Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Коэн синдромы (сонымен қатар Пеппер синдромы немесе Сервенка синдромы деп те аталады) – өте сирек кездесетін аутосомалық рецессивті генетикалық бұзылыс, әртүрлі көріністермен сипатталатын, семіздік, интеллектуалдық кемістік, ерекше бас-бет пішінінің аномалиялары және көру қабілетінің бұзылу мүмкіндігімен байланысты.
Cohen syndrome (also known as Pepper syndrome or Cervenka syndrome) is a very rare autosomal recessive genetic disorder with varied expression, characterised by obesity, intellectual disability, distinct craniofacial abnormalities and potential ocular dysfunction.
Белгілері мен симптомдары
Коэн синдромы бар науқастарда жиі қабақ пен кірпік морфологиясының бұрыс дамуы, тіс аномалиялары, тілдің жоқтығы немесе жетілмегендігі (лингвальді аплязия немесе гипоплазия), арахнодактилия, хориоретинальді дистрофия, көздің төмен қарай бұрылуы, қызыл иекдің өсуі, дамудың жалпы түрде қалыптан қалуы, жоғары және тар таңдай, жоғарғы жақ сүйегінің жетілмегендігі (максиллярлық гипоплазия), бет сүйегінің жетілмегендігі (зигоматикалық сүйек гипоплазиясы), гипотония, зиякерлік қабілетінің бұзылуы, ұзын кірпіктер, төменгі маңдай сызығы, микроцефалия, микрогонатия, миопия, неврологиялық сөйлеу бұзылысы, нейтропения, ауыздың ашық болуы, мұрын сүйегінің ісінуі, сандал тәрізді кеңістік, қысқа үстін-ерін аралығы (филтрум), жіңішке еңбек саусақтары, үшкір саусақтар және қалың қабаулар байқалады. Сонымен қатар, жиі кездесетін симптомдарға тері пігментінің өзгеруі, мысық сияқты жылау, клинодактилия, кубитус вальгус, ұрықтың қозғалысының азаюы, жасөспрімдікке кешігу, нәресте кезінде өсудің қалыптан ауытқуы, нәресте кезінде тамақтану қиындықтары, синдактилия, гену вальгум, жатыр ішіндегі өсудің тежелуі, буындардың жоғары икемділігі, тістердің үлкен болуы (макродонтия), тар алақан, семіздік, бойдың кішкентай болуы, қалың шаш және әлсіз жылау кіреді.
Patients with Cohen syndrome very frequently exhibit abnormal eyelash and eyelid morphology, teeth abnormalities, lingual aplasia or hypoplasia, arachnodactyly, chorioretinal dystrophy, downslanted palpebral fissures, gingival overgrowth, global developmental delay, a high and narrow palate, maxillary hypoplasia, zygomatic bone hypoplasia, hypotonia, intellectual disability, long eyelashes, low anterior hairline, microcephaly, micrognathia, myopia, neurological speech impairment, neutropenia, open mouth, prominent nasal bridge, sandal gap, short philtrum, slender toes, tapered fingers, and thick eyebrows. Some other frequently observed symptoms include abnormal skin pigmentation, cat cry, clinodactyly, cubitus valgus, decreased fetal movement, delayed puberty, failure to thrive during infancy, feeding difficulties during infancy, syndactyly, genu valgum, intrauterine growth retardation, joint hyperflexibility, macrodontia, narrow palm, obesity, short stature, thick hair, and a weak cry.
Генетика
Бұл синдром 8q22 хромосомалық локуста орналасқан VPS13B геніндегі патогендік варианттардың (мутациялардың) салдарынан туындайды. Ол өзгермелі көрініс беретін аутосомалық рецессивті түрде беріледі. VSP13B геніндегі варианттар Мирхосейни–Холмс–Уолтон синдромын да тудырады, ол қазір Коэн синдромымен бірдей деп есептеледі.
This syndrome is caused by pathogenic variants (mutations) in the VPS13B gene at chromosomal locus 8q22. It has an autosomal recessive transmission with variable expression. Variants in VSP13B also cause Mirhosseini–Holmes–Walton syndrome, which is now considered to be the same entity as Cohen syndrome
Диагностика
Коэн синдромы клиникалық тексеру арқылы қойылады, бірақ оның әртүрлі көріністеріне байланысты жиі анықтау қиынға түседі. Көз асқынулары, шамалы болса да, оптикалық атрофия, микрофтальмия, пигменттік хориоретинит, гемералопия (ақ жарықта көру қабілетінің төмендеуі), миопия, косырсу, нистагм және ирис/торлы қабық колобомасы сияқты жағдайларға жатады. Жалпы сыртқы бейнесі – жұқа/ұзын қол-аяқтары бар семіздік. Микрогнатия, қысқа филтрум және жоғары көтеріңкі таңдай жиі кездеседі. Коэн синдромына айқын емес зиякерлік даму кемістігі, сондай-ақ кейде ұстамалар мен есту қабілетінің жоғалтуы да тән.
