Кіріспе

Жүректің туа біткен кемістігінің түрі

Фалло тетралогиясының себебі көбінесе белгісіз болады. Ол сондай-ақ Даун синдромы және туа біткен жүрек кемістіктерін тудыратын басқа хромосомалық ақаулармен де байланысты болуы мүмкін. TOF әдетте өмірдің бірінші жылында ашық жүрек операциясы арқылы емделеді. Тиісті күтіммен, шағылысқан көптеген адамдар ересек жасқа жетеді. TOF-тың таралуы 0,02-ден 0,04%-ға дейін деп есептеледі. Оны алғаш рет 1671 жылы Нильс Стенсен сипаттаған. 1888 жылы француз дәрігері Этьен Луи Артур Фалло оның толыққанды сипаттамасын жариялаған, осының құрметіне осы кемістік оның атымен аталады. Алғашқы толық хирургиялық түзету 1954 жылы жасалған. TOF-ы бар нәрестелерде – цианоздық жүрек ауруы – қандағы оттегінің деңгейі төмен болады. Басқа симптомдарға жүрек шуы (жай ғана естілуден өте қаттыға дейін), тамақтануда қиындық, салмақ алудың болмауы, өсу мен физикалық дамудың тежелуі, күш салғанда тыныс алудың қиындығы (диспноэ), саусақтар мен бақайшақтардың дөңгеленуі және полицитемия жатады.

Тет сиқырлары

Түзетілмеген Фалло тетрадасы бар нәрестелер мен балаларда "тет ұстамалары" дамуы мүмкін, бұл қандағы оттегінің деңгейінің төмендеуіне немесе жүйелік қан тамырларының қарсылығының төмендеуіне алып келеді, соның салдарынан қарыншааралық пердедегі ақаулық арқылы қан ағынының күшеюіне себеп болады.

Электрокардиограмма

Электрокардиограмма (ЭКГ) – жүректі бағалаудың ең қарапайым процедураларының бірі. Көкірек, қол және мойынға жақын дененің белгілі бір жерлеріне кішкентай электродтар қойылады. Электродтарды ЭКГ аппаратына жетектеу кабельдері қосады. Содан кейін жүректің электрлік активтілігі өлшенеді.

