Торқымалық желілік атрофия (PRA) – иттің (сирек мысықтың) генетикалық ауруы. Көрудің біртіндеп төмендеуіне, соқырлыққа алып келеді. Ем жоқ, түнгі соқырлық бастапқы белгісі.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Прогрессивті ретина атрофиясы (ПРА) – бұл кейбір ит тұқымдарында және сирек жағдайларда мысықтарда кездесетін генетикалық аурулар тобы. Адамдардағы пигментті ретинитке ұқсас, ол екі жақты ретинаның дегенерациясымен сипатталады, бұл көру қабілетінің прогрессивті жоғалуына және соқырлыққа әкеледі. Бұл жағдай дерлік барлық тұқымдарда аутосомалық рецессивті қасиет ретінде мұраға беріледі, Сібір хаскиінен басқа (Х хромосомасына байланысты қасиет ретінде мұраға беріледі) және Бульмастифтен (аутосомалық доминантты қасиет ретінде мұраға беріледі). Емдеу жолы табылған жоқ.
Progressive retinal atrophy (PRA) is a group of genetic diseases seen in certain breeds of dogs and, more rarely, cats. Similar to retinitis pigmentosa in humans, it is characterized by the bilateral degeneration of the retina, causing progressive vision loss culminating in blindness. The condition in nearly all breeds is inherited as an autosomal recessive trait, with the exception of the Siberian Husky (inherited as an X chromosome linked trait) and the Bullmastiff (inherited as an autosomal dominant trait). There is no treatment.
PRA түрлері
Жалпы алғанда, PRA-ның ерекшелігі – таяқша фоторецепторларының функциясын бірінші болып жоғалту, одан кейін конусшалардың функциясы жоғалады. Сондықтан көптеген PRA-мен ауырған иттерде түнгі соқырлық – алғашқы маңызды клиникалық белгі. Басқа тор қабығы аурулары сияқты, PRA дисплазиялық (жасушалар қалыптан тыс дамитын) және дегенеративті (жасушалар қалыпты дамиды, бірақ ит өмірі бойында дегенерацияға ұшырайды) болып бөлінеді. Жалпы PRA ең көп кездесетін түрі және барлық жүйкелік тор қабығы құрылымдарының атрофиясына алып келеді. Орталық прогрессивті ретина атрофиясы (CPRA) – ретина пигменттік эпителийін (RPE) зақымдайтын, PRA-дан өзгеше ауру, және ретина пигменттік эпителийлік дистрофиясы (RPED) деп те аталады.
In general, PRAs are characterised by initial loss of rod photoreceptor cell function followed by that of the cones and for this reason night blindness is the first significant clinical sign for most dogs affected with PRA. As other retinal disorders, PRA can be divided into either dysplastic disease, where the cells develop abnormally, and degenerative, where the cells develop normally but then degenerate during the dog's lifetime. Generalized PRA is the most common type and causes atrophy of all the neural retinal structures. Central progressive retinal atrophy (CPRA) is a different disease from PRA involving the retinal pigment epithelium (RPE), and is also known as retinal pigment epithelial dystrophy (RPED).
Таякша-қосқыршық дисплазиясы
Бұл ПРА түрі көру қабілетінің ауыр жоғалуы ерте басталуымен ерекшеленеді. Ол cGMP фосфодиэстераза геніндегі кемшіліктен туындайды, нәтижесінде ретинадағы циклдік гуанозин монофосфатының деңгейі қалыпты деңгейден он есе артық болады.
This type of PRA has an early onset of severe vision loss. It is caused by a defect in the gene for cGMP phosphodiesterase, which leads to retinal levels of cyclic guanosine monophosphate ten times normal.
1 типті таякша- шоқ диспалиясы
Ирландтық сеттерде таяқша жасушаларына жауап беруге қабілеті жоқтың қасы. 6-8 апталық шамасында түнгі соқырлық пайда болады, көбінесе бір жасқа келгенде толық соқыр болып қалады. Көбелекшілер арасындағы қарама-қарсы пікірлерге қарамастан, перстердің түсі мен прогрессивті ретиналық атрофия (ПРА) дамуы арасында байланыс жоқ екені анықталды.
Irish Setter Rod cell response is nearly absent. Night blindness by six to eight weeks old, often blind by one year old. Despite belief among breeders to the contrary, there is apparently no link between coat color in Persians and the development of PRA.