Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Группа неврологических генетических заболеваний, характеризующихся деформированными, колючими красными кровяными клетками.
Group of neurological genetic diseases involving misshapen spiky red blood cells
Нейроакантоцитоз – это термин, используемый для обозначения нескольких генетических неврологических состояний, при которых в крови обнаруживаются деформированные, колючие красные кровяные клетки, называемые акантоцитами. К "основным" синдромам нейроакантоцитоза, для которых характерно наличие акантоцитов, относятся хорея акантоцитоза и синдром МакЛеода. Акантоциты встречаются реже при других состояниях, таких как синдром, подобный болезни Гентингтона 2 (HDL2) и нейродегенерация, связанная с дефицитом пантотенат-киназы (PKAN). Синдромы нейроакантоцитоза вызываются различными генетическими мутациями и проявляются разнообразными клиническими признаками, но в основном приводят к нейродегенерации головного мозга, особенно базальных ганглиев. Эти заболевания наследственные, но редкие.
Neuroacanthocytosis is a label applied to several genetic neurological conditions in which the blood contains misshapen, spiculated red blood cells called acanthocytes. The 'core' neuroacanthocytosis syndromes, in which acanthocytes are a typical feature, are chorea acanthocytosis and McLeod syndrome. Acanthocytes are seen less frequently in other conditions including Huntington's disease like syndrome 2 (HDL2) and pantothenate kinase associated neurodegeneration (PKAN). The neuroacanthocytosis syndromes are caused by a range of genetic mutations and produce a variety of clinical features but primarily produce neurodegeneration of the brain, specifically the basal ganglia. The diseases are hereditary but rare.
Акантоциты
Характерным признаком синдромов нейроакантоцитоза является наличие акантоцитов в периферической крови. Акантоцитоз происходит от греческого слова "аканта", означающего "шип". Акантоциты – это эритроциты с шипами, образование которых может быть вызвано нарушением распределения мембранных липидов или аномалиями мембранных белков и цитоскелета. При нейроакантоцитозе акантоциты обусловлены белковыми, а не липидными нарушениями мембраны.
The hallmark of the neuroacanthocytosis syndromes is the presence of acanthocytes in peripheral blood. Acanthocytosis originated from the Greek word acantha, meaning thorn. Acanthocytes are spiculated red blood cells and can be caused by altered distribution of membrane lipids or membrane protein/skeleton abnormalities. In neuroacanthocytosis, acanthocytes are caused by protein but not lipid membrane abnormalities
Общей особенностью основных синдромов является хорея – непроизвольные, напоминающие танец движения. При нейроакантоцитозе она особенно выражена в области лица и рта, что может вызывать трудности с речью и приемом пищи. Эти движения обычно внезапные и нерегулярные, проявляются как в состоянии покоя, так и во время сна. Судороги также могут быть симптомом нейроакантоцитоза. Как и другие синдромы нейроакантоцитоза, синдром МакЛеода вызывает нарушения движений, когнитивные нарушения и психические симптомы. Характерными особенностями синдрома МакЛеода являются проблемы с сердцем, такие как аритмия и дилатационная кардиомиопатия (увеличение сердца). Вторая форма нейроакантоцитоза, синдром Левина-Критчли, была впервые описана американским врачом-интернистом Ирвином М. Левином в 1960 году и опубликована в журнале Neurology в 1964 и 1968 годах. Позже, в 1968 году, аналогичные симптомы были выявлены и описаны британским неврологом Макдональдом Кричли. В обоих случаях врачи описали наследственный синдром, сочетающий в себе акантоцитоз с неврологическими особенностями и нормальным уровнем липопротеинов сыворотки. К специфическим симптомам относятся тики, гримасы, нарушения движений, затруднение глотания, нарушение координации, гипорефлексия, хорея и судороги. Пациенты часто наносили себе увечья языка, губ и щек. Заболевание встречается у лиц обоих полов и обычно диагностируется в младенчестве.
A common feature of the core syndromes is chorea: involuntary dance like movements. In neuroacanthocytosis, this is particularly prominent in the face and mouth which can cause difficulties with speech and eating. These movements are usually abrupt and irregular and present during both rest and sleep. Seizures may also be a symptom of neuroacanthocytosis. Like the other neuroacanthocytosis syndromes, McLeod syndrome causes movement disorder, cognitive impairment and psychiatric symptoms. The particular features of McLeod syndrome are heart problems such as arrhythmia and dilated cardiomyopathy (enlarged heart). A second form of neuroacanthocytosis, Levine Critchley syndrome, was discovered by the American internist Irvine M. Levine in 1960 and reported in Neurology in 1964, and again in 1968. Subsequently, similar symptoms were identified and described by the British neurologist MacDonald Critchley in 1968. In both cases, the physicians described a hereditary syndrome that combined acanthocytosis with neurological peculiarities but normal serum lipoprotein. Specific symptoms included tics, grimacing, movement disorders, difficulty swallowing, poor coordination, hyporeflexia, chorea, and seizures. Patients often mutilated their tongues, lips, and cheeks. The diseases appeared in both sexes, and were usually diagnosed in infancy.
Исследования
Во всем мире проводятся исследования с целью углубления научного понимания этих расстройств, а также для выявления методов их профилактики и лечения. Известные генетические мутации предоставляют основу для изучения некоторых из этих состояний.
Research is underway worldwide to increase scientific understanding of these disorders as well to identify prevention and treatment methods. Known genetic mutations provide a basis for studying some of the conditions.