Кіріспе
Синдромдық емес саңыраулық – басқа белгілер мен симптомдармен байланысты емес есту қабілетінің төмендеуі. Ал синдромдық саңыраулық – есту қабілетінен айырылу, бұл дененің басқа бөліктерінде аномалиялармен бірге жүреді. Синдромдық емес саңыраулықтың барлық есту қабілетінен айырылу жағдайларының 75% құрайтыны және шамамен 100 геннің осы жағдаймен байланысты болуы мүмкін екені ескеріледі. Оның 80% аутосомалық рецессивті тұқым қуалаумен, 15% аутосомалық доминантты тұқым қуалаумен, 13% Х хромосома арқылы және 0,5% митохондриялық тұқым қуалаумен байланысты. Генетикалық өзгерістер мынадай синдромдық емес саңыраулық түрлерімен байланысты:
DFNA: синдромдық емес саңыраулық, аутосомалық доминантты
DFNB: синдромдық емес саңыраулық, аутосомалық рецессивті
DFNX: синдромдық емес саңыраулық, Х хромосомасына байланысты
синдромдық емес саңыраулық, митохондриялық
DFNA: nonsyndromic deafness, autosomal dominant
DFNB: nonsyndromic deafness, autosomal recessive
DFNX: nonsyndromic deafness, X linked
nonsyndromic deafness, mitochondrial
Әр түрлі нөмірлеу оның сипатталған ретіне сәйкес келеді. Мысалы, DFNA1 – автосомалық доминантты синдромдық емес саңыраулықтың алғашқы сипатталған түрі. Митохондриялық синдромдық емес саңыраулық митохондриядағы – жасушалардың энергия өндіретін орталықтарындағы – ДНК-ның шағын мөлшеріндегі өзгерістерді қамтиды. Синдромдық емес саңыраулықтың көптеген түрлері ішкі құлақтың құрылымдарының зақымдануынан туындаған тұрақты есту қабілетінің жоғалуымен байланысты. Ішкі құлақ үш бөліктен тұрады: дыбысты өңдеуге көмектесетін, спираль тәрізді құрылымды көкше, көкшеден миға ақпарат жіберетін жүйкелер және тепе-теңдікке жауап беретін құрылымдар. Ішкі құлақтағы өзгерістерден туындаған есту қабілетінің жоғалуы сенсоневральді саңыраулық деп аталады. Ортаңғы құлақтағы өзгерістерден туындаған есту қабілетінің жоғалуы өткізгіштік саңыраулық деп аталады. Ортаңғы құлақта дыбысты барабаннан ішкі құлаққа жеткізуге көмектесетін үш кішкентай сүйек бар. Синдромдық емес саңыраулықтың кейбір түрлері ішкі және ортаңғы құлақтың екеуінің де өзгерістерін қамтиды; мұндай жағдайда аралас саңыраулық деп айтылады. Есту қабілетінің жоғалу деңгейі әртүрлі болуы мүмкін және уақыт өте келе өзгеруі мүмкін. Ол бір құлаққа (бір жақты) немесе екі құлаққа (екі жақты) әсер етуі мүмкін. Есту қабілетінің жоғалу деңгейі жеңіл (бірте-бірте айтылған сөздерді түсінуде қиындықтар) және терең (өте қатты дыбыстарды да ести алмау) аралығында болуы мүмкін. Бұл жағдай тұрақты болуы немесе жасы ұлғайған сайын прогрессивті дамуы мүмкін. Синдромдық емес саңыраулықтың нақты түрлері көбінесе есту қабілетінің жоғалуының ерекше үлгілерін көрсетеді. Мысалы, жоғары, орта немесе төмен жиілікті дыбыстарда жоғалу айқын болуы мүмкін.
Жіктеу
Синдромдық емес саңыраулық кез келген жаста пайда болуы мүмкін. Бала сөйлеуді үйрену алдында туған естімеушілікке ұшыраса, ол тілге дейінгі немесе туа біткен деп жіктеледі. Сөйлеу дамығаннан кейін пайда болатын есту қабілетінің төмендеуі тілден кейінгі деп жіктеледі.
