Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром Вайссенбахера — Цвеймюллера (WZS), также известный как синдром Пьера Робина с фетальной хондродисплазией. Это коллагенопатия, связанная с нарушениями типов II и XI коллагена. Заболевание было впервые описано в 1964 году Г. Вайссенбахером и Эрнстом Цвеймюллером.
Weissenbacher–Zweymuller syndrome (WZS), also called Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia, It is a collagenopathy, types II and XI disorder. The condition was first characterized in 1964 by G. Weissenbacher and Ernst Zweymüller.
Презентация
Расстройство вызывает аномалии лица, деформации скелета и иногда дефекты нервной трубки; скелетные деформации в некоторой степени уменьшаются по мере развития. Мутации в разных участках гена могут приводить к глухоте или синдрому Стиклера типа III (проблемы со зрением: близорукость, отслоение сетчатки и аномалии скелета). Младенцы и дети: у младенцев, рожденных с синдромом Вайсенбахера-Цваймюллера, обычно наблюдаются короткие кости рук и ног. Бедренные и плечевые кости шире обычного, что придает им форму гантели, а кости позвоночника могут быть аномальными. После периода замедления роста у человека наблюдается улучшение роста костей, приводящее к нормальному физическому развитию примерно в возрасте 5 или 6 лет. Все мутации гена COL11A2 при ADNSHL являются миссенс-мутациями.
The disorder causes facial abnormalities, skeletal malformation and occasionally neural tube defects; the skeletal disfigurements resolve to a degree in the course of development. Mutations in different parts of the gene may lead to deafness or Stickler syndrome type III (eye problems: myopia, retinal detachment and skeletal abnormalities). Infants and children: Infants that are born with Weissenbacher Zweymüller syndrome usually have short bones in their arms and legs. The thigh and upper arm bones are wider than usual resulting in a dumbbell shape while the bones of the vertebrae may be abnormal. After the period of growth deficiency the individual makes improvements in bone growth leading to a normal physical development around age 5 or 6. All mutations of COL11A2 in ADNSHL are missense mutations.
Диагноз
Синдром Вайсенбахера Цваймюллера диагностируется на основании тщательной клинической оценки, детального сбора анамнеза, выявления характерных симптомов и проведения ряда специализированных исследований, включая рентгенографию.
Weissenbacher Zweymüller syndrome is diagnosed upon a thorough clinical evaluation, detailed patient history, identification of characteristic symptom and a variety of specialized tests which includes x rays.
Лечение
Поскольку лекарства не существует, лечение направлено на устранение конкретных симптомов, проявляющихся у каждого пациента.
Because there is no cure, treatment is directed towards the specific symptoms that are present in each individual.
Эпидемиология
Синдром Вайсенбахера — Цваймюллера поражает мужчин и женщин с одинаковой частотой. В медицинской литературе описано около 30 случаев. Из-за возможной недиагностированности расстройства, истинная частота его встречаемости в популяции неизвестна.
Weissenbacher Zweymüller syndrome affects males and females in the same numbers. About 30 cases have been reported in medical literature. The disorder can be underdiagnosed causing no true frequency in the population.