Врожденный порок сердца: Дефект межпредсердной перегородки

Введение

Врожденный порок сердца, присутствующий при рождении

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) – это врожденный порок сердца, при котором происходит кровоток между предсердиями (верхними камерами) сердца. Некоторое течение крови является нормальным состоянием как до рождения, так и сразу после рождения через овальное окно; однако, если оно не закрывается самостоятельно после рождения, это называется открытым овальным окном (ООО). Это часто встречается у пациентов с врожденной аневризмой межпредсердной перегородки (АМПП). После закрытия ООО предсердия обычно разделены перегородкой – межпредсердной перегородкой. Если эта перегородка дефектна или отсутствует, то насыщенная кислородом кровь может течь непосредственно с левой стороны сердца, смешиваясь с обедненной кислородом кровью в правой стороне сердца; или наоборот, в зависимости от того, в каком предсердии – левом или правом – выше давление. При отсутствии других пороков сердца, более высокое давление обычно в левом предсердии. Это может привести к снижению уровня кислорода в артериальной крови, снабжающей мозг, органы и ткани. Однако ДМПП может не вызывать заметных признаков или симптомов, особенно если дефект небольшой. Кроме того, с точки зрения рисков для здоровья, люди, перенесшие криптогенный инсульт, чаще имеют ООО, чем в общей популяции. Сердечный шунт – это наличие нетто-потока крови через дефект, либо слева направо, либо справа налево. Величина шунта, если он присутствует, определяет гемодинамическую значимость ДМПП. Шунт справа налево приводит к поступлению венозной крови в левую сторону сердца и в артериальное русло, минуя легочный кровоток для насыщения кислородом. Это может привести к клиническому проявлению цианоза – синеватому оттенку кожи, особенно губ и ногтей. В процессе развития плода формируется межпредсердная перегородка, разделяющая левое и правое предсердия. Однако в этой перегородке есть отверстие – овальное окно, которое позволяет крови из правого предсердия поступать в левое предсердие во время внутриутробного развития. Это отверстие позволяет крови обходить нефункционирующие легкие плода, в то время как плод получает кислород от плаценты. Слой ткани, называемый первичной перегородкой, действует как клапан над овальным окном в период внутриутробного развития. После рождения давление в правой стороне сердца снижается, поскольку легкие раскрываются и начинают функционировать, что приводит к полному закрытию овального окна. Примерно у 25% взрослых овальное окно не полностью закрывается. В этих случаях любое повышение давления в системе легочного кровообращения (из-за легочной гипертензии, временно при кашле и т.д.) может привести к тому, что овальное окно останется открытым.

Atrial septal defect (ASD) is a congenital heart defect in which blood flows between the atria (upper chambers) of the heart. Some flow is a normal condition both pre birth and immediately post birth via the foramen ovale; however, when this does not naturally close after birth it is referred to as a patent (open) foramen ovale (PFO). It is common in patients with a congenital atrial septal aneurysm (ASA). After PFO closure the atria normally are separated by a dividing wall, the interatrial septum. If this septum is defective or absent, then oxygen rich blood can flow directly from the left side of the heart to mix with the oxygen poor blood in the right side of the heart; or the opposite, depending on whether the left or right atrium has the higher blood pressure. In the absence of other heart defects, the left atrium has the higher pressure. This can lead to lower than normal oxygen levels in the arterial blood that supplies the brain, organs, and tissues. However, an ASD may not produce noticeable signs or symptoms, especially if the defect is small. Also, in terms of health risks, people who have had a cryptogenic stroke are more likely to have a PFO than the general population. A cardiac shunt is the presence of a net flow of blood through a defect, either from left to right or right to left. The amount of shunting present, if any, determines the hemodynamic significance of the ASD. A right to left shunt results in venous blood entering the left side of the heart and into the arterial circulation without passing through the pulmonary circulation to be oxygenated. This may result in the clinical finding of cyanosis, the presence of bluish colored skin, especially of the lips and under the nails. During development of the baby, the interatrial septum develops to separate the left and right atria. However, a hole in the septum called the foramen ovale allows blood from the right atrium to enter the left atrium during fetal development. This opening allows blood to bypass the nonfunctional fetal lungs while the fetus obtains its oxygen from the placenta. A layer of tissue called the septum primum acts as a valve over the foramen ovale during fetal development. After birth, the pressure in the right side of the heart drops as the lungs open and begin working, causing the foramen ovale to close entirely. In about 25% of adults, the foramen ovale does not entirely seal. In these cases, any elevation of the pressure in the pulmonary circulatory system (due to pulmonary hypertension, temporarily while coughing, etc.) can cause the foramen ovale to remain open.

