Кіріспе

Қандағы гемоглобиннің жоғары мөлшерінің зертханалық диагностикасы

Полицитемия (кейде полицитемия деп те аталады) – гематокрит (қандағы қызыл қан клеткаларының көлемдік үлесі) және/немесе гемоглобин концентрациясының қанда жоғарылауының зертханалық анықтамасы. Полицитемияны кейде эритроцитоз деп атайды, және екі жағдайдың арасында маңызды үлестік бөліседі, бірақ терминдер толықтай бірдей емес: полицитемия гематокрит және/немесе гемоглобиннің кез келген жоғарылауын сипаттайды, ал эритроцитоз – қандағы қызыл қан клеткаларының санын нақты арттыруды. Полицитемияның көптеген себептері бар. Ол қызыл қан клеткаларының санының артуын ("абсолютті полицитемия") немесе плазма көлемінің төмендеуін ("салыстырмалы полицитемия") көрсете алады. Абсолютті полицитемия сүйек миындағы генетикалық мутацияларға ("біріншілік полицитемия"), организмнің ортаға физиологиялық бейімделуіне, дәрі-дәрмектерге және/немесе басқа да денсаулық жағдайларына байланысты болуы мүмкін. Бұл анықтама жаңа туған нәрестелер үшін өзгеше, және балалардың жасына қарай өзгеріп отырады. Егер пациентте гемоконцентрацияның басқа белгілері болмаса және дене сұйықтықтарының айқын жоғалмауымен полицитемия сақталса, салыстырмалы полицитемия болуы ықтимал емес деп есептелсе, онда пациентте абсолютті немесе нағыз полицитемия болуы мүмкін. Абсолютті полицитемия екі категорияға бөлінеді: Біріншілік полицитемия – сүйек миындағы біріншілік процеске байланысты қызыл қан клеткаларының шамадан тыс өндірілуі (миелопролиферативтік ауру). Бұл жағдайлар отбасылық немесе туа біткен болуы мүмкін, сондай-ақ өмір бойында кейіннен пайда болуы да мүмкін. Екіншілік полицитемия – полицитемияның ең көп кездесетін себебі. Ол созылмалы түрде төмен деңгейдегі оттегіге, дәрі-дәрмектерге, организмнің оттегіні тасымалдау немесе анықтау қабілетіне әсер ететін басқа да генетикалық мутацияларға немесе сирек жағдайларда – кейбір қатерлі ісіктерге жауап ретінде пайда болады. Сонымен қатар, қосымша қызыл қан клеткалары басқа жолмен алынуы мүмкін, мысалы, артық қан құю арқылы (кездейсоқ немесе, қан допингі ретінде, қасақана түрде).

Жаңа туған нәрестелерде полицитемия

Жаңа туған нәрестелерде полицитемия гематокрит > 65% деп анықталады. Маңызды полицитемия қанның тұтқырлығының артуымен немесе қанының қалыңдауымен байланысты болуы мүмкін. Неонатальды полицитемияның себептері:

Гипоксия: жатыр ішіндегі нашар оттегі жеткізілуі (гипоксия) нәтижесінде қызыл қан жасушаларының (эритропоэиз) өндірісін өтемақы ретінде арттыру. Гипоксия жедел немесе созылмалы болуы мүмкін. Жедел гипоксия перинатальды асқынулар салдарынан пайда болуы мүмкін. Созылмалы ұрықтық гипоксия аналық гипертония, диабет және темекі тарту сияқты қауіп факторларымен байланысты. Құбыршақтың сығылуы: құбыршақты кешіктіріп кесу және құбыршақты нәрестеге қарай сығу нәтижесінде құбыршақ/плацентадағы қалдық қан ұрықтың қан айналысына өтуі мүмкін, бұл қан көлемін арттыруы мүмкін.

Патофизиология

Полицитемияның патофизиологиясы оның себептеріне байланысты әртүрлі болады. Қызыл қан жасушаларының (эритропоэиз) өндірісі организмде эритропоэтинмен реттеледі, ол бүйректерде оттегі жеткізілімі нашарлаған кезде түзілетін ақуыз. Осының салдарынан, қызыл қан жасушаларының өндірісін көтермелеу және оттекті тасымалдау қабілетін арттыру үшін эритропоэтин мөлшері артады. Бұл екіншілік полицитемияға алып келеді, ол созылмалы темекі шегу, обструктивті ұйқы апноэсі және биік тауларда болу сияқты гипоксиялық жағдайларға жауап ретінде пайда болуы мүмкін. Ал біріншілік полицитемия, керісінше, сүйек косырындағы қызыл қан жасушаларының генетикалық мутациялары немесе кемістіктерінен туындайды, бұл эритропоэтин деңгейіне қарамастан, қызыл қан жасушаларының шамадан тыс өсуіне және гиперпролиферациясына әкеледі.

Симптомдары

Полицитемия көбінесе симптомсыз өтеді; пациенттерде қызыл қан клеткаларының саны өте жоғары болғанға дейін ешқандай айқын белгілер байқалмайды. Гемоглобин немесе гематокрит деңгейінің айтарлықтай жоғарылауы (әдетте полицитемия верадан) бар пациенттерде кейбір белгілі емес симптомдар мыналарды қамтиды:

Эпидемиология

АҚШ-та бастапқы полицитемияның (полицитемия вера) жиілігі 100 000 адамға шамамен 44-57 адамды құрайды.