Тетрада Фалло: причины, диагностика и лечение врожденного порока сердца.

Введение

Тип врожденного порока сердца

Причина тетрады Фалло обычно неизвестна. Она также может быть связана с синдромом Дауна и другими хромосомными дефектами, вызывающими врожденные пороки сердца. Тетрада Фалло обычно лечится открытой операцией на сердце в первый год жизни. При надлежащем лечении большинство пациентов доживают до взрослого возраста. Распространенность тетрады Фалло оценивается от 0,02 до 0,04%. Впервые она была описана в 1671 году Нильсом Стенсеном. Дальнейшее описание было опубликовано в 1888 году французским врачом Этьеном Луи Артуром Фалло, в честь которого она и получила свое название. Первая полная хирургическая коррекция была выполнена в 1954 году. У младенцев с тетрадой Фалло – цианотическим заболеванием сердца – наблюдается низкая сатурация крови кислородом. Другие симптомы включают сердечный шум, который может варьироваться от едва различимого до очень громкого, затруднения при кормлении, недостаточный набор веса, задержку роста и физического развития, одышку (диспноэ) при физической нагрузке, утолщение концевых фаланг пальцев рук и ног (синдром барабанных пальцев) и полицитемию.

Тет-магические заклинания

У младенцев и детей с неисправленной тетрадой Фалло могут возникать "приступы цианоза" – приводящие к снижению насыщения крови кислородом или вызывающие уменьшение системного сосудистого сопротивления, что, в свою очередь, ведет к увеличению шунтирования через дефект межжелудочковой перегородки.

Электрокардиограмма

Электрокардиограмма (ЭКГ) – одна из самых основных процедур для оценки состояния сердца. К определенным участкам тела, вблизи груди, рук и шеи, прикрепляют небольшие электроды. Провода отведений соединяют электроды с аппаратом ЭКГ, после чего измеряется электрическая активность сердца.

Эхокардиограмма

В настоящее время врожденные пороки сердца диагностируются с помощью эхокардиографии, которая является быстрым, неинвазивным, высокоспецифичным методом и может проводиться пренатально. Эхокардиография подтверждает наличие тетрады Фалло, выявляя дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), гипертрофию правого желудочка (ГПЖ) и наложение аорты. Многие пациенты диагностируются еще до рождения. Цветной допплеровский метод (разновидность эхокардиографии) измеряет степень стеноза легочной артерии. Кроме того, в неонатальном периоде проводится тщательный мониторинг открытого артериального протока для обеспечения адекватного кровотока через легочный клапан. Приступы цианоза (так называемые "тетовские приступы") могут быть спровоцированы различными факторами, такими как плач, прогрессирующая тахипноэ и глубокое дыхание, и проявляются, помимо прочего, синюшностью кожи, ногтей и губ, сильным плачем и затрудненным дыханием. Лечение приступов может включать бета-блокаторы, такие как пропранолол, однако при острых эпизодах требуется быстрое вмешательство с использованием морфина или интраназального фентанила для снижения дыхательного драйва, вазопрессора, например, фенилэфрина или норэпинефрина, для увеличения системного сосудистого сопротивления, и внутривенных жидкостей для увеличения объема циркулирующей крови. Хирургическое лечение состоит из двух основных этапов: закрытие ДМЖП с помощью заплаты и реконструкция отточного тракта правого желудочка. Дополнительные реконструктивные или восстановительные операции могут быть выполнены пациентам в зависимости от особенностей анатомии их сердца. Это перенаправляет большую часть частично насыщенной кислородом крови, выходящей из сердца в системный кровоток, в легкие, увеличивая кровоток в малом круге кровообращения и облегчая симптомы. Первая операция шунтирования Блэлока-Томаса-Тауссига была выполнена 15-месячной Эйлин Саксон 29 ноября 1944 года и дала впечатляющие результаты. Шунт Поттса и шунт Уотерстона-Кули – это другие шунтирующие операции, разработанные с той же целью. В настоящее время они не используются. В настоящее время паллиативная хирургия обычно не проводится у младенцев с тетрадой Фалло, за исключением крайне тяжелых случаев. Возможные осложнения включают недостаточный легочный кровоток, деформацию легочной артерии, недостаточный рост легочных артерий и приобретенную атрезию легочной артерии. В связи с этим активизировались исследования хирургических методов, направленных на устранение обструкции отточного тракта правого желудочка при минимизации регургитации через легочный клапан. Легочная недостаточность является наиболее частой причиной повторных операций, а критерии замены легочного клапана традиционно основываются на степени регургитации, определяемой с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ). Объемы правого и левого желудочков в конце систолы и диастолы, фракция выброса и наличие аневризмы, вызывающей обструкцию оттока, – все это параметры, которые оцениваются в ходе исследований. Непереносимость физических нагрузок, признаки и симптомы сердечной недостаточности, синкопе и длительная желудочковая тахикардия – все это возможные проявления. Транскатетерный метод замены легочного клапана также может быть использован для замены клапана. Степень регургитации через легочный клапан в сочетании с дисфункцией правого или левого желудочка, а также уровень легочной гипертензии связаны с повышенным риском осложнений беременности. Пациенты, перенесшие полную хирургическую коррекцию тетрады Фалло, демонстрируют улучшенную гемодинамику и часто имеют хорошую или отличную функцию сердца после операции, с незначительной или отсутствующей непереносимостью физических нагрузок (класс I-II по классификации Нью-Йоркской кардиологической ассоциации). Долгосрочные результаты обычно благоприятны для большинства пациентов, однако остаточные послеоперационные дефекты, такие как регургитация через легочный клапан, стеноз легочной артерии, остаточный ДМЖП, дисфункция правого желудочка и обструкция отточного тракта правого желудочка, могут повлиять на продолжительность жизни и увеличить необходимость повторных операций. Хроническая регургитация через легочный клапан, а также расширение и дисфункция правого желудочка также часто встречаются. В течение 30 лет после коррекции примерно у 50% пациентов потребуется повторная операция.

