Крузон-дермоскелеттік синдромы: Сипаттамасы, себептері және мұрагерлігі
Crouzonodermoskeletal syndrome
Крузон-дермоскелеттік синдром: бас сүйегінің ерте бітісіп қалуы, тері өзгерістері, көздердің қалыптан ауытқуы. Симптомдар, айырмашылықтар туралы біліңіз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Кіріспе
Крузодермоскелет синдромы – даму кезінде бас сүйектерінің белгілі бір бөліктерінің ерте бітісіп қалуымен (краниосиностоз) және акантоз нигриканс деп аталатын тері ауруымен сипатталатын синдром. Крузодермоскелет синдромының белгілері мен көріністерінің кейбіреулері Крузон синдромындағыдай болады. Оларға бас пен бет пішініне әсер ететін ерте бітіскен бас сүйектері; көз ұяларының шалшықтығынан туындаған кең араласқан, дөңгелек көздер; көздердің бір бағытқа қарамауы (страбизм); кішкентай, қысқа мұрын; және жетілмеген жоғарғы жақ сүйегі жатады. Бұл синдроммен туған адамдардың интеллектуалдық қабілеттері көбінесе қалыпты болады. Крузодермоскелет синдромын Крузон синдромынан бірнеше ерекшеліктер ажыратады. Крузодермоскелет синдромы бар адамдарда акантоз нигриканс кездеседі, бұл тері ауруы дене бүктемелері мен тері өршілдерінде, соның ішінде мойында және қолқапта қалың, қара, жұмсақ терімен сипатталады. Сонымен қатар, омыртқа сүйектерінде (вертебралар) шағын өзгерістер байқалуы мүмкін. Жастық шақта жақ сүйекте қатерлі емес ісіктер – цементомалар пайда болуы мүмкін. Крузодермоскелет синдромы сирек кездеседі, шамамен миллион адамға бір жағдай тіркеледі.
Crouzonodermoskeletal syndrome is a disorder characterized by the premature joining of certain bones of the skull (craniosynostosis) during development and a skin condition called acanthosis nigricans. Some of the signs and symptoms of Crouzonodermoskeletal syndrome are similar to those seen with Crouzon syndrome. They include prematurely fused skull bones, which affect the shape of the head and face; wide set, bulging eyes due to shallow eye sockets; eyes that do not point in the same direction (strabismus); a small, beaked nose; and an underdeveloped upper jaw. People with these conditions are generally of normal intelligence. Several features distinguish Crouzonodermoskeletal syndrome from Crouzon syndrome. People with Crouzonodermoskeletal syndrome have acanthosis nigricans, a skin condition characterized by thick, dark, velvety skin in body folds and creases, including the neck and underarms. In addition, subtle changes may be seen in the bones of the spine (vertebrae). Noncancerous growths called cementomas may develop in the jaw during young adulthood. Crouzonodermoskeletal syndrome is rare; the condition is seen in about 1 per million people.
Генетика
FGFR3 геніндегі мутациялар Крузодермоскелет синдромын тудырады. FGFR3 генімен жасалатын ақуыз – сүйек және ми тінінің дамуы мен қалыптасуында маңызды рөл атқаратын рецептор. Зерттеушілер FGFR3 мутациясының осы синдромның ерекше белгілеріне қалай алып келетінін толық білмейді, бірақ рецептордағы өзгерістер бас сүйегінің қалыпты дамуын бұзып, тері пигментациясына әсер етеді. Бұл жағдай аутосомалық-доминантты жолмен мұраға беріледі, яғни әр жасушадағы өзгерген геннің бір ғана көшірмесі синдромды дамытуға жеткілікті. Кейбір жағдайларда, ауруға шалдыккан адам мутацияны ауру анасынан немесе әкесінен мұраға алады. Ал басқа жағдайларда генде жаңа мутациялар пайда болуы мүмкін. Мұндай жағдайлар отбасы тарихында бұл аурудың болмаған адамдарда кездеседі.
Mutations in the FGFR3 gene cause Crouzonodermoskeletal syndrome. The protein made by the FGFR3 gene is a receptor that plays a role in the development and maintenance of bone and brain tissue. Researchers do not know how a mutation in FGFR3 leads to the characteristic features of this disorder, but changes in the receptor appear to disrupt the normal development of bones in the skull and affect skin pigmentation. This condition is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder. In some cases, an affected person inherits the mutation from one affected parent. Other cases may result from new mutations in the gene. These cases occur in people with no history of the disorder in their family.