Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Шизенцефалия (от греч. skhizein – «рассекать») – редкий врожденный порок развития, характеризующийся аномальными расщелинами, выстланными серой материей, которые соединяют эпендиму желудочков головного мозга с пиа-матер. Эти расщелины могут быть двусторонними или односторонними. Типичные клинические проявления этого порока включают эпилепсию, двигательные дефициты и психомоторную отсталость.
Schizencephaly (from gre skhizein 'to split') is a rare birth defect characterized by abnormal clefts lined with grey matter that form the ependyma of the cerebral ventricles to the pia mater. These clefts can occur bilaterally or unilaterally. Common clinical features of this malformation include epilepsy, motor deficits, and psychomotor retardation.
Презентация
Шизенцефалия отличается от поренцефалии тем, что полость, заполненная жидкостью при шизенцефалии, полностью выстлана гетеротопической серой материей, в то время как поренцефалическая киста преимущественно выстлана белым веществом. У пациентов с расщелинами в обоих полушариях, или двусторонними расщелинами, часто наблюдаются задержка развития, задержка речи и языковых навыков, а также кортикоспинальная дисфункция. У пациентов с небольшими односторонними расщелинами (расщелинами в одном полушарии) может наблюдаться слабость или паралич на одной стороне тела, при этом интеллект может быть средним или близким к среднему. Пациенты с шизенцефалией также могут иметь различную степень микроцефалии, когнитивные нарушения, гемипарез (слабость или паралич, поражающие одну сторону тела) или квадрипарез (слабость или паралич, поражающие все четыре конечности), а также сниженный мышечный тонус (гипотония). У большинства пациентов возникают судороги, а у некоторых может развиться гидроцефалия.
Schizencephaly can be distinguished from porencephaly by the fact that in schizencephaly, the fluid filled component is entirely lined by heterotopic grey matter, while a porencephalic cyst is lined mostly by white matter. Individuals with clefts in both hemispheres, or bilateral clefts, are often developmentally delayed and have delayed speech and language skills and corticospinal dysfunction. Individuals with smaller, unilateral clefts (clefts in one hemisphere) may be weak or paralyzed on one side of the body and may have average or near average intelligence. Patients with schizencephaly may also have varying degrees of microcephaly, Cognitive impairment, hemiparesis (weakness or paralysis affecting one side of the body), or quadriparesis (weakness or paralysis affecting all four extremities), and may have reduced muscle tone (hypotonia). Most patients have seizures, and some may have hydrocephalus.
Причины
При шизенцефалии нейроны выстилают края расщелины, что указывает на очень раннее нарушение нормальной миграции серого вещества в период эмбриогенеза. Причина этого нарушения неизвестна, однако, вероятно, она заключается либо в генетической мутации, либо в физическом воздействии, таком как инфекция, инфаркт, кровоизлияние, инсульт внутриутробно или воздействие токсинов. Шизенцефалия также может быть вызвана инфекцией во время беременности, например, цитомегаловирусом. Считается, что нормальная миграция нейронов, происходящая во втором триместре внутриутробного развития, заключается в перемещении примитивных нейронных предшественников (герминальной матрицы) из-под желудочковой эпендимы к периферическим полушариям, где они формируют кору головного мозга. Часто при шизенцефалии наблюдаются дополнительные связанные с ней гетеротопии (изолированные скопления нейронов), свидетельствующие о неполной миграции нейронов к их конечному месту назначения в мозге, возможно, вызванной инсультом.
In schizencephaly, the neurons border the edge of the cleft, implying a very early disruption of the usual grey matter migration during embryogenesis. The cause of the disruption is not known; however it is likely the cause may be either a genetic mutation or a physical insult, such as an infection, an infarction, hemorrhaging, a stroke while in utero, or exposure to a toxin. Schizencephaly may also be caused infection during pregnancy, such as Cytomegalovirus. It is thought that normal neuron migration, during the second trimester of intrauterine development, is when primitive neuron precursors (germinal matrix) migrate from just beneath the ventricular ependyma to the peripheral hemispheres where they form the cortical grey matter. Often, with schizencephaly, there are additional associated heterotopias (isolated islands of neurons) which indicate a failure of migration of the neurons to their final position in the brain, possibly caused by a stroke.
Генетическая причина
Когда-то считалось, что существует генетическая связь с геном EMX2, однако эта теория в последнее время не нашла подтверждения. Тем не менее, было подтверждено, что у некоторых пациентов с шизенцефалией обнаруживаются мутации в гене COL4A1.
There was once thought to be a genetic association with the EMX2 gene, although this theory has recently lost support. However it has been confirmed that mutations in the COL4A1 gene occur in some patients with schizencephaly.
Диагноз
Радиологические методы, такие как компьютерная томография (КТ) и/или магнитно-резонансная томография (МРТ), выявляют одностороннее или двустороннее расщепление мозга. Генетическое тестирование проводится для подтверждения мутаций в генах, связанных с предрасположенностью к этому состоянию.
Radiological methods like computed tomography (CT) and/or magnetic resonance imaging (MRI) unilateral or bilateral clefting of the brain. Genetic testing for confirmation of mutations in the genes associated with susceptibility to the condition.