Мелкерссон-Розенталь синдромы: Сирек кездесетін неврологиялық ауру
Melkersson–Rosenthal syndrome
Мелкерссон-Розенталь синдромы – сирек неврологиялық ауру. Бет параличі, ерін ісігі, тілдегі өзгерістермен көрінеді. Себебі белгісіз, генетикалық бейімділік болуы мүмкін.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Мелкерссон-Розенталь синдромы – қайталама бет параличі, бет пен еріндердің (әсіресе жоғарғы еріннің: гранулематозды хеилит) ісігі және тілдің бүктелулері мен телімдерінің (жіңіштелген тіл) пайда болуымен сипатталатын сирек кездесетін неврологиялық ауру. Ауру көбінесе балалық шақта немесе ересек өмірдің басында басталады. Қайталап туылайтын шабуылдардан кейін (аралықтары бірнеше күннен бірнеше жылға дейін) ісік тұрақты болып қалуы және күшеюі мүмкін. Ерін қатаңдап, жарылып, телімделіп, қызғылт қоңыр түске боялуы мүмкін. Мелкерссон-Розенталь синдромының себебі белгісіз, бірақ генетикалық көңілділік болуы мүмкін. Бұл синдром Боливиядағы белгілі бір этникалық топтардың арасында жиі кездеседі. Ол Крон ауруының немесе саркоидоздан туындаған белгі болуы мүмкін. Әлем бойынша шамамен 400 жағдай тіркелген.
Melkersson–Rosenthal syndrome is a rare neurological disorder characterized by recurring facial paralysis, swelling of the face and lips (usually the upper lip: cheilitis granulomatosis) and the development of folds and furrows in the tongue (fissured tongue). Onset is in childhood or early adolescence. After recurrent attacks (ranging from days to years in between), swelling may persist and increase, eventually becoming permanent. The lip may become hard, cracked, and fissured with a reddish brown discoloration. The cause of Melkersson–Rosenthal syndrome is unknown, but there may be a genetic predisposition. It has been noted to be especially prevalent among certain ethnic groups in Bolivia. It can be symptomatic of Crohn's disease or sarcoidosis. Approximately 400 cases have been reported worldwide.
Себеп
Розенталь синдромы, сондай-ақ Х гемофилиясы деп те аталатын, XI фактордың жетіспеуінен туындайтын синдроммен шатастырылмауы керек. Оның себебі тек генетикалық екені анықталды, себебі ол егіздер мен туыстар арасында кездеседі.
Not to be confused with Rosenthal syndrome a. k. a. hemophilia C which is caused by clotting factor XI deficiency. Only genetic causation is established as it is associated with twins and family members.
Диагностика
Диагноз көбінесе клиникалық көріністерге негізделеді. Дегенмен, биопсия диагноз қоюға, сондай-ақ аурудың түрлерін ажыратуға көмектеседі.
Diagnosis is mainly based on clinical features. However, biopsy has been useful in diagnosis as well as in differentiating between the different types of the disease.
Емдеу
Емдеу симптоматикалық және ісінуді азайту үшін стероид емес қабынуға қарсы препараттар (НСПҚ) мен кортикостероидтар, антибиотиктер және иммуносупрессанттарды қамтуы мүмкін. Беттік жүйкеге түсетін қысымды жеңілдету және ісінуді азайту үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін, бірақ оның тиімділігі күмәнді. Сонымен қатар, массаж және электрлік стимуляция тағайындалуы мүмкін.
Treatment is symptomatic and may include nonsteroidal anti inflammatory drugs (NSAIDs) and corticosteroids to reduce swelling, antibiotics and immunosuppressants. Surgery may be indicated to relieve pressure on the facial nerves and reduce swelling, but its efficacy is uncertain. Massage and electrical stimulation may also be prescribed.
Болжам
Мелкерссон-Розенталь синдромы алғаш рет пайда болғаннан кейін үзіліс-үзіліс қайталануы мүмкін. Ол созылмалы дертке айналуы ықтимал. Байқау кезінде Крон ауруы немесе саркоидоздың дамуына жол бермеу керек.
Melkersson–Rosenthal syndrome may recur intermittently after its first appearance. It can become a chronic disorder. Follow up care should exclude the development of Crohn's disease or sarcoidosis.
Епоним
Бұл жағдай Эрнст Мелкерсон және Курт Розенталдың құрметіне аталған.
The condition is named after Ernst Melkersson and Curt Rosenthal.
Зерттеу
NINDS Мелкерсон-Розентал синдромы сияқты неврологиялық ауруларға қатысты зерттеулерді қолдайды. Осы зерттеулердің басым бөлігі осы аурулар туралы білімді кеңейтуге, сондай-ақ оларды емдеу, алдын алу және толығымен дертінен құтылу жолдарын табуға бағытталған.
The NINDS supports research on neurological disorders such as Melkersson–Rosenthal syndrome. Much of this research is aimed at increasing knowledge of these disorders and finding ways to treat, prevent, and ultimately cure them.