Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Редкий дефект нервной трубки, характеризующийся слиянием затылка с позвоночником.
Rare neural tube defect characterised by fusion of the occiput with the spine
Инциенцефалия – редкий тип черепного расстройства, характеризующийся тремя общими признаками: дефектом затылочной кости, расщелиной позвоночника шейных позвонков и ретрофлексией (загибом назад) головы на шейном отделе позвоночника. Наиболее частым исходом является мертворождение, хотя в редких случаях наблюдается живорождение, после которого смерть неизбежно наступает в короткие сроки. Данное расстройство впервые было описано Этьеном Жоффруа Сен-Илером в 1836 году. Название происходит от древнегреческого слова ἰνίον (inion), обозначающего затылочную кость/затылок.
Iniencephaly is a rare type of cephalic disorder characterised by three common characteristics: a defect to the occipital bone, spina bifida of the cervical vertebrae and retroflexion (backward bending) of the head on the cervical spine. Stillbirth is the most common outcome, with a few rare examples of live birth, after which death invariably occurs within a short time. The disorder was first described by Étienne Geoffroy Saint Hilaire in 1836. The name is derived from the Ancient Greek word ἰνίον inion, for the occipital bone/nape of the neck.
Классификации
Существует два типа иньенцефалии. Более тяжелая группа – иньенцефалия апертус (открытая иньенцефалия), характеризующаяся развитием энцефалоцеле. В другой группе, иньенцефалия клаузус (закрытая иньенцефалия), энцефалоцеле отсутствует.
There are two types of iniencephaly. The more severe group is iniencephaly apertus (open iniencephaly), involving the development of an encephalocele. In the other group, iniencephaly clausus (closed iniencephaly), the encephalocele is absent.
Ожирение
Исследования показали, что ожирение матери увеличивает риск расстройств нервной трубки, таких как миелоцефалия, в 1,7 раза, а при тяжелом ожирении этот риск возрастает более чем в 3 раза.
Studies have shown that obesity of the mother increases the risk of neural tube disorders such as iniencephaly by 1.7 fold while severe obesity increases the risk by over 3 fold.
История инъекционной энцефалии
После рождения ребенка с инцефалией риск повторного возникновения увеличивается до 1,5%.
Once a mother has given birth to a child with iniencephaly, risk of reoccurrence increases to 1 5%.
Дифференциальная диагностика
Поскольку многие характеристики иньенцефалии, такие как врожденная ретрофлексия позвоночника и слияние шейных позвонков, схожи с другими нарушениями, важно отметить ключевые различия. В то время как при анецефалии наблюдается частичная или полная отсутствие нейрокраниума, при иньенцефалии этого нет. При анецефалии ретрофлексированная голова не покрыта кожей, а при иньенцефалии – полностью покрыта кожей. Шейные позвонки при иньенцефалии деформированы и уменьшены в размере, в то время как при анецефалии они почти нормальные. Хотя при КФС также наблюдается деформация шейных позвонков из-за нарушения сегментации в период раннего развития плода, ретрофлексии головы, как при иньенцефалии, не происходит. В то время как иньенцефалия клаузус является смертельной, КФС не является таковой и может быть скорректирована хирургическим путем. Поэтому крайне важно правильно диагностировать КФС и не путать его с иньенцефалией клаузус.
Since many of the characteristics of iniencephaly, such as congenital retroflexion of the spine and fusion of the cervical vertebrae, are shared with other disorders, key differences are important to note. While anencephaly experiences a partial to total lack of the neurocranium, iniencephaly does not. In anencephaly, the retroflexed head is not covered with skin while in iniencephaly, the retroflexed head is covered with skin entirely. Cervical vertebrae are malformed and reduced in iniencephaly while they are almost normal in anencephaly. Even though KFS does experience malformed cervical vertebra due to failure of segmentation during early fetal development, there is not retroflexion of the head as seen in iniencephaly. While iniencephaly clausus is fatal, KFS is not and can be surgically corrected. Therefore, it is crucial to correctly diagnose KFS and not mistake it for iniencephaly clausus.
Лечение
Поскольку новорожденные с иньенцефалией крайне редко доживают до периода после рождения, стандартного лечения не разработано.
Since newborns with iniencephaly so rarely survive past childbirth, a standard treatment does not exist.
Прогноз
Инициенцефалия обоих типов имеет летальный прогноз, иногда приводя к спонтанному аборту или мертворождению. Большинство младенцев умирают в течение нескольких часов после рождения. Зарегистрировано лишь семь случаев относительно длительной выживаемости детей, родившихся с инициенцефалией, при частоте встречаемости, оцениваемой в 0,1–10 случаев на 10 000 родов. По невыясненным причинам, это заболевание чаще всего наблюдается у новорожденных девочек (примерно в 90% случаев).
Iniencephaly of both types carry a lethal prognosis, sometimes even ending in spontaneous abortion or stillborns. Most infants die within hours of childbirth. There are only seven reported cases of relatively long term survival of those born with iniencephaly. with an incidence rate estimated at 0.1 to 10 in 10,000 deliveries. For unknown reasons, this disease seems to occur most often in newborn females (about 90%).