Введение

Этмоцефалия – это тип черепно-лицевой аномалии, вызванный голопрозэнцефалией. Этмоцефалия является самым редким фенотипическим вариантом в группе дефектов, известных как последовательность пороков развития голопрозэнцефалии (ГПЭ); другие варианты включают цебоцефалию, циклопию и медианный разрыв нёба. Она характеризуется наличием хоботка, разделяющего близко посаженные глаза, при отсутствии носа и микрофтальмии (ненормально малый размер одного или обоих глаз). Цебоцефалия, другая лицевая аномалия, характеризуется маленьким, приплюснутым носом с одной ноздрей, расположенной под неполностью сформированными или недоразвитыми близко посаженными глазами. Наименее выраженной в спектре лицевых аномалий является медианная расщелина верхней губы, также известная как агенезия предчелюсти. Хотя причины большинства случаев голопрозэнцефалии остаются неизвестными, некоторые могут быть связаны с доминантными или хромосомными факторами. Хромосомные аномалии, такие как трисомия 13 и трисомия 18, были обнаружены у пациентов с голопрозэнцефалией или другими дефектами нервной трубки. Генетическое консультирование и генетическое тестирование, например, амниоцентез, обычно предлагаются во время беременности при выявлении голопрозэнцефалии. Риск повторного возникновения зависит от основной причины. Если причина не установлена и хромосомы плода в норме, вероятность повторной беременности с голопрозэнцефалией составляет около 6%. Лечения голопрозэнцефалии не существует, и прогноз для пациентов с этим заболеванием неблагоприятный. Большинство выживших не демонстрируют значительного прогресса в развитии. Для детей, которые выживают, лечение носит симптоматический характер. Возможно, улучшение ведения беременности у пациенток с диабетом может помочь предотвратить голопрозэнцефалию, однако не существует средств первичной профилактики.