Типы

Шесть типов дефектов межпредсердной перегородки различаются в зависимости от того, затрагивают ли они другие структуры сердца и как они формируются в процессе развития на ранних стадиях внутриутробного развития.

Остиум секутум

Дефект межпредсердной перегородки в области овального окна является наиболее распространенным типом дефекта межпредсердной перегородки и составляет 6–10% всех врожденных пороков сердца. Он характеризуется открытым овальным окном (то есть, проницаемым foramen secundum). Дефект межпредсердной перегородки в области овального окна обычно возникает из-за увеличения овального отверстия, недостаточного развития септума секундум или чрезмерной резорбции септума примус. Примерно у 10–20% пациентов с дефектом межпредсердной перегородки в области овального окна также наблюдается пролапс митрального клапана. Сочетание дефекта межпредсердной перегородки в области овального окна и приобретенного стеноза митрального клапана называется синдромом Лютембахера.

Естественная история

У большинства людей с неисправленным дефектом межпредсердной перегородки второго типа (ДМПП-2) не наблюдается значительных симптомов до наступления зрелого возраста. Более 70% пациентов начинают проявлять симптомы примерно к 40 годам. Симптомы обычно включают снижение толерантности к физическим нагрузкам, быструю утомляемость, сердцебиение и синкопе (обмороки). Осложнения неисправленного ДМПП-2 включают легочную гипертензию и правожелудочковую сердечную недостаточность. Хотя легочная гипертензия редко встречается до 20 лет, она наблюдается у 50% пациентов старше 40 лет. Прогрессирование до синдрома Эйзенменгера происходит у 5–10% пациентов на поздних стадиях заболевания. В медицинской практике термин "открытый" (patent) означает не закрытый или непроходимый. Примерно у 25% людей овальное окно не закрывается, оставляя их с открытым овальным окном (ООО) или, по крайней мере, с тем, что некоторые врачи классифицируют как "потенциальное открытое овальное окно" ("pro PFO"), то есть ООО, которое обычно закрыто, но может открываться при повышении давления в правом предсердии. При эхокардиографии сброс крови может не определяться, за исключением случаев, когда пациент кашляет. ООО связано с инсультом, апноэ во сне, мигренью с аурой, кластерной головной болью, декомпрессионной болезнью, феноменом Рейно, синдромом гипервентиляции, транзиторной глобальной амнезией (ТГА) и карциноидным поражением сердца слева (митральный клапан). Причина, по которой овальное окно остается открытым вместо закрытия, не установлена, но наследственность и генетика могут играть роль. Исследования на крысах показали связь между степенью инфицирования криптоспоридиями и количеством новорожденных крыс, у которых не закрылось овальное окно. ООО не лечат при отсутствии других симптомов. Механизм, посредством которого ООО может способствовать развитию инсульта, называется парадоксальной эмболией. В случае ООО тромб из венозной системы кровообращения может попасть из правого предсердия непосредственно в левое предсердие через ООО, минуя фильтрацию легкими, и затем в системное кровообращение к головному мозгу. Также через ООО происходит сброс множества веществ, включая протромботический агент серотонин, минуя легкие. ООО часто встречается у пациентов с аневризмой межпредсердной перегородки (АМПП), гораздо более редким состоянием, которое также связано с криптогенными (то есть, неясной этиологии) инсультами. ООО чаще встречается у людей с криптогенным инсультом, чем у тех, у кого инсульт имеет известную причину. В то время как ООО выявляется у 25% людей в общей популяции, вероятность наличия ООО увеличивается примерно до 40–50% у тех, кто перенес криптогенный инсульт, и еще выше у тех, кто перенес инсульт до 55 лет.