Эхокардиограмма

Қазіргі кезде жүректің туа біткен ақауларын диагностикалау үшін эхокардиография қолданылады. Бұл тез, сәулеленуді қажет етпейді, өте нақты және оны бала туғанға дейін де жасауға болады. Эхокардиография VSD, RVH және аорталық ауытқуды көрсету арқылы TOF-тың болуын анықтайды. Көптеген науқастарда диагноз туғанға дейін қойылады. Түсті Доплер (эхокардиографияның түрі) өкпе стенозының дәрежесін өлшейді. Сонымен қатар, өкпе клапаны арқылы қанның жеткілікті ағылуын қамтамасыз ету үшін жаңа туған нәрестеде артериялық каналды мұқият бақылау қажет. Тет сиқырлы сезімдерді түрлі факторлар, мысалы, жылау, тахипнеяның прогрестеуі және терең тыныс алу тудыруы мүмкін, соның ішінде, бірақ олармен шектелмейтін, көгілдір тері, тырнақтар мен еріндер, терең жылау және тыныс алу қиындықтары. Тет-сезімдер бета-блокаторлармен, мысалы пропранололмен емделуі мүмкін, бірақ жедел эпизодтар жедел араласуды қажет етеді. Жөндеу екі негізгі қадамнан тұрады: VSD-ді жапқышпен жабу және оң қарыншаның шығу жолын қайта құру. Пациенттерге олардың ерекше жүрек анатомиясына байланысты қосымша оңалту немесе қалпына келтіру хирургиясы жасалуы мүмкін. Бұл жүректен шығатын, жартылай толыққанған қанның көп бөлігін өкпеге бағыттап, өкпелік айналым арқылы ағынын арттырып, симптомдарды жеңілдетеді. Блэлок-Томас-Тауссигтің алғашқы шунт операциясы 1944 жылдың 29 қарашасында 15 айлық Айлин Саксонға жасалды, нәтижесі зор болды. Поттс шунты мен Уотерстон-Кули шунты - бұл бірдей мақсатта жасалған басқа шунттық процедуралар. Бұлар енді қолданылмайды. Қазіргі уақытта, TOF бар нәрестелерге, өте ауыр жағдайларды қоспағанда, паллиативтік хирургиялық операциялар жүргізілмейді. Мүмкін болатын асқынуларға өкпе қан ағынының жеткіліксіздігі, өкпе артериясының бұрмалануы, өкпе артериясының жеткіліксіз өсуі және өкпе атризиясы жатады. Нәтижесінде оң қарыншаның шығу жолының бұзылуын жеңілдету үшін, өкпе регрюгитациясын азайту үшін хирургиялық процедураларды іздеу күшейді. Өкпе жетіспеушілігі - қайта операция жасаудың ең жиі кездесетін себебі, ал өкпе клапандарын ауыстыру критерийлері дәстүрлі түрде магниттік резонанс немесе КТ-да реггигитациялық фракцияның ауырлығына негізделген. Оң және сол қарыншаның систолалық және диастолалық көлем индекстері, эжекция фракциялары және аневризманың бар болуы бұлтартпау ағынын тудыратын факторлар, бұл зерттеуде қарастырылған барлық параметрлер. Мүмкін болатын симптомдар: жаттығуларға төзбеушілік, жүрек жетіспеушілігінің белгілері мен көріністері, ұйқысыздық және ұзаққа созылған қарыншалық тахикардия. Өкпе клапанын ауыстыру үшін транскатетрлік өкпе клапаны әдісін де қолдануға болады. Оң немесе сол қарыншалардың дисфункциясы бар өкпе регрюгитациясының дәрежесі, сондай-ақ өкпе гипертензиясының деңгейі жүктілік асқынуларының жоғарылау қаупімен байланысты. Фалло тетралогиясының толық хирургиялық жөндеуіне ұшыраған науқастарда гемодинамика жақсарды және операциядан кейін жүрек қызметі жақсы немесе өте жақсы, ал жаттығуларға төзбеушілік жоқ (Нью-Йорк жүрек қауымдастығының I-II класы). Ұзақ мерзімді нәтиже пациенттердің көпшілігі үшін әдетте өте жақсы, алайда хирургиялық операциядан кейінгі қалдық ақаулар, мысалы өкпе регрюгитациясы, өкпе артериясының стенозы, қалдық VSD, оң қарыншаның дисфункциясы, оң қарыншаның шығу жолының бұзылуы өмір сүру ұзақтығына әсер етуі және қайта операция жасау қажеттілігін арттыруы мүмкін. Созылмалы өкпелік регрюгитация және оң қарыншаның кеңеюі мен дисфункциясы да жиі кездеседі. Түзетуден кейінгі 30 жыл ішінде науқастардың 50% қайта операцияны қажет етеді.

Қосымша аурулар

ТОФ кезінде көптеген бірмезгілді аурулар туындауы мүмкін, олар жағдайды нашарлатады. Көп жағдайда ТОФ төмен салмақпен және мерзімінен бұрын туумен қатар жүреді. Екі жағдайда да өлім-жәрдем мен аурушаңдық деңгейінің жоғарылауы байқалды. ТОФ-ы түзетілген ересектерде оң жүрекше мен қарыншаның механикасы, бауырдың қатаңдығы, сондай-ақ өкпе атрезиясы және тұрақты өкпе тамыр стенозында да айырмашылықтар анықталды. Өкпе атрезиясы бар пациенттерде оң қарыншадан өкпе артерияларына қан ағыны толығымен тоқтатылады. Сондықтан, өкпеге қан ағыны жүйелік қан айналымынан толығымен тәуелді болады, әдетте ашық ботал тетік арқылы. ТОФ патофизиологиясы және өкпе артериясының патологиясы өкпе артерияларының кемістіктерімен тікелей байланысты. Операциядан кейін де бұл пациенттерде өкпе артериясының тарылуы және өкпе гипертензиясы қаупі жоғары болады. Данон ауруы, сирек кездесетін генетикалық бұзылыс, ТОФ-ты күрделендіруі мүмкін. Атап айтқанда, QRS кешенінің ұзаруы және PR интервалының қысқаруы байқалады. ТОФ-та анықталған генетикалық аномалиялар Данон ауруын ертерек диагностикалауға мүмкіндік береді, бұл емделу барысын жақсартуға көмектеседі.