Генетика
Синдромдық емес саңыраулықтың мұрагерлік үлгілері әртүрлі болуы мүмкін. 75%-80% жағдайларда аутосомалық рецессивті үлгіде мұраға көшеді, яғни әрбір жасушадағы геннің екі көшірмесі өзгерген болады. Әдетте, аутосомалық рецессивті саңыраулықпен ауыратын адамның әрбір ата-анасы өзгертілген геннің бір көшірмесін алып жүреді. Мұндай алып жүрушілердің есту қабілеті бұзылмайды. Синдромдық емес саңыраулықтың тағы 20%-25-і аутосомалық доминантты болып келеді, яғни әрбір жасушадағы өзгерген геннің бір көшірмесі есту қабілетінің жоғалуына жеткілікті. Аутосомалық доминантты саңыраулықпен ауыратын адамдар көбінесе есту қабілеті бұзылған ата-анасынан өзгерген геннің көшірмесін мұраға алады. 1%-2% жағдайларда Х-хромосомалық байланысты мұрагерлік үлгісі байқалады, яғни жағдайға себепші ген Х-хромосомасында орналасқан. Х-хромосомалық синдромдық емес саңыраулықпен ауыратын еркектерде, бірдей гендік мутацияны мұра еткен әйелдерге қарағанда, есту қабілетінің нашарлауы өмірдің ерте кезеңінде көбірек байқалады. Әкелер Х-хромосомаларын ұлдарына бермейді, сондықтан Х-хромосомалық белгілерді ұлдарына мұраға қалдырмайды. Митохондриядағы ДНК-ның өзгеруінен туындайтын митохондриялық синдромдық емес саңыраулық АҚШ-та 1%-дан кем жағдайда кездеседі. Митохондрияның өзгерген ДНК-сы анадан ұл-қызына беріледі. Бұл саңыраулық әкеден мұра болып қалмайды. Күре тамырлы егде саймандарда кездесетін ең көп таралған неврологиялық бұзылыс – кешіккен прогрессивті саңыраулық. 18-24 жас аралығындағы жастардың тек 1%-ында 25 децибелден жоғары есту қабілетінің төмендеуі байқалса, 55-64 жас аралығындағы адамдардың 10%-ында және 80 жастан асқан адамдардың шамамен 50%-ында бұл көрсеткіш артады. Жасқа байланысты есту қабілетінің нашарлауына мұрагерлік факторының қаншалықты үлес қосатыны белгісіз, бірақ кешіккен мұрагерлік саңыраулықтың көп бөлігі аутосомалық доминантты және синдромдық емес (Van Camp және авторлар, 1997). Аутосомалық доминантты синдромдық емес есту қабілетінің нашарлауымен байланысты қырықтан астам ген анықталды, олардың он бесеуі клондалды.
Диагностика
Синдромдық емес саңыраулықтың диагнозы синдромдық белгілері жоқ адамдағы есту қабілетінің жоғалту себебін анықтау үшін толыққанды бағалауды қамтиды. Диагноз қоюдың маңызды қадамдары:
Clinical evaluation: A detailed medical history will be obtained to identify factors that may contribute to hearing loss, such as exposure to loud noise, ototoxic medications, or a family history of hearing impairment. Additionally, a physical examination will be conducted to check for visible abnormalities or signs of underlying conditions. Genetic testing: Genetic testing may be recommended, especially if there is a family history of hearing loss. Nonsyndromic deafness can be caused by mutations in various genes associated with auditory function. Besides, high throughput DNA sequencing methods can be employed to screen multiple genes simultaneously. Audiological testing: This may include different tests such as Pure tone audiometry, Speech audiometry, Otoacoustic emissions, or Auditory brainstem response. In some cases, other methods may be conducted, including imaging techniques such as CT or MRI, to examine the structures of the inner ear and identify any abnormalities in the cochlea or auditory nerve. Screening blood tests for metabolic conditions or infections that could contribute to hearing loss may also be recommended.
Клиниқалық бағалау: Есту қабілетінің нашарлауына себеп болатын факторларды анықтау үшін, мысалы, қатты шуға ұшырау, ототоксикалық дәрілер қабылдау немесе отбасында есту қабілетінің нашарлауының болуы сияқты егжей-тегжейлі медициналық тарих жиналады. Сонымен қатар, көзге көрінетін аномалиялар немесе жасырын жағдайлардың белгілерін анықтау үшін физикалық тексеру жүргізіледі.