Most individuals with an uncorrected secundum ASD do not have significant symptoms through early adulthood. More than 70% develop symptoms by about 40 years of age. Symptoms are typically decreased exercise tolerance, easy fatigability, palpitations, and syncope. Complications of an uncorrected secundum ASD include pulmonary hypertension, right sided congestive heart failure. While pulmonary hypertension is unusual before 20 years of age, it is seen in 50% of individuals above the age of 40. Progression to Eisenmenger's syndrome occurs in 5 to 10% of individuals late in the disease process. In medical use, the term "patent" means open or unobstructed. In about 25% of people, the foramen ovale does not close, leaving them with a PFO or at least with what some physicians classify as a "pro PFO", which is a PFO that is normally closed, but can open under increased right atrial pressure. On echocardiography, shunting of blood may not be noted except when the patient coughs. PFO is linked to stroke, sleep apnea, migraine with aura, cluster headache, decompression sickness, Raynaud's phenomenon, hyperventilation syndrome, transient global amnesia (TGA), and leftsided carcinoid heartdisease (mitral valve). No cause is established for a foramen ovale to remain open instead of closing, but heredity and genetics may play a role. In rats research showed a link to the amount of Cryptosporidium infestation and the number of newborn rats that failed to close their foramen ovale. PFO is not treated in the absence of other symptoms. The mechanism by which a PFO may play a role in stroke is called paradoxical embolism. In the case of PFO, a blood clot from the venous circulatory system is able to pass from the right atrium directly into the left atrium via the PFO, rather than being filtered by the lungs, and thereupon into systemic circulation toward the brain. Also multiple substances including the prothrombotic agent serotonin are shunted bypassing the lungs. PFO is common in patients with an atrial septal aneurysm (ASA), a much rarer condition, which is also linked to cryptogenic (i. e., of unknown cause) stroke. PFO is more common in people with cryptogenic stroke than in those with a stroke of known cause. While PFO is present in 25% in the general population, the probability of someone having a PFO increases to about 40 to 50% in those who have had a cryptogenic stroke, and more so in those who have a stroke before the age of 55.

Остиум примум

Дефект в остии примум иногда классифицируется как дефект межпредсердной перегородки, но чаще классифицируется как дефект предсердно-желудочковой перегородки. Дефекты остии примум встречаются реже, чем дефекты остии секундум. Этот тип дефекта обычно ассоциируется с синдромом Дауна.

Синус венозный

Дефект синусовенозного типа – это вид дефекта межпредсердной перегородки, при котором дефект затрагивает венозное устье верхней или нижней полой вены. Дефекты синусовенозного типа, вовлекающие верхнюю полую вену, составляют от 2 до 3% всех случаев коммуникации между предсердиями. Он локализуется в месте соединения верхней полой вены и правого предсердия. Часто сопровождается аномальным дренажем правосторонних легочных вен непосредственно в правое предсердие (вместо нормального дренажа легочных вен в левое предсердие).

Общее или одно предсердие

Общее (или единое) предсердие – это нарушение развития эмбриологических структур, формирующих комплекс межпредсердной перегородки. Часто связано с синдромом гетеротаксии.

Смешанные

Межпредсердная перегородка может быть разделена на пять септальных зон. Если дефект затрагивает две или более септальных зон, то такой дефект называется смешанным дефектом межпредсердной перегородки.

Осложнения

Из-за сообщения между предсердиями, которое происходит при открытом овальном окне (ООО), возможны различные заболевания или осложнения, связанные с этим состоянием. Пациенты с некорректированным дефектом межпредсердной перегородки могут иметь повышенный риск развития сердечной аритмии, а также более частых респираторных инфекций. Единственный способ избавиться от избытка инертных газов в организме – это пропустить кровь, содержащую эти газы, через легкие для выдыхания. Если часть крови, насыщенной инертным газом, проходит через ООО, она минует легкие, и инертный газ с большей вероятностью образует крупные пузырьки в артериальном русле, вызывая декомпрессионную болезнь.

Синдром Айзенменгера

Если существует чистый ток крови от левого предсердия к правому предсердию, называемый шунтом слева направо, то происходит увеличение кровотока через легкие. Первоначально это увеличение кровотока протекает бессимптомно, но при его сохранении легочные сосуды могут уплотняться, вызывая легочную гипертензию, что повышает давление в правой стороне сердца и приводит к изменению направления шунта на шунт справа налево. Происходит инверсия шунта, и кровоток в противоположном направлении через открытое овальное окно (ООО) называется синдромом Эйзенменгера – редким и поздним осложнением ООО.

