Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА), также называемая болезнью Дюшенна-Арана и мышечной атрофией Дюшенна-Арана, является расстройством, характеризующимся дегенерацией нижних моторных нейронов, что приводит к генерализованной, прогрессирующей потере мышечной функции. PMA классифицируется среди заболеваний двигательных нейронов (MND), где, как полагают, он составляет около 4% всех случаев MND. PMA поражает только нижние моторные нейроны, в отличие от амиотрофического бокового склероза (БАС), наиболее распространенного МНС, который поражает как верхние, так и нижние моторные нейроны, или первичного бокового склероза, другого МНС, который поражает только верхние моторные нейроны. Это различие важно, потому что PMA связано с лучшим прогнозом, чем ALS.
Progressive muscular atrophy (PMA), also called Duchenne–Aran disease and Duchenne–Aran muscular atrophy, is a disorder characterised by the degeneration of lower motor neurons, resulting in generalised, progressive loss of muscle function. PMA is classified among motor neuron diseases (MND) where it is thought to account for around 4% of all MND cases. PMA affects only the lower motor neurons, in contrast to amyotrophic lateral sclerosis (ALS), the most common MND, which affects both the upper and lower motor neurons, or primary lateral sclerosis, another MND, which affects only the upper motor neurons. The distinction is important because PMA is associated with a better prognosis than ALS.
Прогноз
По оценкам, 5- летняя выживаемость составляет 33%, а 10- летняя - 12%. Это состояние называется прогрессирующей мышечной атрофией (ПМА), спинальной мышечной атрофией (СМА), болезнью Аран-Духенна, болезнью Духенна-Арана, мышечной атрофией Аран-Духенна и мышечной атрофией Духенна-Арана. Название "спинальная мышечная атрофия" неоднозначно, поскольку оно относится к любому из различных спинальных мышечных атрофий, включая аутосомную рецессивную спинальную мышечную атрофию, вызванную генетическим дефектом в гене SMN1.
The 5 year survival rate has been estimated at 33% and the 10 year survival rate at 12%. The condition has been called progressive muscular atrophy (PMA), spinal muscular atrophy (SMA), Aran–Duchenne disease, Duchenne–Aran disease, Aran–Duchenne muscular atrophy, and Duchenne–Aran muscular atrophy. The name "spinal muscular atrophy" is ambiguous as it refers to any of various spinal muscular atrophies, including the autosomal recessive spinal muscular atrophy caused by a genetic defect in the SMN1 gene.
Болезнь или синдром
С момента его первоначального описания в 1850 году в научной литературе ведутся дебаты о том, является ли ПМА отдельным заболеванием со своими особенностями или находится ли он где-то в спектре с БАС, ПЛС и ПБП. Жан Мартин Шарко, который впервые описал БАС в 1870 году, считал, что ПМА является отдельным состоянием, при котором дегенерация нижних моторных нейронов является наиболее важным поражением, тогда как при БАС первична дегенерация верхних моторных нейронов, а вторична дегенерация нижних моторных нейронов. Такие взгляды все еще существуют в архаичных терминах для ПМА, таких как "Правильная прогрессирующая мышечная атрофия позвоночника". В течение конца 19-го века были обнаружены другие состояния, которые ранее считались ПМА, такие как псевдогипертрофический паралич, наследственная мышечная атрофия, прогрессирующая миопатия, прогрессирующая мышечная дистрофия, периферический неврит и сирингомелия. Неврологи Джозеф Жюль Дежерин и Уильям Ричард Говерс были среди тех, кто считал, что ПМА является частью спектра заболеваний двигательных нейронов, которые включают ALS, PMA и PBP, отчасти потому, что было почти невозможно отличить условия при вскрытии. Другие исследователи предположили, что ПМА - это просто БАС на ранней стадии прогрессирования, потому что, хотя верхние двигательные нейроны кажутся нетронутыми при клиническом обследовании, на самом деле есть обнаруживаемые патологические признаки повреждения верхних двигательных нейронов при вскрытии. Кроме того, ни один ген не был связан специально с ПМА, и это расстройство не фигурирует в базе данных OMIM. В пользу рассмотрения ПМА как отдельного заболевания, некоторые пациенты с ПМА живут десятилетиями после постановки диагноза, что было бы необычно в типичном БАС. В настоящее время терминология этих заболеваний остается запутанной, потому что в Соединенном Королевстве болезнь двигательных нейронов относится как к АЛС, так и к спектру АЛС, ПМА, ПЛС и ПБП. В Соединенных Штатах наиболее распространенными терминами являются ALS (как конкретно для ALS, так и в качестве общего термина) или болезнь Лу Герига.
Since its initial description in 1850, there has been debate in the scientific literature over whether PMA is a distinct disease with its own characteristics, or if lies somewhere on a spectrum with ALS, PLS, and PBP. Jean Martin Charcot, who first described ALS in 1870, felt that PMA was a separate condition, with degeneration of the lower motor neurons the most important lesion, whereas in ALS it was the upper motor neuron degeneration that was primary, with lower motor neuron degeneration being secondary. Such views still exist in archaic terms for PMA such as "Primary progressive spinal muscular atrophy". Throughout the course of the late 19th century, other conditions were discovered which had previously been thought to be PMA, such as pseudo hypertrophic paralysis, hereditary muscular atrophy, progressive myopathy, progressive muscular dystrophy, peripheral neuritis, and syringomyelia. The neurologists Joseph Jules Dejerine and William Richard Gowers were among those who felt that PMA was part of a spectrum of motor neuron disease which included ALS, PMA, and PBP, in part because it was almost impossible to distinguish the conditions at autopsy. Other researchers have suggested that PMA is just ALS in an earlier stage of progression, because although the upper motor neurons appear unaffected on clinical examination there are in fact detectable pathological signs of upper motor neuron damage on autopsy. Also, no gene has been linked specifically to PMA, and the disorder does not appear in the OMIM database. In favour of considering PMA a separate disease, some patients with PMA live for decades after diagnosis, which would be unusual in typical ALS. To this day, terminology around these diseases remains confusing because in the United Kingdom motor neurone disease refers to both ALS specifically and to the spectrum of ALS, PMA, PLS, and PBP. In the United States the most common terms are ALS (both specifically for ALS and as a blanket term) or Lou Gehrig's disease.