Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Введение
Крузодермоскелетный синдром – это заболевание, характеризующееся преждевременным сращением некоторых костей черепа (краниосиностоз) в процессе развития и кожным состоянием, называемым нигрикантным акантозом. Некоторые признаки и симптомы крузодермоскелетного синдрома схожи с таковыми при синдроме Крузона. К ним относятся преждевременно сращенные кости черепа, влияющие на форму головы и лица; широко расставленные, выпуклые глаза из-за неглубоких глазниц; косоглазие (страбизм); маленький, клювовидный нос; и недоразвитая верхняя челюсть. У людей с этими состояниями, как правило, нормальный интеллект. Ряд особенностей отличает крузодермоскелетный синдром от синдрома Крузона. Для людей с крузодермоскелетным синдромом характерен нигрикантный акантоз – кожное состояние, проявляющееся утолщенной, темной, бархатистой кожей в кожных складках, включая область шеи и подмышек. Кроме того, могут наблюдаться незначительные изменения в костях позвоночника (позвонках). В молодом возрасте в челюсти могут развиваться доброкачественные образования, называемые цементомами. Крузодермоскелетный синдром – редкое заболевание, встречающееся примерно у 1 человека на миллион.
Crouzonodermoskeletal syndrome is a disorder characterized by the premature joining of certain bones of the skull (craniosynostosis) during development and a skin condition called acanthosis nigricans. Some of the signs and symptoms of Crouzonodermoskeletal syndrome are similar to those seen with Crouzon syndrome. They include prematurely fused skull bones, which affect the shape of the head and face; wide set, bulging eyes due to shallow eye sockets; eyes that do not point in the same direction (strabismus); a small, beaked nose; and an underdeveloped upper jaw. People with these conditions are generally of normal intelligence. Several features distinguish Crouzonodermoskeletal syndrome from Crouzon syndrome. People with Crouzonodermoskeletal syndrome have acanthosis nigricans, a skin condition characterized by thick, dark, velvety skin in body folds and creases, including the neck and underarms. In addition, subtle changes may be seen in the bones of the spine (vertebrae). Noncancerous growths called cementomas may develop in the jaw during young adulthood. Crouzonodermoskeletal syndrome is rare; the condition is seen in about 1 per million people.
Генетика
Мутации в гене FGFR3 вызывают синдром Кроузона, дерматоскелетный. Белок, производимый геном FGFR3, является рецептором, играющим роль в развитии и поддержании костной и мозговой ткани. Исследователи пока не выяснили, каким образом мутация в FGFR3 приводит к характерным признакам этого расстройства, однако изменения в рецепторе, по-видимому, нарушают нормальное развитие костей черепа и влияют на пигментацию кожи. Данное состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно для развития расстройства. В некоторых случаях пораженный человек наследует мутацию от одного из родителей. Другие случаи возникают вследствие новых мутаций в гене, и наблюдаются у людей, в чьей семье ранее не было случаев этого заболевания.
Mutations in the FGFR3 gene cause Crouzonodermoskeletal syndrome. The protein made by the FGFR3 gene is a receptor that plays a role in the development and maintenance of bone and brain tissue. Researchers do not know how a mutation in FGFR3 leads to the characteristic features of this disorder, but changes in the receptor appear to disrupt the normal development of bones in the skull and affect skin pigmentation. This condition is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder. In some cases, an affected person inherits the mutation from one affected parent. Other cases may result from new mutations in the gene. These cases occur in people with no history of the disorder in their family.