Парадоксальная эмболия

Венозные тромбы (сгустки в венах) встречаются довольно часто. Эмболы (отрывающиеся тромбы) обычно направляются в легкие, вызывая тромбоэмболию легочной артерии. У человека с открытым овальным окном (ООО) эти эмболы могут потенциально попадать в артериальную систему, что может привести к любым проявлениям, связанным с внезапной потерей кровоснабжения какой-либо части тела, включая инсульт, инфаркт селезенки или кишечника, или даже ишемию дистальной конечности (например, пальца руки или ноги). Это называется парадоксальной эмболией, поскольку тромб парадоксальным образом попадает в артериальное русло, а не в легкие.

Мигрень

Некоторые недавние исследования предполагают, что доля случаев мигрени может быть вызвана PFO. Хотя точный механизм остается неясным, закрытие PFO может уменьшить симптомы в определенных случаях. Этот вопрос остается спорным: 20% населения в целом имеют PFO, который в большинстве случаев протекает бессимптомно. Примерно 20% женщин страдают мигренью, а эффект плацебо при мигрени обычно составляет около 40%. Высокая распространенность этих факторов затрудняет выявление статистически значимых связей между PFO и мигренью (то есть связь может быть случайной или совпадающей). В крупном рандомизированном контролируемом исследовании подтверждена более высокая частота встречаемости PFO у пациентов с мигренью, однако прекращение головной боли, вызванной мигренью, не было более частым в группе пациентов с мигренью, которым было выполнено закрытие PFO.

Физическое обследование

Физические данные при обследовании взрослых с открытым овальным окном включают признаки, непосредственно связанные с внутрисердечным шунтом, и вторичные проявления, обусловленные возможной правожелудочковой недостаточностью. У здоровых людей во время дыхания наблюдается изменение расщепления второго тона сердца (S2). Вдох вызывает снижение внутригрудного давления, что увеличивает венозный возврат крови к правому сердцу. Увеличение объема крови в правом желудочке приводит к более длительному пребыванию клапана легочной артерии в открытом состоянии во время систолы желудочков. Это вызывает нормальную задержку компонента P2 второго тона сердца. Выдох, напротив, вызывает повышение внутригрудного давления, уменьшая венозный возврат к правому сердцу. Снижение объема крови в правом желудочке позволяет клапану легочной артерии закрываться раньше в конце систолы желудочков, что приводит к более раннему появлению P2. У пациентов с открытым овальным окном наблюдается фиксированное расщепление S2, поскольку дополнительный венозный возврат во время вдоха уравновешивается между левым и правым предсердиями благодаря сообщению между ними. Правый желудочек можно рассматривать как постоянно перегруженный из-за шунтирования крови слева направо, что приводит к широкому расщеплению S2. Поскольку предсердия соединены через дефект межпредсердной перегородки, вдох не вызывает существенных изменений давления между ними и не влияет на расщепление S2. Таким образом, расщепление S2 одинаково во время вдоха и выдоха, и говорят, что оно "фиксированное".

Эхокардиография

При трансторакальной эхокардиографии дефект межпредсердной перегородки может быть визуализирован при цветовом допплеровском картировании в виде струи крови из левого предсердия в правое предсердие. Если во время эхокардиографии в периферическую вену вводят вспенивающий раствор, на эхокардиографическом изображении можно увидеть мелкие пузырьки воздуха. Пузырьки, проходящие через дефект межпредсердной перегородки, могут быть обнаружены как в состоянии покоя, так и во время кашля. (Пузырьки перемещаются из правого предсердия в левое только при условии, что давление в правом предсердии выше, чем в левом). Поскольку трансезофагеальная эхокардиография обеспечивает лучшую визуализацию предсердий, этот метод может быть использован у пациентов с подозрением на дефект межпредсердной перегородки, который не визуализируется при трансторакальной эхокардиографии. Новые методы визуализации этих дефектов включают внутрисердечную эхокардиографию с использованием специальных катетеров, которые обычно вводятся в венозную систему и продвигаются к уровню сердца. Этот вид исследования становится все более распространенным и обычно требует лишь легкой седации пациента. Если у пациента имеются достаточные акустические окна, эхокардиография может быть использована для независимого измерения сердечного выброса левого и правого желудочков. Таким образом, с помощью эхокардиографии можно оценить долю шунтирования крови.

Транскраниальное исследование допплеровскими пузырями

Менее инвазивным методом выявления ПФО или других дефектов межпредсердной перегородки, чем чреспищеводная эхокардиография, является транскраниальная допплерография с пузырьковым контрастом. Этот метод позволяет оценить влияние дефекта межпредсердной перегородки или ПФО на мозг.

