Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Аномальды үлкен бас мөлшері
Abnormally large head size
Макроцефалия – адам басының шеңберінің қалыптан тыс үлкен болуы. Бұл жағдай патологиялық немесе зиянсыз болуы мүмкін, сондай-ақ отбасылық генетикалық ерекшелік ретінде де кездесуі мүмкін. Макроцефалия диагнозы қойылған адамдарға синдромның қандай да бір аурулармен байланысты екенін анықтау үшін қосымша медициналық тексерулер тағайындалады. Егер макроцефалия қалыпты немесе отбасылық болса, онда ол мегаленцефалия деп аталады.
Macrocephaly is a condition in which circumference of the human head is abnormally large. It may be pathological or harmless, and can be a familial genetic characteristic. People diagnosed with macrocephaly will receive further medical tests to determine whether the syndrome is accompanied by particular disorders. Those with benign or familial macrocephaly are considered to have megalencephaly.
Диагностика
Макроцефалия әдетте бас шеңберінің орташа көрсеткіштен екі стандартты ауытқудан (СА) жоғары болғанда диагноздалады. Салыстырмалы макроцефалия бас шеңберінің орташа көрсеткіштен екі СА-дан кем болған жағдайда, бірақ этникалық және бойы ескерілгенде пропорционалды түрде жоғары болса кездеседі. Диагноз ананың жатырында немесе кейбір жағдайларда, баланың бас шеңберінің тұрақталатыны байқалғанда, туғаннан кейін 18–24 ай ішінде қойылуы мүмкін. Балаларға диагноз қою үшін баланың бас шеңбері өлшеніп, оның демографиялық жағынан ұқсас балалардың 97,5 пайыздық шегінен қанша жоғары екені салыстырылады. Егер көрсеткіш 97,5 пайыздық шектен жоғары болса, пациенттің бас сүйегі ішіндегі қысымды анықтау және дереу хирургиялық араласу қажеттігін бағалау үшін тексеріледі. Егер макроцефалия қатесіз және отбасылық болса, неврологиялық бұзылыстарға алып келмейді, бірақ нейропсихомоторлық дамуды бағалау қажет. Неврологиялық бұзылыстар болмаса да, қатесіз және отбасылық макроцефалияның уақытша белгілеріне: дамудың тежелуі, эпилепсия және жеңіл гипотония жатады. Туғаннан кейінгі макроцефалия: туғаннан кейін (туғаннан кейін) пайда болған макроцефалия. Прогрессивті макроцефалия: уақыт өте келе біртіндеп дамыған макроцефалия. Салыстырмалы макроцефалия: орташа көрсеткіштен 2 СА төмен, бірақ басқа факторларға байланысты (мысалы, бойдың қысқа болуы) көрінетін бас шеңбері үлкен болып көрінеді.
Macrocephaly is customarily diagnosed if head circumference is greater than two standard deviations (SDs) above the mean. Relative macrocephaly occurs if the measure is less than two SDs above the mean, but is disproportionately above that when ethnicity and stature are considered. Diagnosis can be determined in utero or can be determined within 18–24 months after birth in some cases where head circumference tends to stabilize in infants. Diagnosis in infants includes measuring the circumference of the child's head and comparing how significant it falls above the 97.5 percentile of children similar to their demographic. If falling above the 97.5th percentile then the patient will be checked to determine whether there is any intracranial pressure present and whether or not immediate surgery is needed. While benign and familial macrocephaly do not result in neurological disorders, neurodevelopment will still need to be assessed. Although neurological disorders do not occur, temporary symptoms of benign and familial macrocephaly include: developmental delay, epilepsy, and mild hypotonia. Postnatal macrocephaly: macrocephaly developed postnatally (after birth). Progressive macrocephaly: macrocephaly developed progressively over time. Relative macrocephaly: mild macrocephaly measured under 2 SD from mean, but larger in appearance due to other factors (ex. short stature).
Емдеу
Емдеу баланың басқа медициналық жағдайларымен қатар жүруіне және омыртқа-ми сұйықтығының болуына байланысты өзгереді. Егер мидағы қарыншалар арасында артық сұйықтық анықталса, хирургиялық араласу қажет болады.
Treatment varies depending on whether or not it occurs with other medical conditions in the child and where cerebrospinal fluid is present. If excess fluid is found between the ventricle spaces in the brain then surgery will be needed.
Қатысқан синдромдар
Төменде «Генетикалық Аурулардың Белгілері мен Симптомдары: Нұсқаулық» кітабында көрсетілген макроцефалиямен байланысты синдромдар тізімі келтірілген.
Below is a list of syndromes associated with macrocephaly that are noted in Signs and Symptoms of Genetic Conditions: A Handbook.