Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Лиссенцефалия ( /l//ɪ//s//.//ɛ//n/'/s//ɛ//f//.//ə//l//.//i/, яғни 'жұмсақ ми') – мидың бүкіл немесе бір бөлігінің беті тегіс болып көрінетін сирек кездесетін ми ауруларының жиынтығы. Бұл, жүктіліктің 12-ден 24-ке дейінгі апталарында ми нейрондарының дұрыс дамымауынан туындайды, нәтижесінде мидың бүршіктері (гири) мен ойықтары (сулькус) жетілмейді. Бұл бас аномалиясының бір түрі. Ми бетінің сыртқы түрін сипаттау үшін агирия (гиридің жоқтығы) және пахигирия (кең гири) сияқты терминдер қолданылады. Лиссенцефалиямен ауыратын балалардың көпшілігінде дамуда айқын кешігулер байқалады, бірақ бұл кешігулер баладан балаға мидың зақымдану деңгейіне және құрысуларды бақылау мүмкіндігіне қарай өзгереді. Өмір сүру ұзақтығы көбінесе тыныс алу проблемаларына байланысты қысқаруы мүмкін.
Lissencephaly (,/l//ɪ//s//.//ɛ//n/'/s//ɛ//f//.//ə//l//.//i/, meaning 'smooth brain') is a set of rare brain disorders whereby the whole or parts of the surface of the brain appear smooth. It is caused by defective neuronal migration during the 12th to 24th weeks of gestation resulting in a lack of development of brain folds (gyri) and grooves (sulci). It is a form of cephalic disorder. Terms such as agyria (no gyri) and pachygyria (broad gyri) are used to describe the appearance of the surface of the brain. Children with lissencephaly generally have significant developmental delays, but these vary greatly from child to child depending on the degree of brain malformation and seizure control. Life expectancy can be shortened, generally due to respiratory problems.
Симптомдар мен белгілер
Бұл аурумен ауыратын балаларда ауыр психомоторлық қабілеттерінің бұзылуы, өсудің тоқтауы, ұстамалар, бұлшық еттердің спастикалық немесе гипотониялық күйі байқалады. Бұл аурудың басқа белгілеріне ерекше бет пішіні, жұту қиындығы және қол, саусақ немесе аяқ-қол аномалиялары жатады. Лиссенцефалияның белгілері шамамен жиырма үш аптадағы ультрадыбыс тексеруі арқылы анықталады және туылмас бұрынғы МРТ арқылы расталуы тиіс. Ол мидың беткі қабатындағы сулькус және гирус жоқтығы немесе азаюымен, сондай-ақ қабықтың қалыңдауымен сипатталады. Лиссенцефалияның екі негізгі түрі – классикалық (I тип) және кобблл-стоун (II тип) арасында анатомиялық айырмашылықтар бар. Классикалық лиссенцефалияда қабық қалыңдайды және ми қабығының алты емес, төрт қабаты анықталады. Бұл жағдай жүктіліктің басында ұрықтың миына жеткіліксіз қан ағынуынан да туындауы мүмкін. Лиссенцефалияның генетикалық себептері де бар, оның ішінде 7-хромосомадағы реэлин генінің мутациясы, сондай-ақ X хромосомасындағы және 17-хромосомадағы басқа гендер. Лисценцефалия қаупі болған жағдайда генетикалық кеңес беру және генетикалық тестілеу ұсынылады.
Affected children display severe psychomotor impairment, failure to thrive, seizures, and muscle spasticity or hypotonia. Other symptoms of the disorder may include unusual facial appearance, difficulty swallowing, and anomalies of the hands, fingers, or toes. Symptoms of lissencephaly are detected via ultrasound at about twenty three weeks and require confirmation from a prenatal MRI. It is characterised by absence or reduction of the sulci and gyri of the cerebral surface and a thickened cortex. There are anatomical symptoms that differ across the two main types of lissencephaly, Classical (Type I) and Cobble Stone (Type 2). In Classical lissencephaly the cortex becomes thickened and can be identified by four layers of the cerebral cortex rather than six. or insufficient blood supply to the fetal brain early in pregnancy. There are also a number of genetic causes of lissencephaly, including mutation of the reelin gene (on chromosome 7), as well as other genes on the X chromosome and on chromosome 17. Genetic counseling is usually offered if there is a risk of lissencephaly, coupled with genetic testing.
