Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Вайсенбахер-Звеймюллер синдромы (WZS), сондай-ақ, ұрықтық хондродисплазиясы бар Пьер Робин синдромы деп те аталады. Бұл II және XI типтегі коллагенопатия. Бұл синдромды алғаш рет 1964 жылы Г. Вайсенбахер және Эрнст Цваймюллер сипаттаған.
Weissenbacher–Zweymuller syndrome (WZS), also called Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia, It is a collagenopathy, types II and XI disorder. The condition was first characterized in 1964 by G. Weissenbacher and Ernst Zweymüller.
Презентация
Бұл ауру бет пішінінің бұзылуларына, қаңқаның деформациясына және кейде нейрон түтігінің кемістіктеріне себеп болады; қаңқаның деформациясы даму барысында белгілі бір деңгейде жақсарады. Геннің әртүрлі бөліктеріндегі мутациялар салдарынан есту қабілетінің жоғалтуы немесе III типті Стиклер синдромы (көз проблемалары: миопия, торлы қабықтың жарылуы және қаңқаның бұзылулары) дамуы мүмкін. Сәбилер мен балалар: Вейсенбахер-Цваймюллер синдромымен туған сәбилердің қол-аяқ сүйектері көбінесе қысқа болады. Сан және қол сүйектері қалыптыдан кеңейіп, гиря тәрізді пішінге ие болады, ал омыртқа сүйектерінің құрылымы бұзылуы мүмкін. Өсудің бәсеңдеу кезеңінен кейін сүйектердің өсуі жақсарып, шамамен 5-6 жасқа келгенде қалыпты физикалық дамуға жетеді. ADNSHL-дегі COL11A2 генінің барлық мутациялары мағынасыз мутациялар болып табылады.
The disorder causes facial abnormalities, skeletal malformation and occasionally neural tube defects; the skeletal disfigurements resolve to a degree in the course of development. Mutations in different parts of the gene may lead to deafness or Stickler syndrome type III (eye problems: myopia, retinal detachment and skeletal abnormalities). Infants and children: Infants that are born with Weissenbacher Zweymüller syndrome usually have short bones in their arms and legs. The thigh and upper arm bones are wider than usual resulting in a dumbbell shape while the bones of the vertebrae may be abnormal. After the period of growth deficiency the individual makes improvements in bone growth leading to a normal physical development around age 5 or 6. All mutations of COL11A2 in ADNSHL are missense mutations.
Диагностика
Вейсенбахер Цваймюллер синдромы – мұқият клиникалық бағалау, егжей-тегжейлі науқас тарихы, ерекше белгілерді анықтау және рентген сәулесін қоса алғанда, түрлі мамандандырылған тексерулер арқылы қойылады.
Weissenbacher Zweymüller syndrome is diagnosed upon a thorough clinical evaluation, detailed patient history, identification of characteristic symptom and a variety of specialized tests which includes x rays.
Емдеу
Себебі ем жоқ болғандықтан, емдеу әрбір адамдағы нақты белгілерге бағытталған.
Because there is no cure, treatment is directed towards the specific symptoms that are present in each individual.
Эпидемиология
Вейсенбахер Цваймюллер синдромы ерлер мен әйелдерде бірдей жиілікпен кездеседі. Медициналық әдебиеттерде шамамен 30 жағдай сипатталған. Бұл ауру жеткілікті түрде диагностикаланбауы мүмкін, сондықтан халық арасындағы нақты жиілігі белгісіз.
Weissenbacher Zweymüller syndrome affects males and females in the same numbers. About 30 cases have been reported in medical literature. The disorder can be underdiagnosed causing no true frequency in the population.