Кіріспе

Этмоцефалия – голопрозенцефалиядан туындайтын бас аномалиясының бір түрі. Этмоцефалия – голопрозенцефалия (ГПЭ) ақаулар тізбегі деп аталатын ақаулар тобының ең сирек кездесетін фенотиптік түрі; басқа түрлеріне цебоцефалия, циклопия және орталық тілек жарығы (median cleft palate) жатады. Ол тар араласқан көздерді бөліп тұратын, мұрыны жоқ және микрофтальмия (бір немесе екі көздің қалыптан тыс кіші болуы) сипатталады. Цебоцефалия, тағы бір бет аномалиясы, кішкентай, жалпақ мұрынмен және бір ғана мұрын тесігімен сипатталады, ол толық емес немесе жетілмеген, жақын орналасқан көздердің астында орналасқан. Бет аномалиялары спектріндегі ең жеңіл түрі – орталық еріннің жарылуы, сондай-ақ премаксиллярлық агенез деп те аталады. Голопрозенцефалияның көптеген жағдайларының себептері белгісіз болып қала береді, бірақ кейбіреулері доминантты немесе хромосомалық себептерге байланысты болуы мүмкін. Трисомия 13 және трисомия 18 сияқты хромосомалық аномалиялар голопрозенцефалиямен немесе басқа да нейрондық түтік ақауларымен байланысты болуы мүмкін. Голопрозенцефалия анықталған жағдайда жүктілік кезінде генетикалық кеңес беру және амниоцентез сияқты генетикалық тестілеу ұсынылады. Қайталану қаупі негізгі себепке байланысты. Егер себеп анықталмаса және ұрықтың хромосомалары қалыпты болса, голопрозенцефалиямен ауыратын келесі жүктіліктің болу ықтималдығы шамамен 6% құрайды. Голопрозенцефалияны емдеу жоқ, ал бұл аурудың болжамы нашар. Тірі қалғандардың көпшілігі дамуда маңызды прогресс көрсетпейді. Тірі қалған балаларға симптомдық ем жүргізіледі. Диабеттік жүктілікті жақсарту голопрозенцефалияның алдын алуға көмектесуі мүмкін, бірақ бастапқы профилактиканың жолы жоқ.