Кіріспе
Нейроакантоцитоз – қанда акантоциттер деп аталатын бұзылып, тікендей қызыл қан жасушалары бар бірнеше генетикалық неврологиялық аурулардың тобын қамтиды. Нейроакантоцитоз аталған бұл жағдайлардың бірінде, қанда акантоциттердің болуы ерекшелікке ие. Акантоциттердің негізгі белгісі болып табылатын "негізгі нейроакантоцитоз синдромдары" – хорея акантоцитозы және МакЛеод синдромы. Басқа жағдайларда, мысалы, Хантингтон ауруына ұқсас 2-ші синдромда (HDL2) және пантотенат киназамен байланысты нейродегенерацияда (PKAN) акантоциттер сирек кездеседі. Нейроакантоцитоз синдромдары әртүрлі генетикалық мутациялардың салдарынан туындайды және әртүрлі клиникалық көріністерге алып келеді, бірақ негізінен мидың, әсіресе базальдық ганглиялардың нейродегенерациясын қоздырады. Бұл аурулар тұқым қуалайтын, бірақ сирек кездеседі.
Neuroacanthocytosis is a label applied to several genetic neurological conditions in which the blood contains misshapen, spiculated red blood cells called acanthocytes. The 'core' neuroacanthocytosis syndromes, in which acanthocytes are a typical feature, are chorea acanthocytosis and McLeod syndrome. Acanthocytes are seen less frequently in other conditions including Huntington's disease like syndrome 2 (HDL2) and pantothenate kinase associated neurodegeneration (PKAN). The neuroacanthocytosis syndromes are caused by a range of genetic mutations and produce a variety of clinical features but primarily produce neurodegeneration of the brain, specifically the basal ganglia. The diseases are hereditary but rare.
Акантоциттер
Нейроакантоцитоз синдромдарының басты белгісі – перифериялық қанда акантоциттердің болуы. Акантоцитоз атауы грек тіліндегі “аканта” сөзінен шыққан, ол “тікен” деген мағынаны білдіреді. Акантоциттер – бұл тікенекті қызыл қан жасушалары, олар мембраналық липидтердің бұзылуы немесе мембраналық ақуыз/қаңқа аномалиялары салдарынан пайда болуы мүмкін. Нейроакантоцитоз жағдайында акантоциттер ақуыздың, емес липидтік мембрананың бұзылуынан туындайды.
Негізгі синдромдардың ортақ ерекшелігі – хорея: еріксіз, би сияқты қозғалыстар. Нейроакантоцитоз кезінде бұл әсіресе бет және ауыз аймағында айқын байқалады, бұл сөйлеу мен тамақтануда қиындықтарға әкелуі мүмкін. Бұл қозғалыстар көбінесе кенеттен және ретсіз болады, сонымен қатар тыныш күйде және ұйықтағанда да пайда болады. Ұстамалар да нейроакантоцитоздың белгісі болуы мүмкін. МакЛеод синдромы, басқа нейроакантоцитоз синдромдары сияқты, қозғалыс бұзылыстарына, танымдық қабілеттердің төмендеуіне және психикалық симптомдарға алып келеді. МакЛеод синдромының ерекше белгілері – аритмия және дилатациялық кардиомиопатия (жүректің кеңеюі) сияқты жүрек проблемалары. Нейроакантоцитоздың тағы бір түрі – Левин-Кричли синдромы, 1960 жылы американдық ішкі аурулар дәрігері Ирвин М. Левин анықтаған, ал 1964 және 1968 жылдары «Неврология» журналында жарияланған. Кейіннен, 1968 жылы британдық невролог Макдональд Кричли де осыған ұқсас белгілерді анықтап, сипаттаған. Екі жағдайда да дәрігерлер акантоцитозды неврологиялық ерекшеліктермен үйлестіретін, бірақ сарысудағы липопротеин деңгейі нормада болатын тұқым қуалайтын синдромды сипаттаған. Нақты белгілеріне тиктер, бет қимылдары, қозғалыс бұзылыстары, жұту қиындығы, дененің координациясының нашарлауы, гипорефлексия, хорея және ұстамалар жатады. Науқастар көбінесе тілдерін, еріндерін және екі жақ беттерін жарақаттаған. Бұл аурулар екі жыныста да кездеседі және көбінесе балалық шақта диагностикаланады.
Зерттеу
Әлем бойынша осы аурулар туралы ғылыми білімді арттыру, сондай-ақ олардың алдын алу және емдеу жолдарын табу үшін зерттеулер жүріп жатыр. Белгілі генетикалық мутациялар кейбір жағдайларды зерттеуге негіз береді.