Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Аномально большой размер головы
Abnormally large head size
Макроцефалия – это состояние, при котором окружность головы человека аномально увеличена. Она может быть обусловлена патологией или быть безобидной, а также являться наследственной генетической особенностью. Людям с диагностированной макроцефалией назначаются дополнительные медицинские обследования для выявления сопутствующих заболеваний или нарушений. Доброкачественную или семейную макроцефалию рассматривают как мегаленцефалию.
Macrocephaly is a condition in which circumference of the human head is abnormally large. It may be pathological or harmless, and can be a familial genetic characteristic. People diagnosed with macrocephaly will receive further medical tests to determine whether the syndrome is accompanied by particular disorders. Those with benign or familial macrocephaly are considered to have megalencephaly.
Диагноз
Макроцефалия обычно диагностируется, если окружность головы превышает два стандартных отклонения (СД) выше среднего значения. Относительная макроцефалия возникает, если окружность головы меньше двух СД выше среднего, но непропорционально велика с учетом этнической принадлежности и роста. Диагноз может быть установлен внутриутробно или в течение 18–24 месяцев после рождения в некоторых случаях, когда окружность головы имеет тенденцию стабилизироваться у младенцев. Диагностика у младенцев включает измерение окружности головы ребенка и сравнение с 97,5-м процентилем для детей с аналогичными демографическими характеристиками. Если окружность головы превышает 97,5-й процентиль, пациента обследуют на наличие внутричерепного давления и необходимость немедленного хирургического вмешательства. Доброкачественная и семейная макроцефалия обычно не приводят к неврологическим расстройствам, однако необходимо оценить нейроразвитие. Несмотря на отсутствие неврологических расстройств, временные симптомы доброкачественной и семейной макроцефалии могут включать: задержку развития, эпилепсию и легкую гипотонию. Постнатальная макроцефалия: макроцефалия, развившаяся после рождения. Прогрессирующая макроцефалия: макроцефалия, прогрессирующее развитие которой наблюдается со временем. Относительная макроцефалия: умеренная макроцефалия, измеренная менее чем на 2 СД от среднего, но кажущаяся больше из-за других факторов (например, низкого роста).
Macrocephaly is customarily diagnosed if head circumference is greater than two standard deviations (SDs) above the mean. Relative macrocephaly occurs if the measure is less than two SDs above the mean, but is disproportionately above that when ethnicity and stature are considered. Diagnosis can be determined in utero or can be determined within 18–24 months after birth in some cases where head circumference tends to stabilize in infants. Diagnosis in infants includes measuring the circumference of the child's head and comparing how significant it falls above the 97.5 percentile of children similar to their demographic. If falling above the 97.5th percentile then the patient will be checked to determine whether there is any intracranial pressure present and whether or not immediate surgery is needed. While benign and familial macrocephaly do not result in neurological disorders, neurodevelopment will still need to be assessed. Although neurological disorders do not occur, temporary symptoms of benign and familial macrocephaly include: developmental delay, epilepsy, and mild hypotonia. Postnatal macrocephaly: macrocephaly developed postnatally (after birth). Progressive macrocephaly: macrocephaly developed progressively over time. Relative macrocephaly: mild macrocephaly measured under 2 SD from mean, but larger in appearance due to other factors (ex. short stature).
Лечение
Лечение зависит от наличия сопутствующих заболеваний у ребенка и от места скопления спинномозговой жидкости. Если избыток жидкости обнаружен в пространствах желудочков мозга, потребуется хирургическое вмешательство.
Treatment varies depending on whether or not it occurs with other medical conditions in the child and where cerebrospinal fluid is present. If excess fluid is found between the ventricle spaces in the brain then surgery will be needed.
Сопутствующие синдромы
Ниже представлен список синдромов, связанных с макроцефалией, упомянутых в книге "Признаки и симптомы генетических заболеваний: руководство".
Below is a list of syndromes associated with macrocephaly that are noted in Signs and Symptoms of Genetic Conditions: A Handbook.