Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Лабораторная диагностика высокого содержания гемоглобина в крови
Laboratory diagnosis of high hemoglobin content in blood
Полицитемия (также известная как полицитемия) – это лабораторный показатель, при котором гематокрит (объемный процент эритроцитов в крови) и/или концентрация гемоглобина в крови повышены. Полицитемия иногда называется эритроцитозом, и между этими двумя состояниями существует значительное совпадение, однако термины не идентичны: полицитемия описывает любое увеличение гематокрита и/или гемоглобина, в то время как эритроцитоз описывает увеличение именно количества эритроцитов в крови. Полицитемия имеет множество причин. Она может быть связана с увеличением количества эритроцитов ("абсолютная полицитемия") или с уменьшением объема плазмы ("относительная полицитемия"). Абсолютная полицитемия может быть вызвана генетическими мутациями в костном мозге ("первичная полицитемия"), физиологическими адаптациями к условиям окружающей среды, приемом лекарственных препаратов и/или другими заболеваниями. Определение различается для новорожденных и меняется в зависимости от возраста у детей. Если относительная полицитемия представляется маловероятной, поскольку у пациента отсутствуют другие признаки гемоконцентрации, и полицитемия сохраняется без явной потери жидкости, то у пациента, вероятно, абсолютная или истинная полицитемия. Абсолютную полицитемию можно разделить на две категории: первичная полицитемия – это избыточное производство эритроцитов вследствие первичного процесса в костном мозге (так называемое миелопролиферативное заболевание). Она может быть семейной или врожденной, либо приобретенной в течение жизни. Вторичная полицитемия является наиболее частой причиной полицитемии. Она возникает в ответ на хронически низкий уровень кислорода, прием лекарственных препаратов, другие генетические мутации, влияющие на способность организма транспортировать или определять кислород, или, реже, из-за некоторых видов рака. Кроме того, дополнительные эритроциты могли быть введены другим путем, например, при переливании крови (случайно или преднамеренно, как допинг).
Polycythemia (also known as polycythaemia) is a laboratory finding in which the hematocrit (the volume percentage of red blood cells in the blood) and/or hemoglobin concentration are increased in the blood. Polycythemia is sometimes called erythrocytosis, and there is significant overlap in the two findings, but the terms are not the same: polycythemia describes any increase in hematocrit and/or hemoglobin, while erythrocytosis describes an increase specifically in the number of red blood cells in the blood. Polycythemia has many causes. It can describe an increase in the number of red blood cells ("absolute polycythemia") or to a decrease in the volume of plasma ("relative polycythemia"). Absolute polycythemia can be due to genetic mutations in the bone marrow ("primary polycythemia"), physiologic adaptations to one's environment, medications, and/or other health conditions. The definition is different for neonates and varies by age in children. If relative polycythemia is deemed unlikely because the patient has no other signs of hemoconcentration, and has sustained polycythemia without clear loss of body fluids, the patient likely has absolute or true polycythemia. Absolute polycythemia can be split into two categories:
Primary polycythemia is the overproduction of red blood cells due to a primary process in the bone marrow (a so called myeloproliferative disease). These can be familial or congenital, or acquired later in life. Secondary polycythemia is the most common cause of polycythemia. It occurs in reaction to chronically low oxygen levels, medications, other genetic mutations that impact the body's ability to transport or detect oxygen, or, rarely because of certain cancers. Alternatively, additional red blood cells may have been received through another process—for example, being over transfused (either accidentally or, as blood doping, deliberately).
Полицитемия у новорожденных
Полицитемия у новорожденных определяется как гематокрит > 65%. Значительная полицитемия может быть связана с гипервискозностью крови, или загустением крови. Причины неонатальной полицитемии включают:
Polycythemia in newborns is defined as hematocrit > 65%. Significant polycythemia can be associated with blood hyperviscosity, or thickening of the blood. Causes of neonatal polycythemia include:
Гипоксия: недостаточное поступление кислорода (гипоксия) к плоду в утробе матери, приводящее к компенсаторному увеличению выработки красных кровяных телец (эритропоэза). Гипоксия может быть острой или хронической. Острая гипоксия может возникнуть вследствие перинатальных осложнений. Хроническая гипоксия плода связана с материнскими факторами риска, такими как гипертензия, диабет и курение. Стимуляция пуповины: отсроченное пережатие пуповины и стимуляция пуповины в направлении ребенка может привести к поступлению остаточной крови из пуповины/плаценты в кровоток плода, что может увеличить объем циркулирующей крови.
Hypoxia: Poor oxygen delivery (hypoxia) in utero resulting in compensatory increased production of red blood cells (erythropoeisis). Hypoxia can be either acute or chronic. Acute hypoxia can occur as a result of perinatal complications. Chronic fetal hypoxia is associated with maternal risk factors such as hypertension, diabetes and smoking. Umbilical cord stripping: delayed cord clamping and the stripping of the umbilical cord towards the baby can cause the residual blood in the cord/placenta to enter fetal circulation, which can increase blood volume.
Патофизиология
Патофизиология полицитемии варьируется в зависимости от причины ее возникновения. Производство эритроцитов (или эритропоэз) в организме регулируется эритропоэтином – белком, вырабатываемым почками в ответ на недостаточную доставку кислорода. В результате вырабатывается больше эритропоэтина для стимуляции производства эритроцитов и увеличения кислородной емкости крови. Это приводит к вторичной полицитемии, которая может быть адекватным ответом на гипоксические состояния, такие как хроническое курение, обструктивное апноэ сна и пребывание на большой высоте. Первичная полицитемия, напротив, обусловлена генетическими мутациями или дефектами предшественников эритроцитов в костном мозге, что приводит к их избыточному росту и гиперпролиферации независимо от уровня эритропоэтина.
The pathophysiology of polycythemia varies based on its cause. The production of red blood cells (or erythropoeisis) in the body is regulated by erythropoietin, which is a protein produced by the kidneys in response to poor oxygen delivery. As a result, more erythropoeitin is produced to encourage red blood cell production and increase oxygen carrying capacity. This results in secondary polycythemia, which can be an appropriate response to hypoxic conditions such as chronic smoking, obstructive sleep apnea, and high altitude. Primary polycythemia, on the other hand, is caused by genetic mutations or defects of the red cell progenitors within the bone marrow, leading to overgrowth and hyperproliferation of red blood cells regardless of erythropoeitin levels.
Симптомы
Полицитемия часто протекает бессимптомно; у пациентов могут не возникать заметные симптомы до тех пор, пока уровень эритроцитов не станет очень высоким. У пациентов со значительным повышением гемоглобина или гематокрита (часто при полицитемии истинной) некоторые неспецифические симптомы могут включать:
Polycythemia is often asymptomatic; patients may not experience any notable symptoms until their red cell count is very high. For patients with significant elevations in hemoglobin or hematocrit (often from polycythemia vera), some non specific symptoms include:
Эпидемиология
Распространенность первичной полицитемии (полицитемия вера) оценивалась приблизительно в 44–57 случаев на 100 000 человек в Соединенных Штатах.
The prevalence of primary polycythemia (polycythemia vera) was estimated to be approximately 44 57 per 100 000 individuals in the United States.