Cohen syndrome is diagnosed by clinical examination but is often difficult due to variation in expression. Ocular complications, though rare, are listed as optic atrophy, microphthalmia, pigmentary chorioretinitis, hemeralopia (decreased vision in bright light), myopia, strabismus, nystagmus and iris/retinal coloboma. General appearance is obesity with thin/elongated arms and legs. micrognathia, short philtrum and high vaulted palate are common. Variable intellectual disability with occasional seizure and deafness also is characteristic of Cohen syndrome.
Менеджмент
Коэн синдромының кейбір белгілерін медициналық мамандармен ерте араласу арқылы түзетуге болады. Бұл синдроммен ауыратын адамдарға буынның жоғары икемділігі, дамудың қалыпты жылдамдықтан қалуы, гипотония және қимыл-қозғалыс үйлесімсіздігі сияқты белгілерді түзету үшін сөйлеу, физикалық және кәсіби терапияға ерте кірісу пайдалы болуы мүмкін. Нақты молекулалық тесттің болмауы және жарияланған жағдайлардың клиникалық айырмашылықтары диагнозды кешіктіруі мүмкін. Көру қабілеті нашарлағандарға көзілдірік көмектеседі, ал торлы қабықтың дегенерациясы бар адамдарға нашар көретіндерге арналған оқыту қажет, бұл жас кезінде жасалғанда тиімдірек. Жас науқастардың көру қабілеті әуелде бұзылмайды, бірақ жас кезінен бастап бірте-бірте нашарлай бастайды. Егер көзді көру көзілдірік арқылы жақсарса, оларды тағып жүру ұсынылады, бұл түсініктерді дамытуға көмектеседі. Торлы қабықтың дегенерациясын көзілдірікпен емдеуге болмайды. Әрбір адамға қажетті терапия түрі әртүрлі, өйткені әрбір ауруға шалдыққан адам сөйлеу, физикалық және кәсіби терапиядан пайда таппауы мүмкін. Әрбір адамға арналған терапия жеке таңдалады. Коэн синдромы бар адамдарға психосоциалдық қолдау да пайдалы болуы мүмкін. Коэн синдромы бар көптеген адамдарда нейтропения да болады, бұл нейтрофилдер деп аталатын ақ қан клеткаларының санының қалыптыдан төмендеуімен сипатталатын жағдай. Бұл жағдай адамдарды инфекцияларға осал етеді. Гранюлоциттер колониясын стимуляциялайтын фактор (G-CSF) нейтропенияны емдеудің бір жолы. Дене салмағының өсуін қадағалау, сондай-ақ жыл сайынғы офтальмологиялық және гематологиялық тексерулер маңызды. Коэн синдромымен ауыратын адамдарға емдеу бар болғамен, осы ауруға дертіне ем жоқ.
Some of the symptoms of Cohen syndrome can be addressed through early intervention with medical specialists. Those who have this disease may benefit from early exposure to speech, physical, and occupational therapy to correct symptoms such as joint overflexibility, developmental delays, hypotonia, and motor clumsiness. Diagnosis may potentially be delayed due to the lack of a definitive molecular test as well as the clinical variability of published case reports. Glasses are beneficial to those who have severe nearsightedness, whereas individuals with retinal degeneration need training for the visually impaired, which is usually more beneficial when this is addressed at a young age. Younger patients start out having unimpaired vision, but it starts to deteriorate at a young age and does so slowly. If vision is able to improve with the use of glasses, they should be worn to help facilitate concept development. Retinal degeneration cannot be ameliorated with glasses. The type of therapy needed for each individual varies, as not every affected individual would benefit from speech, physical, and occupational therapies. The type of therapy for each person is highly individualized. Individuals who have Cohen syndrome may also benefit from psychosocial support. Many people who have Cohen syndrome also have neutropenia which is a condition in which an individual has an abnormally low number of white blood cells called neutrophils. Having this condition may make these individuals susceptible to infections. Granulocyte colony stimulating factor (G CSF) is one possible treatment for neutropenia. Monitoring weight gain and growth is crucial, as well as annual ophthalmologic and hematologic evaluations and checkups. While there are treatments available to people with Cohen syndrome, there are no known cures for the disease.
Ауру таралуы
Соңғы бірнеше жылда әлем бойынша шамамен 50 жаңа жағдай тіркелді. Австралия, Жаңа Зеландия, Ұлыбритания және АҚШ-та осы жағдайға шалдыққан адамдар тобы бар. Бұл ауру әлі де жиі диагностикаланбайды, сондықтан белгілі жағдайлардың саны 500-ден кем.
Over the past several years, there have been approximately 50 new cases worldwide. There are population groups with this condition in Australia, New Zealand, the UK and the US. It still seems to go undiagnosed, leaving the number of known cases less than 500.
Этимология
Синдром Майкл Коэн, Уильям Пеппер және осы ауруды зерттеген Ярослав Сервенканың құрметіне аталған.
The syndrome is named after Michael Cohen, William Pepper and Jaroslav Cervenka, who researched the illness.