Clinical evaluation: A detailed medical history will be obtained to identify factors that may contribute to hearing loss, such as exposure to loud noise, ototoxic medications, or a family history of hearing impairment. Additionally, a physical examination will be conducted to check for visible abnormalities or signs of underlying conditions. Genetic testing: Genetic testing may be recommended, especially if there is a family history of hearing loss. Nonsyndromic deafness can be caused by mutations in various genes associated with auditory function. Besides, high throughput DNA sequencing methods can be employed to screen multiple genes simultaneously. Audiological testing: This may include different tests such as Pure tone audiometry, Speech audiometry, Otoacoustic emissions, or Auditory brainstem response. In some cases, other methods may be conducted, including imaging techniques such as CT or MRI, to examine the structures of the inner ear and identify any abnormalities in the cochlea or auditory nerve. Screening blood tests for metabolic conditions or infections that could contribute to hearing loss may also be recommended.
Генетикалық тексеру: Генетикалық тексеру ұсынылуы мүмкін, әсіресе отбасында есту қабілетінің жоғалту оқиғалары болған жағдайда. Синдромдық емес саңыраулық есту функциясымен байланысты әртүрлі гендердегі мутациялардың нәтижесі болуы мүмкін. Сонымен қатар, бірнеше генді бір уақытта тексеру үшін жоғары өнімді ДНК тізбектеу әдістерін қолдануға болады.
Clinical evaluation: A detailed medical history will be obtained to identify factors that may contribute to hearing loss, such as exposure to loud noise, ototoxic medications, or a family history of hearing impairment. Additionally, a physical examination will be conducted to check for visible abnormalities or signs of underlying conditions. Genetic testing: Genetic testing may be recommended, especially if there is a family history of hearing loss. Nonsyndromic deafness can be caused by mutations in various genes associated with auditory function. Besides, high throughput DNA sequencing methods can be employed to screen multiple genes simultaneously. Audiological testing: This may include different tests such as Pure tone audiometry, Speech audiometry, Otoacoustic emissions, or Auditory brainstem response. In some cases, other methods may be conducted, including imaging techniques such as CT or MRI, to examine the structures of the inner ear and identify any abnormalities in the cochlea or auditory nerve. Screening blood tests for metabolic conditions or infections that could contribute to hearing loss may also be recommended.
Аудиологиялық тексеру: Бұл таза тондық аудиометрия, сөйлеу аудиометриясы, отоакустикалық эмиссиялар немесе аудиторлық ми сағасының жауабы сияқты әртүрлі сынақтарды қамтуы мүмкін. Кейбір жағдайларда, ішкі құлақтың құрылымын зерттеу және кохлея немесе есту нервісіндегі аномалияларды анықтау үшін КТ немесе МРТ сияқты бейнелеу әдістері де қолданылуы мүмкін. Есту қабілетінің нашарлауына ықпал ететін метаболикалық аурулар мен инфекцияларды анықтау үшін қан талдаулары да ұсынылуы мүмкін.
Clinical evaluation: A detailed medical history will be obtained to identify factors that may contribute to hearing loss, such as exposure to loud noise, ototoxic medications, or a family history of hearing impairment. Additionally, a physical examination will be conducted to check for visible abnormalities or signs of underlying conditions. Genetic testing: Genetic testing may be recommended, especially if there is a family history of hearing loss. Nonsyndromic deafness can be caused by mutations in various genes associated with auditory function. Besides, high throughput DNA sequencing methods can be employed to screen multiple genes simultaneously. Audiological testing: This may include different tests such as Pure tone audiometry, Speech audiometry, Otoacoustic emissions, or Auditory brainstem response. In some cases, other methods may be conducted, including imaging techniques such as CT or MRI, to examine the structures of the inner ear and identify any abnormalities in the cochlea or auditory nerve. Screening blood tests for metabolic conditions or infections that could contribute to hearing loss may also be recommended.
Емдеу
Емдеу симптоматикалық болып табылады және көріністерді басқарудан тұрады. Есту аппараттарының және/немесе кохлеарлық импланттардың қолданылуы, сондай-ақ қажетті білім беру бағдарламаларын ұсыну мүмкін. Периодтық бақылау да маңызды.
Эпидемиология
АҚШ-та 1000 баланың шамамен біреуі терең саңырырақпен туады. 9 жасқа келгенде, 1000 баланың шамамен 3-і күнделікті өмірге қатысты қызметтеріне әсер ететін есту қабілетінің нашарлауына тап болады. Осы жағдайлардың жартысынан астамы генетикалық факторларға байланысты. Генетикалық саңырырақтың көп бөлігі (70% - 80%) синдромсыз болады, ал қалған жағдайлар нақты генетикалық синдромдардан туындайды. Ересектерде есту қабілетінің нашарлау мүмкіндігі жас өскен сайын артады, 80 жастан асқан адамдардың жартысына жуығы есту қабілетінің нашарлауынан зардап шегеді.