LIS1
LIS1 (сонымен қатар PAFAH1B1 деп те аталады) ең көп зерттелген. LIS1 17p13.3 хромосомасында орналасқан. Дегенмен, Миллер-Дикер синдромы 17 хромосомасындағы жақын орналасқан гендердің қосымша жоғалуына байланысты жүзеге асып, бет және басқа да туа біткен аномалиялар мен кемістіктерге себеп болады.
LIS1 (also known as PAFAH1B1) is the most widely studied. LIS1 is located on chromosome 17p13.3. Miller Dieker syndrome, however, has additional deletions of adjacent genes on chromosome 17 causing facial and other congenital abnormalities and defects.
DCX
DCX немесе қос кортин, қос кортин ақуызын кодтайды. Бұл ақуыз LIS1-ге ұқсас, себебі ол микротубуламен байланысты ақуызды кодтайды, ол микротубуланың функциясымен және дамитын нейрондық процестердегі тасымалдаумен байланысты. DCX X хромосомасында орналасқан, сондықтан бұл мутация мұраға берілуі мүмкін, бірақ одан бөлек, кездейсоқ пайда болуы да ғажап емес. Бұл Х хромосомасына байланысты аномалия болғандықтан, генді мұра еткен еркек балаларда аурудың салдары ауыррақ болуы мүмкін. DCX мутациясын мұра еткен әйелдерде синдромның жеңілірек түрі кездеседі.
DCX or doublecortin encodes for the doublecortin protein which is similar to LIS1 as it encodes a microtubule associated protein that is related to microtubule function and transport in developing neuronal processes. DCX is localised to the X chromosome and thus this mutation may be inherited however it still can appear randomly. As it is an X chromosome linked abnormality males who inherit the gene are more likely to be severely affected. Females who inherit the DCX mutation have a more mild version of the syndrome.
Вирустық инфекция
Лиссенцефалия вирустар мен дамушы ұрықтың миына жеткіліксіз қан ағыны салдарынан туындауы мүмкін. Цитомегаловирус (CMV) – герпес тобына жататын, туа біткен ақауларға себеп болатын вирус. Диагностика үшін компьютерлік томография (КТ) немесе магниттік-резонанстық томография (МРТ) қолданылады. Дегенмен, нәтижелерді сақтықпен бағалау қажет, себебі тәжірибелі радиологтардың өзі полимикрогирияны – мидың басқа даму аномалиясын – лиссенцефалия деп жаңылысуы мүмкін. Туылмас бұрын, жүктілік кезінде жүргізілетін күрделі ультрадыбыстық тексерулер мидың аномалиясын көрсетуі мүмкін, бірақ бұл әдіс генетикалық зерттеулер және МРТ сияқты басқа әдістермен толықтырылуы керек. Егер отбасы мүшелерінің медициналық тарихында немесе мидың ақауларына күдік тудыратын басқа себептер болмаса, бұл тексеру әдеттегі ультрадыбыстық тексерулердің құрамына енгізілмейді. Ми бетінің қалыпты емес дамуын анықтауға болатын ең ерте кезең – жүктіліктің шамамен 20-шы аптасы, бірақ 25-30 апталардағы ультрадыбыстық тексерулер жиірек қолданылады. Осы мерзімге дейін ұрықтың миы әдетте тегіс болып көрінеді. Лиссенцефалия күдікталған жағдайда, хориондық қабықшадан үлгі алу лиссенцефалияның белгілі генетикалық мутациясы бар кейбір түрлерін анықтауға мүмкіндік береді.
