Иниецепхалия – сирек жүйке түтік дефектісі, бас сүйегінің және мойын омыртқасының ақауларымен сипатталады. Анықтама, түрлері, себептері туралы біліңіз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Сирек кездесетін нейрондық түтік ақауы, бас сүйегінің төбесі мен омыртқаның бірігуімен сипатталады.
Rare neural tube defect characterised by fusion of the occiput with the spine
Иниенцефалия – бас аймағының сирек кездесетін бұзылысы, үш негізгі белгісі бар: төбе сүйегінің ақауы, мойын омыртқаларының кемістігі (spina bifida) және бас ішкі жағының мойын омыртқасына қарай иілуі (ретрофлексия). Көбінесе бала өлі туылады, ал сирек жағдайларда тірі туған балалар да болады, бірақ олардың өмірі қысқа ғана уақытқа созылады. Бұл ауруды алғаш рет 1836 жылы Этьен Жоффруа Сен-Илер сипаттаған. Атауы көне грек тіліндегі ἰνίον (inion) сөзінен шыққан, ол бас сүйегінің артқы бөлігін немесе мойынның төменгі жағын білдіреді.
Iniencephaly is a rare type of cephalic disorder characterised by three common characteristics: a defect to the occipital bone, spina bifida of the cervical vertebrae and retroflexion (backward bending) of the head on the cervical spine. Stillbirth is the most common outcome, with a few rare examples of live birth, after which death invariably occurs within a short time. The disorder was first described by Étienne Geoffroy Saint Hilaire in 1836. The name is derived from the Ancient Greek word ἰνίον inion, for the occipital bone/nape of the neck.
Жіктеу
Иньенцефалияның екі түрі бар. Ең ауыр түрі – иньенцефалия апертус (ашық иньенцефалия), ол энцефалоцеле дамуымен сипатталады. Екінші түрі, иньенцефалия клаузус (жабық иньенцефалия), энцефалоцелесіз болады.
There are two types of iniencephaly. The more severe group is iniencephaly apertus (open iniencephaly), involving the development of an encephalocele. In the other group, iniencephaly clausus (closed iniencephaly), the encephalocele is absent.
Ауыр салмақтан арылу
Зерттеулер көрсеткендей, ананың семіздігі иньенцефалия сияқты нейрондық түтік бұзылыстарының қаупін 1,7 есе арттырса, ал қанағаттанбас семіздік бұл қаупін 3 еседен астам арттырады.
Studies have shown that obesity of the mother increases the risk of neural tube disorders such as iniencephaly by 1.7 fold while severe obesity increases the risk by over 3 fold.
Иньенцефалияның тарихы
Ана баласының инцефалоцефалиямен туғаннан кейін, осы жағдайдың қайталану қаупі 1,5% - ға дейін артады.
Once a mother has given birth to a child with iniencephaly, risk of reoccurrence increases to 1 5%.
Дифференциалдық диагностика
Иньенцефалияның көптеген ерекшеліктері, мысалы, омыртқаның туа біткен кері иілуі және мойын омыртқаларының бірігуі, басқа аурулармен ортақ болатындықтан, маңызды айырмашылықтарды атап өту қажет. Аненцефалияда нейрокраниумның толық немесе ішінара жоқтығы байқалады, ал иньенцефалияда мұндай болмайды. Аненцефалияда кері иілген бас терімен жабылмайды, ал иньенцефалияда кері иілген бас толығымен терімен жабылған. Иньенцефалияда мойын омыртқалары бұрыс қалыптасқан және қысқарған, ал аненцефалияда олар дерлік қалыпты болады. KFS-те де ерте ұрықтық даму кезінде сегментацияның жетіспеуінен мойын омыртқаларының бұзылуы байқалуы мүмкін, бірақ иньенцефалияда көрінетіндей бас кері иілмейді. Иньенцефалия клаузус өлімге алып келеді, ал KFS өлімге алып келмейді және хирургиялық жолмен түзетілуі мүмкін. Сондықтан, KFS-ті дұрыс диагностикалау және оны иньенцефалия клаузуспен шатастырмау өте маңызды.
Since many of the characteristics of iniencephaly, such as congenital retroflexion of the spine and fusion of the cervical vertebrae, are shared with other disorders, key differences are important to note. While anencephaly experiences a partial to total lack of the neurocranium, iniencephaly does not. In anencephaly, the retroflexed head is not covered with skin while in iniencephaly, the retroflexed head is covered with skin entirely. Cervical vertebrae are malformed and reduced in iniencephaly while they are almost normal in anencephaly. Even though KFS does experience malformed cervical vertebra due to failure of segmentation during early fetal development, there is not retroflexion of the head as seen in iniencephaly. While iniencephaly clausus is fatal, KFS is not and can be surgically corrected. Therefore, it is crucial to correctly diagnose KFS and not mistake it for iniencephaly clausus.
Емдеу
Иньенцефалиясы бар жаңа туған нәрестелер дүниеге келгеннен кейін сирек жасайтындықтан, стандартты емдеу жоқ.
Since newborns with iniencephaly so rarely survive past childbirth, a standard treatment does not exist.
Болжам
Екі түрі де инэнцефалияның көрінісі өлімге алып келеді, кейде тіпті өздігінен түсік түсіруге немесе өлі тууға әкеледі. Көптеген нәрестелер дүниеге келгеннен кейін бірнеше сағаттың ішінде қайтыс болады. Иньенцефалиямен туғандардың салыстырмалы түрде ұзақ өмір сүргендігі туралы жеті ғана жағдай тіркелген. Бұл аурудың кездесу жиілігі 10 000 босануға 0,1-ден 10-ға дейін бағаланады. Белгісіз себептермен, бұл ауру көбінесе жаңа туған қыздарда (шамамен 90%) кездеседі.
Iniencephaly of both types carry a lethal prognosis, sometimes even ending in spontaneous abortion or stillborns. Most infants die within hours of childbirth. There are only seven reported cases of relatively long term survival of those born with iniencephaly. with an incidence rate estimated at 0.1 to 10 in 10,000 deliveries. For unknown reasons, this disease seems to occur most often in newborn females (about 90%).