Торранс түріндегі қаңқа дисплазиясы: Өлімге алып келетін сүйек бұзылысы
Platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type
Платиспондилия Торранса: Редкое генетическое заболевание костей, приводящее к серьезным деформациям скелета и часто – к летальному исходу у новорожденных.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Торранс типті платиспондильді летальді скелет дисплазиясы – сүйек өсуінің қауыр бұзылысы. Осы жағдайға шалдыққан адамдардың қол-аяқтары өте қысқа, кеудесі кішкентай, қабырғалары қысқа, жамбас сүйектері жетілмеген және саусақтары мен бақайшалары ерекше қысқа (брахидактилия) болады. Бұл бұзылыс сонымен қатар омыртқа сүйектерінің жалпақтауымен (платиспондилия) және омыртқаның қалыптан тыс қисылуымен (лордоз) де сипатталады. Осындай ауыр скелеттік мәселелердің салдарынан Торранс типті платиспондильді летальді скелет дисплазиясы бар көптеген нәрестелер мерзімінен бұрын дүниеге келеді, өлі болып туады немесе туғаннан кейін көп ұзамай тыныс жетіспеушілігінен қайтыс болады. Аз ғана шалдыққан адамдар жеңілірек белгілермен ересек жасқа дейін өмір сүрген. TOC
Platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type is a severe disorder of bone growth. People with this condition have very short arms and legs, a small chest with short ribs, underdeveloped pelvic bones, and unusually short fingers and toes (brachydactyly). This disorder is also characterized by flattened spinal bones (platyspondyly) and abnormal curvature of the spine (lordosis). As a result of these serious skeletal problems, many infants with platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type are born prematurely, are stillborn, or die shortly after birth from respiratory failure. A few affected people with milder signs and symptoms have lived into adulthood. TOC
Себеп
Бұл жағдай COL2A1 геніндегі мутациялардың салдарынан туындайтын сүйек-шеміршек аурулары спектрінің бір бөлігі болып табылады. Бұл ген ІІ типті коллаген құрамына кіретін белокты жасауға қатысты нұсқаулар береді. Осы типтегі коллаген негізінен шеміршекте және көздің ішіндегі, көз бұрқасын толтыратын мөлдір гельде (көзілдік денеде) кездеседі. Ол сүйектердің және дененің тірек тіндерін (байланыстыратын тіндер) құрайтын басқа да тіндердің қалыпты дамуы үшін маңызды.
This condition is one of a spectrum of skeletal disorders caused by mutations in the COL2A1 gene. This gene provides instructions for making a protein that forms type II collagen. This type of collagen is found mostly in cartilage and in the clear gel that fills the eyeball (the vitreous). It is essential for the normal development of bones and other tissues that form the body's supportive framework (connective tissues).
Генетика
COL2A1 геніндегі мутациялар II типті коллаген молекулаларының жиналуына кедергі келтіреді, нәтижесінде денеде осы типті коллагеннің мөлшері азаяды. Коллаген молекулаларын құрудың орнына, бұзылған COL2A1 ақуызы шеміршек жасушаларында (хондроциттерде) жинақталады. Бұл өзгерістер сүйектер мен басқа да байланыстырылған тіндердің қалыпты дамуын бұзады, соның салдарынан платиспондилиялық қауіпті скелет дисплазиясының, Торранс түріне тән қаңқа аномалиялары пайда болады. Бұл жағдай аутосомалық-доминантты жолмен мұраға беріледі, яғни әр жасушадағы өзгерген геннің бір ғана көшірмесі осы ауруды тудыруға жеткілікті. Кейбір жағдайларда, ауруға шалдыккан адам мутацияны ауруға шалдыккан ата-анасынан мұраға алады. Ал басқа жағдайларда генде жаңа мутациялар пайда болуы мүмкін. Мұндай жағдайлар аурудың отбасы тарихы жоқ адамдарда кездеседі.
Mutations in the COL2A1 gene interfere with the assembly of type II collagen molecules, resulting in a reduced amount of this type of collagen in the body. Instead of forming collagen molecules, the abnormal COL2A1 protein builds up in cartilage cells (chondrocytes). These changes disrupt the normal development of bones and other connective tissues, leading to the skeletal abnormalities characteristic of platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type. This condition is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder. In some cases, an affected person inherits the mutation from one affected parent. Other cases may result from new mutations in the gene. These cases occur in people with no history of the disorder in their family.