Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Шизенцефалия (гр. skhizein – "бөліну") – сұр затпен қапталған, ми қарыншаларының эпендимасынан пиа-матерге дейінгі аномальды жарықтармен сипатталатын сирек туа біткен кемістік. Бұл жарықтар екі жақты немесе бір жақты болуы мүмкін. Бұл кемістіктің жиі кездесетін клиникалық көріністеріне эпилепсия, моторлық бұзылыстар және психомоторлық дамудан қалу жатады.
Schizencephaly (from gre skhizein 'to split') is a rare birth defect characterized by abnormal clefts lined with grey matter that form the ependyma of the cerebral ventricles to the pia mater. These clefts can occur bilaterally or unilaterally. Common clinical features of this malformation include epilepsy, motor deficits, and psychomotor retardation.
Презентация
Шизенцефалияны поренцефалиядан оның ерекшелігі – шизенцефалияда сұйықтыққа толы құрылым толығымен гетеротопты сұр затпен қапталған, ал поренцефалиялық киста көбінесе ақ затпен қапталған. Екі жарты шардың екеуінде де, немесе екі жақты жарылыстары бар адамдар көбінесе дамудан қалып қояды, сөйлеу және тіл дағдыларында және кортикоспинальды дисфункцияда кешігулер байқалады. Бір жақты, кіші жарылыстары (бір жарты шардағы жарылыстар) бар адамдарда дененің бір жағында әлсіздік немесе сал болуы мүмкін, сонымен қатар интеллект деңгейі орташа немесе орташаға жуық болуы мүмкін. Шизенцефалиямен ауыратын науқастарда әртүрлі дәрежедегі микроцефалия, танымдық қабілеттердің төмендеуі, гемипарез (дененің бір жағының әлсіздігі немесе сал болуы), квадрипарез (барлық төрт аяқтың әлсіздігі немесе сал болуы) және бұлшық ет тонусының төмендеуі (гипотония) байқалуы мүмкін. Көптеген науқастарда құрысулар пайда болады, ал кейбіреулерінде гидроцефалия дамуы мүмкін.
Schizencephaly can be distinguished from porencephaly by the fact that in schizencephaly, the fluid filled component is entirely lined by heterotopic grey matter, while a porencephalic cyst is lined mostly by white matter. Individuals with clefts in both hemispheres, or bilateral clefts, are often developmentally delayed and have delayed speech and language skills and corticospinal dysfunction. Individuals with smaller, unilateral clefts (clefts in one hemisphere) may be weak or paralyzed on one side of the body and may have average or near average intelligence. Patients with schizencephaly may also have varying degrees of microcephaly, Cognitive impairment, hemiparesis (weakness or paralysis affecting one side of the body), or quadriparesis (weakness or paralysis affecting all four extremities), and may have reduced muscle tone (hypotonia). Most patients have seizures, and some may have hydrocephalus.
Себептер
Шизенцефалияда нейрондар жарықтың шетін бойлай орналасады, бұл эмбриогенез кезінде сұр заттың қалыпты миграциясының өте ерте кезеңде бұзылуын көрсетеді. Бұзылудың себебі белгісіз, алайда себеп генетикалық мутация немесе инфекция, инфаркт, қан кету, инсульт сияқты физикалық зақым немесе токсинге ұшырау болуы мүмкін. Шизенцефалия жүктілік кезінде цитомегаловирус сияқты инфекциядан да туындауы мүмкін. Жатырішілік дамудың екінші триместрінде нейронның қалыпты миграциясы жүреді, осы кезде бастапқы нейрон прекурсорлары (жарықтық матрица) қарынша эпендимасының астынан шеткі жарты шарларға миграцияланып, сонда қабықшаның сұр затын құрайды деп саналады. Көбінесе шизенцефалиямен бірге нейрондардың мидағы соңғы орнына жетпей қалуын көрсететін қосымша гетеротопиялар (нейрондардың оқшауланған аралдары) кездеседі, бұл инсульт салдарынан болуы мүмкін.
In schizencephaly, the neurons border the edge of the cleft, implying a very early disruption of the usual grey matter migration during embryogenesis. The cause of the disruption is not known; however it is likely the cause may be either a genetic mutation or a physical insult, such as an infection, an infarction, hemorrhaging, a stroke while in utero, or exposure to a toxin. Schizencephaly may also be caused infection during pregnancy, such as Cytomegalovirus. It is thought that normal neuron migration, during the second trimester of intrauterine development, is when primitive neuron precursors (germinal matrix) migrate from just beneath the ventricular ependyma to the peripheral hemispheres where they form the cortical grey matter. Often, with schizencephaly, there are additional associated heterotopias (isolated islands of neurons) which indicate a failure of migration of the neurons to their final position in the brain, possibly caused by a stroke.
Генетикалық себеп
Бір кезде EMX2 генімен генетикалық байланыс бар деп есептелген, бірақ бұл теория соңғы кезде қолдауын жойды. Дегенмен, шизенцефалиямен ауыратын кейбір науқастарда COL4A1 генінің мутациялары болатыны анықталды.
There was once thought to be a genetic association with the EMX2 gene, although this theory has recently lost support. However it has been confirmed that mutations in the COL4A1 gene occur in some patients with schizencephaly.
Диагностика
Компьютерлік томография (КТ) және/немесе магниттік-резонанстық томография (МРТ) сияқты радиологиялық әдістер мидың бір жақты немесе екі жақты жарылуын анықтау үшін қолданылады. Жағдайға қабысқан гендердегі мутацияны растау үшін генетикалық тестілеу жүргізіледі.
Radiological methods like computed tomography (CT) and/or magnetic resonance imaging (MRI) unilateral or bilateral clefting of the brain. Genetic testing for confirmation of mutations in the genes associated with susceptibility to the condition.