Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Прогрессивті бұлшық еттің атрофиясы (ПМА), сондай-ақ Дюшенн- Аран ауруы және Дюшенн- Аран бұлшық еттің атрофиясы деп аталады, бұл төменгі моторлы нейрондардың дегенерациясымен сипатталатын ауру, бұл бұлшық еттің жалпы, прогресивті жоғалуына әкеледі. ПМА моторлы нейрон аурулары (МНБ) қатарына жатқызылады, онда ол барлық МНБ жағдайларының шамамен 4% -ын құрайды деп есептеледі. ПМА тек төменгі моторлы нейрондарға әсер етеді, ал амиотрофикалық бүйірлік склерозға (АЛС) қарағанда, ең көп таралған МНД, ол жоғарғы және төменгі моторлы нейрондарды әсер етеді, немесе бастапқы бүйірлік склерозға, басқа МНД, ол тек жоғарғы моторлы нейрондарды әсер етеді. Бұл айырмашылық маңызды, өйткені ПМА АЛС-ке қарағанда жақсы болжаммен байланысты.
Progressive muscular atrophy (PMA), also called Duchenne–Aran disease and Duchenne–Aran muscular atrophy, is a disorder characterised by the degeneration of lower motor neurons, resulting in generalised, progressive loss of muscle function. PMA is classified among motor neuron diseases (MND) where it is thought to account for around 4% of all MND cases. PMA affects only the lower motor neurons, in contrast to amyotrophic lateral sclerosis (ALS), the most common MND, which affects both the upper and lower motor neurons, or primary lateral sclerosis, another MND, which affects only the upper motor neurons. The distinction is important because PMA is associated with a better prognosis than ALS.
Болжам
5 жылдық өмір сүру деңгейі 33% - ға, ал 10 жылдық өмір сүру деңгейі 12% - ға тең деп бағаланды. Бұл жағдай прогрессивті бұлшық еттің атрофиясы (ПМА), омыртқа бұлшық еттің атрофиясы (СМА), Аран- Душенн ауруы, Душенн- Аран ауруы, Аран- Душенн бұлшық еттің атрофиясы және Душенн- Аран бұлшық еттің атрофиясы деп аталады. "Спинальды бұлшық еттер атрофиясы" атауы екіжақты, өйткені ол SMN1 геніндегі генетикалық ақаудан туындаған аутосомалық рецессивті спинальді бұлшық еттер атрофиясын қоса алғанда, әртүрлі спинальді бұлшық еттер атрофиясының кез келгенін білдіреді.
The 5 year survival rate has been estimated at 33% and the 10 year survival rate at 12%. The condition has been called progressive muscular atrophy (PMA), spinal muscular atrophy (SMA), Aran–Duchenne disease, Duchenne–Aran disease, Aran–Duchenne muscular atrophy, and Duchenne–Aran muscular atrophy. The name "spinal muscular atrophy" is ambiguous as it refers to any of various spinal muscular atrophies, including the autosomal recessive spinal muscular atrophy caused by a genetic defect in the SMN1 gene.
Ауру немесе синдром
1850 жылы алғашқы сипаттамасынан бастап ғылыми әдебиетте ПМА-ның өзіндік ерекшеліктері бар ерекше ауру екендігі немесе ALS, PLS және PBP спектрінде бір жерде жатқандығы туралы пікірталас болды. Алғаш рет 1870 жылы АЛС-ты сипаттаған Жан Мартин Шарко ПМА-ны жеке жағдай деп санады, төменгі моторлы нейрондардың дегенерациясы ең маңызды зақымдану, ал АЛС-та бұл жоғарғы моторлы нейронның дегенерациясы бірінші кезекте, төменгі моторлы нейронның дегенерациясы екінші кезекте. Мұндай көзқарастар әлі де "Бастапқы прогрессивті омыртқалық бұлшық еттер атрофиясы" сияқты ПМА үшін архаикалық терминдерде бар. 19-ғасырдың аяғында ПМА деп саналған басқа да жағдайлар анықталды, мысалы псевдогипертрофикалық шалдық, тұқым қуалайтын бұлшық ет атрофиясы, прогрессивті миопатия, прогрессивті бұлшық ет дистрофиясы, перифериялық неврит және сирингомелия. Неврологтар Джозеф Жюль Дежерин және Уильям Ричард Гоуэрс ПМА-ны АЛС, ПМА және ПБП-ны қамтитын моторлы нейрон ауруларының спектрінің бөлігі деп санайтындардың қатарында болды, себебі аутопсия кезінде жағдайларды ажырату мүмкін емес еді. Басқа зерттеушілер ПМА - бұл жай ғана прогрессиясының ерте сатысындағы ALS, өйткені жоғары моторлы нейрондар клиникалық тексеруде әсер етпеген сияқты, бірақ іс жүзінде аутопсияда жоғарғы моторлы нейронның зақымдануының патологиялық белгілері бар. Сонымен қатар, ПМА-ға тікелей байланысты ген жоқ және бұл ауру OMIM деректер базасында жоқ. ПМА-ны жеке ауру деп қарастыруды қолдап, ПМА-мен ауыратын кейбір науқастар диагноз қойылғаннан кейін ондаған жылдар бойы өмір сүреді, бұл әдеттегі ALS-те ерекше болады. Бүгінгі күнге дейін бұл аурулар туралы терминология түсініксіз болып қала береді, өйткені Ұлыбританияда моторлы нейрон ауруы ALS-ке және ALS, PMA, PLS және PBP спектріне қатысты. АҚШ-та ең көп таралған терминдер - АЛС (АЛС үшін де, жалпы термин ретінде де) немесе Лу Гериг ауруы.
Since its initial description in 1850, there has been debate in the scientific literature over whether PMA is a distinct disease with its own characteristics, or if lies somewhere on a spectrum with ALS, PLS, and PBP. Jean Martin Charcot, who first described ALS in 1870, felt that PMA was a separate condition, with degeneration of the lower motor neurons the most important lesion, whereas in ALS it was the upper motor neuron degeneration that was primary, with lower motor neuron degeneration being secondary. Such views still exist in archaic terms for PMA such as "Primary progressive spinal muscular atrophy". Throughout the course of the late 19th century, other conditions were discovered which had previously been thought to be PMA, such as pseudo hypertrophic paralysis, hereditary muscular atrophy, progressive myopathy, progressive muscular dystrophy, peripheral neuritis, and syringomyelia. The neurologists Joseph Jules Dejerine and William Richard Gowers were among those who felt that PMA was part of a spectrum of motor neuron disease which included ALS, PMA, and PBP, in part because it was almost impossible to distinguish the conditions at autopsy. Other researchers have suggested that PMA is just ALS in an earlier stage of progression, because although the upper motor neurons appear unaffected on clinical examination there are in fact detectable pathological signs of upper motor neuron damage on autopsy. Also, no gene has been linked specifically to PMA, and the disorder does not appear in the OMIM database. In favour of considering PMA a separate disease, some patients with PMA live for decades after diagnosis, which would be unusual in typical ALS. To this day, terminology around these diseases remains confusing because in the United Kingdom motor neurone disease refers to both ALS specifically and to the spectrum of ALS, PMA, PLS, and PBP. In the United States the most common terms are ALS (both specifically for ALS and as a blanket term) or Lou Gehrig's disease.