Lissencephaly has been recorded to have been caused by viruses and insufficient blood supply to the developing fetal brain. Cytomegalovirus (CMV) is a herpes related virus that can cause congenital defects. computed tomography (CT), or magnetic resonance imaging (MRI). However, these results should be interpreted cautiously since even experienced radiologists can misdiagnose polymicrogyria, a different developmental malformation of the brain, as lissencephaly. Before birth, complex ultrasounds performed routinely during pregnancy may indicate the presence of a cerebral abnormality, but this method of diagnosis should be complemented by other methods, such as genetic studies and NMR, and the examination is not recommended as part of routine ultrasound examinations, unless family medical history or other reasons for suspecting brain malformation are present. The earliest point during gestation when it is possible to observe abnormal development of the brain surface is approximately in week 20, although ultrasound examinations in week 25–30 are more common. Up to this time, the fetal brain normally has a smooth appearance. If lissencephaly is suspected, chorionic villus sampling can test for some lissencephaly variants, but only those with a known genetic mutation.
Емдеу
Лиссенцефалиямен ауыратын адамдарға жасалатын емдеу симптоматикалық болып табылады және мидың аномалияларының ауырлығы мен орналасуына байланысты. Емдеу әрбір адамның жеке симптомдарына қарай бейімделеді. Лиссенцефалияны емдеудің мақсаты – синдромның туа біткендіктен туындаған симптомдарын бақылау. Пациенттерге жайлылық пен күтім көрсету үшін қолдау көрсету қажет болуы мүмкін. Тітіркенулерді дәрі-дәрмектермен бақылауға болады, ал гидроцефалия жағдайында шунттау қажет болуы мүмкін. Егер тамақтану қиын болса, гастростомиялық зондты қолдану қарастырылуы мүмкін. Лиссенцефалия сияқты сирек кездесетін жағдайлар туралы хабар тарату және қаржы жинаумен айналысатын бірнеше ұйым бар. Олар сондай-ақ осы аурулармен күресетін адамдардың өмір сапасын жақсартуға ұмтылады. АҚШ-та мұндай ұйымдарға Arc of the United States, National Organization for Rare Disorders және March of Dimes кіреді.
Treatment for those with lissencephaly is symptomatic and depends on the severity and locations of the brain malformations. Treatment is tailored towards the symptoms of the individual. Therapies for lissencephaly are to deal with the symptoms as the syndrome is congenital. Supportive care may be needed to help with comfort and nursing needs. Seizures may be controlled with medication and hydrocephalus may require shunting. If feeding becomes difficult, a gastrostomy tube may be considered. There are a number of organisations that raise awareness and funding for rare disabilities such as lissencephaly. They also seek to increase the quality of life for individuals living with related disabilities. In the United States, these organizations include Arc of the United States, National Organization for Rare Disorders, and March of Dimes.
Болжам
Лиссенцефалиясы бар балалардың болжамы синдромның түріне және ауырлық дәрежесіне байланысты әр түрлі болады. Көптеген балалар 3–5 айлық даму деңгейінде қалады. Өмір сүру ұзақтығы қысқа, және лиссенцефалиямен ауырған көптеген балалар 10 жасқа толмай қайтыс болады. Кейбір балалар айналып, отырып, заттарға жете алады және күлімдеп әлеуметтік байланыс жасай алады. Аспирация және тыныс алу аурулары ауруға немесе өлімге ең көп себеп болады. Бұрын өмір сүру ұзақтығы шамамен екі жас деп есептелген. Бірақ, ұстамаларды бақылаудағы жетістіктер мен тыныс алу ауруларын емдеудің жақсаруының арқасында, көптеген балалар одан да ұзақ өмір сүре алады. Сонымен қатар, емдеудегі басқа да жаңалықтар мен қызметтердің және жабдықтардың қолжетімділігінің артуымен, лиссенцефалиясы бар кейбір балалар түрлі көмекпен жүре алады және бұрын мүмкін емес деп есептелген басқа да функцияларды орындай алады.
The prognosis for children with lissencephaly varies depending on the malformation and severity of the syndrome. Many individuals remain at a 3–5 month developmental level. Life expectancy is short and many children with lissencephaly will die before the age of 10. Some children with lissencephaly will be able to roll over, sit, reach for objects, and smile socially. Aspiration and respiratory disease are the most common causes of illness or death. In the past, life expectancy was said to be around two years of age. However, with advances in seizure control, and treatments for respiratory illness, most children affected can live well beyond that age. With other advances in therapy and the broader availability of services and equipment, some children with lissencephaly are able to walk with varying degrees of assistance and to perform other functions once thought too advanced.