Congenital heart defects are now diagnosed with echocardiography, which is quick, involves no radiation, is very specific, and can be done prenatally. Echocardiography establishes the presence of TOF by demonstrating a VSD, RVH, and aortic override. Many patients are diagnosed prenatally. Color Doppler (type of echocardiography) measures the degree of pulmonary stenosis. Additionally, close monitoring of the ductus arteriosus is done in the neonatal period to ensure that there is adequate blood flow through the pulmonary valve. Tet spells can be triggered by various factors such as crying, progressive tachypnea, and deep breathing, with symptoms including but not limited to blue skin, nails and lips, profound crying and difficulty breathing. Tet spells may be treated with beta blockers such as propranolol, but acute episodes require rapid intervention with morphine or intranasal fentanyl to reduce ventilatory drive, a vasopressor such as phenylephrine, or norepinephrine to increase systemic vascular resistance, and IV fluids for volume expansion. The repair consists of two main steps: closure of the VSD with a patch and reconstruction of the right ventricular outflow tract. Additional reparative or reconstructive surgery may be done on patients as required by their particular cardiac anatomy. This redirected a large portion of the partially oxygenated blood leaving the heart for the body into the lungs, increasing flow through the pulmonary circuit, and relieving symptoms. The first Blalock–Thomas–Taussig shunt surgery was performed on 15 month old Eileen Saxon on November 29, 1944 with dramatic results. The Potts shunt and the Waterston–Cooley shunt are other shunt procedures which were developed for the same purpose. These are no longer used. Currently, palliative surgery is not normally performed on infants with TOF except for extreme cases. Potential complications include inadequate pulmonary blood flow, pulmonary artery distortion, inadequate growth of the pulmonary arteries, and acquired pulmonary atresia. As a result, the hunt for surgical procedures to relieve right ventricular outflow tract obstruction while minimizing pulmonary regurgitation has intensified. Pulmonary insufficiency is the most common reason for reoperation, and pulmonary valve replacement criteria have traditionally been based on the severity of the regurgitant fraction on a magnetic resonance or CT scan. Right and left ventricular end systolic and end diastolic volume indices, ejection fractions, and the existence of aneurysm generating obstructive outflow are all parameters seen in this research. Exercise intolerance, heart failure signs and symptoms, syncope, and prolonged ventricular tachycardia are all possible symptoms. A transcatheter pulmonary valve method can also be used to replace a pulmonary valve. The degree of pulmonary regurgitation with right or left ventricular dysfunction, as well as the level of pulmonary hypertension, are linked to an increased risk of pregnancy complications. Patients who have undergone total surgical repair of tetralogy of Fallot have improved hemodynamics and often have good to excellent cardiac function after the operation with some to no exercise intolerance (New York Heart Association Class I II). Long term outcome is usually excellent for most patients, however residual post surgical defects such as pulmonary regurgitation, pulmonary artery stenosis, residual VSD, right ventricular dysfunction, right ventricular outflow tract obstruction may affect life expectancy and increase the need for reoperation. Chronic pulmonary regurgitation and right ventricular dilation and dysfunction is also common. Within 30 years after correction, 50% of patients will require reoperation.

Сопутствующие заболевания

При тетраде Фалло могут возникать многочисленные сопутствующие заболевания, способные усугубить состояние. Часто тетрада Фалло проявляется низким весом при рождении и преждевременностью. В обоих случаях наблюдается повышение смертности и заболеваемости. У взрослых с восстановленной тетрадой Фалло, а также при атрезии легочной артерии и персистирующем стенозе легочной артерии, также отмечаются различия в механике правого предсердия и желудочка и повышенная жесткость печени. У пациентов с атрезией легочной артерии наблюдается полное прекращение переднего кровотока от правого желудочка к сосудистой системе легочной артерии. В связи с этим легочный кровоток полностью зависит от шунтирования из системного кровообращения, как правило, через открытый артериальный проток. Патофизиология тетрады Фалло в сочетании с атрезией легочной артерии уникально обусловлена дефектами легочных артерий. Даже после хирургического лечения у этих пациентов сохраняется повышенный риск развития стеноза легочной артерии и легочной гипертензии. Болезнь Данона, редкое генетическое заболевание, также может осложнять тетраду Фалло. В частности, наблюдается удлинение комплекса QRS и укорочение интервала PR. Генетические аномалии, выявленные при тетраде Фалло, могут способствовать более ранней диагностике болезни Данона, что помогает улучшить прогноз.