Копенгаген ауруы: Сирек кездесетін балалар омыртқа ауруы
Copenhagen disease
Копенгаген ауруы – сирек балалар омыртқа ауруы. Себебі белгісіз, омыртқа денелерінің бірігуімен сипатталады. 1949 ж. анықталған, көбінесе қыздарда кездеседі.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Копенгаген ауруы, кейде Копенгаген синдромы немесе прогрессивті жұқпалы емес алдыңғы омыртқалық бірігу (PAVF) деп аталады, бұл себебі белгісіз, ерекше радиологиялық белгілері бар өте сирек кездесетін балалар омыртқа ауруы. Ол омыртқаның төс-бел аймағындағы алдыңғы омыртқа денесінің біртіндеп бірігуімен сипатталады. Алғаш рет 1949 жылы анықталған, содан бері 80-100 жағдай тіркелді, оның 60 пайызы әйелдерде кездеседі. Аурудың сирек кездесуіне байланысты осы ауруды зерттеу мүмкіндігі шектеулі. Копенгаген ауруы осы атаумен Копенгаген университетінің ауруханасында көптеген жағдайлар табылғандықтан белгілі.
Copenhagen disease, sometimes known as Copenhagen syndrome or progressive non infectious anterior vertebral fusion (PAVF), is a very rare childhood spinal disorder of unknown cause, with distinctive radiological features. It is characterized by the progressive fusion of the anterior vertebral body in the thoracolumbar region of the spine. It was first identified in 1949 and 80–100 reported cases since, 60% of which were female. Due to the disease's rarity, research into this condition has been limited. Copenhagen disease is known as such because the majority of cases were found at Copenhagen University Hospital.
Патофизиология
Копенгаген ауруының бастапқы сатылары Шейерман ауруына өте ұқсас, онда омыртқа денелерінің өсу аймағындағы бұзылу омыртқаның кене тәрізді деформациясына әкеледі. Дегенмен, Копенгаген ауруындағы омыртқа деформациясы Шейерман ауруындағыдан өзгеше дамиды. Шейерман ауруында ересектерде өмір бойы анкилоз дамуы өте сирек кездеседі. Копенгаген ауруы көбінесе симптомсыз өтеді және көбінесе медициналық қарап тексеру кезінде кездейсоқ табылады. Кейбір жағдайларда симптомдардың ішінде арқаның ауыруы, жүру қиындығы, мойын мен арқаның қатаюы немесе кифоз болуы мүмкін. Ауру жылдар бойы прогрессиялаған сайын толық сүйек анкилозы пайда болады. Радиологиялық зерттеулер омыртқаның алдыңғы бөлігінде эрозия мен тегіссіздіктерді көрсетуі мүмкін, бұл омыртқалар арасындағы кеңістіктің белгілі бір аймақтарда тарылуымен байланысты. Бұған омыртқаның бірігуі ілеседі, бұл әдетте аурудың соңғы сатыларында болмаса, дискілердің артқы бөлігінде байқалмайды. Әдебиетте мынадай белгілер мен симптомдар сипатталған: Дәл диагноз қою үшін туғаннан кейін ерте жасалған рентген суреттері қолданылады, себебі ерте анықтау тиімді емдеу мен басқаруға мүмкіндік береді. Омыртқаны визуализациялау үшін КТ сканері де қолданылуы мүмкін, бірақ қазіргі уақытта бұл әдіс әдебиеттерде толық қолдау таппаған. 3D КТ сканері омыртқа деформациясының дәрежесін анықтауға және дифференциалдық диагнозды нақтылауға көмектеседі. Малагалада және авторлар тобы операциялық немесе операциясыз емдеуге байланысты функционалдық көрсеткіштер мен симптомдардың айтарлықтай ерекшеленбегенін анықтады. Алайда, емдеуді таңдау кифоздың прогрессиясына әсер етуі мүмкін. Тіректің тиімділігі мен түрлері туралы мәліметтер шектеулі, сонымен қатар клиникалық нұсқауларға қатысты қосымша зерттеулер қажет.
The initial stages of Copenhagen disease closely resemble Scheuermann's disease, where a disturbance in the zone of growth of the vertebral bodies leads to a wedged shaped deformation in the spine. However, the deformity in the vertebrae in Copenhagen's disease progresses differently than in Scheuermann's disease. In Scheuermann's disease, however, it is very rare for adults to develop ankylosis in their adult life. Copenhagen disease is often an asymptomatic condition, and is more commonly identified as an incidental medical finding. Some cases may present with symptoms including back pain, difficulty walking, stiffness of the neck and back, or kyphosis. Complete bony ankylosis occurs as the disease progresses over the years. Radiological findings may show anterior erosion and irregularity in the vertebral endplates, related to the narrowing of the space between vertebrae in specific areas. This is followed by spinal fusion which is not typically seen in the posterior disc space except in later stages of the disease. The following signs and symptoms have been reported in the literature: Radiographs collected soon after birth are used for diagnosis, as early detection leads to improved intervention and management. CT scans may also be used to visualise the vertebrae, but this technique currently lacks support from the literature. 3D CT scans can be utilized to clarify the extent of the vertebral malformations and assist in differential diagnosis. Malagelada et al. found that functional scores and symptom presentations did not significantly differ depending on operative or non operative treatments. However, the treatment selection can affect progression of kyphosis. There is also limited information on effectiveness and types of bracing, and further data is needed regarding clinician guidelines.
Болжам
Копенгаген ауруы, өзінің прогрессивті табиғатымен қатар, өмірді шектейтін немесе айтарлықтай мүгедектікке алып келетін жағдай ретінде қарастырылмайды. Дегенмен, бұл ауруға шалдыққан адамдарда белдің төменгі бөлігінде ауыру жиі кездеседі, сондай-ақ олар кейфоздың әртүрлі формаларымен және оған байланысты асқынулармен өмір сүруге тура келуі мүмкін. Жасөспірім шағы мен ересек жасқа дейін тораколумбалдық омыртқалардың алдыңғы бірігуі толыққанша бірігуге дейін дами береді. Бұл процестен кейін прогрессия тоқтатылады және симптомдар біртіндеп жеңілдейді. Ұзақ мерзімді бақылау және сериялық бейнелеу деректері бойынша жағдайлар туралы ақпарат аз.
Copenhagen disease by itself, while progressive in nature, is not considered life limiting or significantly disabling. However, low back pain is fairly common among individuals with this disease, who may also have to live with some form of kyphosis and its associated complications. Through adolescence and adulthood, the typical anterior fusion of the thoracolumbar vertebrae progresses until fusion is complete. After this takes place, progression stabilizes and symptoms are gradually reduced. There are few case reports of long term follow up with longitudinal imaging.