Майлы тіндердің бұзылу синдромы және емдеу жолдары
Lipodystrophy
Липодистрофия – генетикалық немесе туқымдық ауру, май тінінің жетіспеушілігімен сипатталады. Инсулинге төзімділік, бауыр аурулары, метаболизм бұзылыстарымен байланысты.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Липодистрофия синдромдары – организмнің сау майлы тіндерді өндіре және сақтауға қабілетсіздік тудыратын генетикалық немесе ұсынылған аурулар тобы. Бұл медициналық жағдай денедегі майлы тіндердің қалыптан тыс немесе дегенеративті өзгерістерімен сипатталады. Липоатрофия (липо – грек тілінде ‘май’, ал дистрофия – грек тілінде ‘қалыптан тыс немесе дегенеративті жағдай’) деген арнайы термин, әдетте бетке қатысты, бір аймақтан майдың жоғалуын сипаттағанда қолданылады. Бұл жағдай сонымен қатар, остеосклерозға алып келуі мүмкін қан айналымындағы лептиннің жетіспеушілігімен де сипатталады. Майлы тіндердің жоқтығы инсулинге төзімділік, гипертриглицеридемия, алкогольдік емес майлы бауыр ауруы (NAFLD) және метаболикалық синдроммен байланысты.
Lipodystrophy syndromes are a group of genetic or acquired disorders in which the body is unable to produce and maintain healthy fat tissue. The medical condition is characterized by abnormal or degenerative conditions of the body's adipose tissue. A more specific term, lipoatrophy (lipo is Greek for 'fat', and dystrophy is Greek for 'abnormal or degenerative condition'), is used when describing the loss of fat from one area (usually the face). This condition is also characterized by a lack of circulating leptin which may lead to osteosclerosis. The absence of fat tissue is associated with insulin resistance, hypertriglyceridemia, non alcoholic fatty liver disease (NAFLD) and metabolic syndrome.
Эпидемиология
Туған липодистрофия (мұрагерлік генетикалық ақаудың салдарынан) өте сирек кездеседі, миллион адамға шамамен бір адамда ғана кездесуі мүмкін. Алынған липодистрофия көбірек таралған, әсіресе ВИЧ инфекциясы бар адамдарда. Пациенттердің өмір сүру ұзақтығы шамамен 30 жылды құрайды, көбінесе өлімге бауыр жеткіліксіздігі себеп болады. Мысалы, зидовудин (AZT) және ставудин (d4T) сияқты препараттар. Басқа липодистрофия түрлері липидтердің қайта бөлінуі түрінде көрінеді, яғни денедегі әртүрлі аймақтарда майдың артық немесе жетіспеуі байқалады. Бұл көбінесе бетте ең анық байқалады. Оларға, шектеусіз, беттің шұңқыруы және/немесе мойынның артқы бөлігіндегі "дөңгелектер" (бұқа жұлбасы деп те аталады) жатады, олар кортизолдың (сонымен қатар "стресс" гормоны) артық өндірілуімен де байланысты болуы мүмкін.
Congenital lipodystrophy (due to inherited genetic defect) is estimated to be extremely rare, possibly affecting only one per million persons. Acquired lipodystrophy is much more common, especially affecting persons with HIV infection. Average patient lifespan is approximately 30 years before death, with liver failure being the usual cause of death. like zidovudine (AZT) and stavudine (d4T). Other lipodystrophies manifest as lipid redistribution, with excess, or lack of, fat in various regions of the body. This is often most noticeable in the face. These include, but are not limited to, having sunken cheeks and/or "humps" on the back or back of the neck (also referred to as buffalo hump) which also exhibits due to excess cortisol (a so called "stress" hormone).
Диагностика
Диагноз көбінесе тәжірибелі эндокринолог қоятын клиникалық диагноз болып табылады. Денедегі әртүрлі аймақтардағы тері қатпарларының қалыңдығын өлшеу үшін тері қатпарларының калиперы немесе қос энергиялы рентгендік сәулелерді сіңіру (Dual energy X-ray Absorptiometry) арқылы дене құрамын толық сканерлеу субтипті анықтауға көмектеседі. Қос энергиялы рентгендік абсорбциометрия аймақтық май пайызын өлшеу және "май көлеңкесі" арқылы майдың таралуын тікелей визуализациялау мүмкіндігі арқылы пайдалы болуы мүмкін. Кейде, субтипке байланысты генетикалық растауға қол жеткізуге болады. Дегенмен, ішінара липодистрофиямен ауыратын пациенттердің 40%-ға дейінде ауруды тудыратын ген анықталмайды. Еуропадағы ЕМА (EMA) бойынша, липодистрофияны емдеу үшін метрелептинді диетамен бірге қолдану керек, яғни пациенттерде тері астындағы майлы тінінің жоғалуы және бауыр мен бұлшық еттер сияқты денедегі басқа аймақтарда май жиналуы байқалады. Бұл препарат екі жастан асқан балалар мен ересектерге жалпыланған липодистрофия (Берарданелли-Сейп синдромы және Лоренс синдромы) және 12 жастан асқан балалар мен ересектерге ішінара липодистрофия (Баракер-Симонс синдромы қоса алғанда) жағдайында, стандартты емдеу тиімсіз болған кезде қолданылады. Воланесорсен – бұл Apo CIII ингибиторы, қазіргі уақытта BROADEN зерттеуінде отбасылық ішінара липодистрофиясы бар пациенттердегі гипертриглицеридтер деңгейін төмендетуге арналған потенциалды терапиялық құрал ретінде зерттелуде.
The diagnosis is a clinical one, usually established by an experienced endocrinologist. Using a skinfold caliper to measure skinfold thickness in various parts of the body or a total body composition scan using Dual energy X ray Absorptiometry may also help identify the subtype. Dual energy X ray Absorptiometry may be useful by providing both regional %fat measurements, and direct visualization of fat distribution by means of a "fat shadow". A genetic confirmation is sometimes possible, depending on the subtype. However, in up to 40% of partial lipodystrophy patients, a causative gene has not been identified. In Europe based on EMA, metreleptin should be used in addition to diet to treat lipodystrophy, where patients have loss of fatty tissue under the skin and build up of fat elsewhere in the body such as in the liver and muscles. The medicine is used in: adults and children above the age of two years with generalised lipodystrophy (Berardinelli Seip syndrome and Lawrence syndrome) and in adults and children above the age of 12 years with partial lipodystrophy (including Barraquer Simons syndrome), when standard treatments have failed. Volanesorsen is an Apo CIII inhibitor that is currently being investigated as a potential therapeutic to reduce levels of hypertriglycerides in Familial Partial Lipodystrophy patients in the BROADEN study.