшықет дистрофиясының сирек түрі. Ол мидың (лиссэнцефалия, гидроцефалия, миша жапырақшасының ақаулары) және көздің аномалияларымен байланысты. Бұл жағдай дүние жүзінде кездеседі. Дүние жүзіндегі 60 500 жаңа туған нәрестеден шамамен 1-і Уокер-Варбург синдромымен ауырады деп есептеледі.
Walker–Warburg syndrome (WWS), also called Warburg syndrome, Chemke syndrome, HARD syndrome (Hydrocephalus, Agyria and Retinal Dysplasia), Pagon syndrome, cerebroocular dysgenesis (COD) or cerebroocular dysplasia muscular dystrophy syndrome (COD MD), is a rare form of autosomal recessive congenital muscular dystrophy. It is associated with brain (lissencephaly, hydrocephalus, cerebellar malformations) and eye abnormalities. This condition has a worldwide distribution. Walker Warburg syndrome is estimated to affect 1 in 60,500 newborns worldwide.
Презентация
Туған кездегі клиникалық көріністер – жалпы гипотония, бұлшықет әлсіздігі, интеллектуалдық қабілетінің жетілмеуімен дамудың кешігуі және кейде ұстамалар. Туа пайда болған бұлшықет дистрофиясы α-дистрогликанның гипогликозиляциялануымен сипатталады. Осы аурумен туған балаларда көз және мидың ауыр зақымдануы байқалады. WWS синдромымен туған балалардың жартысы энцефалоцелемен туады, яғни бас сүйегінде жабылмаған жарық бар. Ми қабықшасы осы жарық арқылы сыртқа шығып тұрады, себебі даму кезінде нейрон түтігі толық жабыла алмайды. Сәбидің шашасының бұзылуы көбінесе осы аурудың белгісі болып табылады. WWS синдромымен байланысты көздердегі жиі кездесетін мәселелер – қалыптыдан кішкентай көздер және көздің артқы бөлігіндегі жарыққа сезімтал аймақтың жетілмеуінен туындаған торлы қабық аномалиялары.
The clinical manifestations present at birth are generalized hypotonia, muscle weakness, developmental delay with intellectual disability and occasional seizures. The congenital muscular dystrophy is characterized by hypoglycosylation of α dystroglycan. Those born with the disease also experience severe ocular and brain defects. Half of all children with WWS are born with encephalocele, which is a gap in the skull that will not seal. The meninges of the brain protrude through this gap due to the neural tube failing to close during development. A malformation of the a baby's cerebellum is often a sign of this disease. Common ocular issues associated with WWS are abnormally small eyes and retinal abnormalities cause by an underdeveloped light sensitive area in the back of the eye.
Генетика
Бірнеше гендер Уолкер-Варбург синдромының этиологиясына қатысты екендігі анықталды, ал қалғандары әлі белгісіз. О-маннозилтрансфераза POMT1 және POMT2 гендерінде бірнеше мутациялар табылды, сондай-ақ фукутин және фукутинге байланысты протеин гендерінің әрқайсысында бір мутация анықталды. Бұл синдроммен байланысты тағы бір ген – Бета 1,3 N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 2 (B3GALNT2).
Several genes have been implicated in the etiology of Walker–Warburg syndrome, and others are as yet unknown. Several mutations were found in the protein O Mannosyltransferase POMT1 and POMT2 genes, and one mutation was found in each of the fukutin and fukutin related protein genes. Another gene that has been linked to this condition is Beta 1,3 N acetylgalactosaminyltransferase 2 (B3GALNT2).
Диагностика
Зертханалық зерттеулер көбінесе креатинкиназаның жоғарылауын, миопатиялық/дистрофиялық бұлшық ет патологиясын және өзгерген α-дистрогликанды көрсетеді. Белгілі мутациялары бар отбасыларда туылмас бұрын диагноз қою мүмкін. Молекулалық ақауы белгісіз отбасыларда туылмас бұрынғы УЗИ диагноз қоюға көмектесуі мүмкін.
Laboratory investigations usually show elevated creatine kinase, myopathic/dystrophic muscle pathology and altered α dystroglycan. Antenatal diagnosis is possible in families with known mutations. Prenatal ultrasound may be helpful for diagnosis in families where the molecular defect is unknown.
Болжам
Емдеудің арнайы жолы жоқ. Емдеу тек қолдау және алдын алу шараларынан тұрады. Диагнозы қойылғандардың көпшілігі өмірінің алғашқы айларында қайтыс болады. Бұл аурумен ауыратын балалардың дерлік барлығы үш жасқа дейін өледі. Осы аурудың басқаша атаулары – Хемке синдромы және Пагон синдромы, олар Хуан М. Хемке және Роберта А. Пагонның есімдерімен байланыстырылған.
No specific treatment is available. Management is only supportive and preventive. Those who are diagnosed with the disease often die within the first few months of life. Almost all children with the disease die by the age of three. Its alternative names include Chemke’s syndrome and Pagon’s syndrome, named after Juan M. Chemke and Roberta A. Pagon.