Медицинская терапия

На основании самых современных данных, закрытие ПФО более эффективно снижает риск повторного ишемического инсульта по сравнению с медикаментозной терапией. В большинстве этих исследований антитромбоцитарные и антикоагулянтные препараты комбинировались в группе медикаментозной терапии. Несмотря на ограниченность данных об эффективности антикоагуляции в снижении риска инсульта у данной категории пациентов, предполагается, что, учитывая эмболический механизм, антикоагуляция должна быть более эффективной, чем антитромбоцитарная терапия, в предотвращении повторного инсульта. Недавний обзор литературы подтверждает эту гипотезу, рекомендуя антикоагуляцию вместо антитромбоцитарной терапии у пациентов с ПФО и криптогенным инсультом. Если АСД не вызывает проблем, дефект можно проверять каждые два-три года. Наиболее частым нежелательным эффектом закрытия устройства ПФО является впервые возникшая фибрилляция предсердий. Другие осложнения, все они редкие, включают миграцию устройства, эрозию и эмболизацию, а также тромбоз устройства или формирование воспалительной массы с риском повторного ишемического инсульта. В настоящее время перкутанное закрытие АСД показано только для закрытия дефектов второго типа с достаточным количеством ткани вокруг дефекта перегородки, чтобы устройство закрытия не оказывало давления на верхнюю и нижнюю полые вены, трехстворчатый или митральный клапаны. Окклюдер Амплатцера для септума (АСО) обычно используется для закрытия АСД. АСО состоит из двух саморасширяющихся круглых дисков, соединенных между собой перешейком шириной 4 мм, изготовленных из нитиноловой проволочной сетки диаметром 0,004–0,005 дюйма и заполненных тканью Dacron. Имплантация устройства относительно проста. Частота остаточных дефектов невелика. К недостаткам относятся большой профиль устройства и наличие в устройстве значительного количества нитинола (соединения никеля и титана) и, как следствие, потенциальная токсичность никеля. Перкутанное закрытие является методом выбора в большинстве центров. Исследования, оценивающие перкутанное закрытие АСД у детей и взрослых, показывают, что это относительно безопасная процедура с улучшающимися результатами при увеличении объема госпитализаций.

Based on the most up to date evidence, PFO closure is more effective at reducing recurrent ischemic stroke when compared to medical therapy. In most of these studies, antiplatelet and anticoagulation were combined in the medical therapy arm. Although there is limited data on the effectiveness of anticoagulation in reducing stroke in this population, it is hypothesized that based on the embolic mechanism, that anticoagulation should be superior to antiplatelet therapy at reducing risk of recurrent stroke. A recent review of the literature supports this hypothesis recommending anticoagulation over the use of antiplatelet therapy in patients with PFO and cryptogenic stroke. If the ASD is not causing problems the defect may simply be checked every two or three years. The most common adverse effect of PFO device closure is new onset atrial fibrillation. Other complications, all rare, include device migration, erosion and embolization and device thrombosis or formation of an inflammatory mass with risk for recurrent ischemic stroke. Percutaneous closure of an ASD is currently only indicated for the closure of secundum ASDs with a sufficient rim of tissue around the septal defect so that the closure device does not impinge upon the superior vena cava, inferior vena cava, or the tricuspid or mitral valves. The Amplatzer Septal Occluder (ASO) is commonly used to close ASDs. The ASO consists of two self expandable round discs connected to each other with a 4 mm waist, made up of 0.004– to 0.005 inch Nitinol wire mesh filled with Dacron fabric. Implantation of the device is relatively easy. The prevalence of residual defect is low. The disadvantages are a thick profile of the device and concern related to a large amount of nitinol (a nickel titanium compound) in the device and consequent potential for nickel toxicity. Percutaneous closure is the method of choice in most centres. Studies evaluating percutaneous ASD closure among pediatric and adult population show that this is relatively safer procedure and has better outcomes with increasing hospital volume.

Эпидемиология

Дефекты межпредсердной перегородки выявляются у одного ребенка на 1500 живорожденных. Отверстие овального окна (ПФО) встречается довольно часто (у 10–20% взрослых), но бессимптомные случаи остаются недиагностированными. Дефекты межпредсердной перегородки составляют 30–40% всех врожденных пороков сердца, диагностируемых у взрослых. Дефект остиума секундум межпредсердной перегородки составляет 7% от всех врожденных поражений сердца. У данного порока наблюдается соотношение мужчин и женщин 1:2.