Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Статистически ожидаемый уровень гетерозиготности в популяции
Statistically expected level of heterozygosity in a population
В популяционной генетике статистика F (также известная как индексы фиксации) описывает статистически ожидаемый уровень гетерозиготности в популяции; точнее, ожидаемую степень (обычно) снижения гетерозиготности по сравнению с ожидаемым по закону Харди — Вайнберга. Статистику F также можно рассматривать как меру корреляции между генами, взятыми на разных уровнях (иерархически) подразделенной популяции. На эту корреляцию влияют различные эволюционные процессы, такие как генетический дрейф, эффект основателя, эффект бутылочного горлышка, генетический автостоп, мейотический драйв, мутации, генный поток, инбридинг, естественный отбор или эффект Вальхунда, однако изначально она была разработана для измерения степени аллельной фиксации, вызванной генетическим дрейфом. Концепция статистики F была разработана в 1920-х годах американским генетиком Сьюэллом Райтом, который интересовался инбридингом у крупного рогатого скота. Однако, поскольку полное доминирование приводит к тому, что фенотипы гомозиготных доминантов и гетерозигот совпадают, измерение гетерозиготности в популяциях стало возможным только с развитием молекулярной генетики, начиная с 1960-х годов. Статистика F может использоваться для определения эффективной численности популяции.
In population genetics, F statistics (also known as fixation indices) describe the statistically expected level of heterozygosity in a population; more specifically the expected degree of (usually) a reduction in heterozygosity when compared to Hardy–Weinberg expectation. F statistics can also be thought of as a measure of the correlation between genes drawn at different levels of a (hierarchically) subdivided population. This correlation is influenced by several evolutionary processes, such as genetic drift, founder effect, bottleneck, genetic hitchhiking, meiotic drive, mutation, gene flow, inbreeding, natural selection, or the Wahlund effect, but it was originally designed to measure the amount of allelic fixation owing to genetic drift. The concept of F statistics was developed during the 1920s by the American geneticist Sewall Wright, who was interested in inbreeding in cattle. However, because complete dominance causes the phenotypes of homozygote dominants and heterozygotes to be the same, it was not until the advent of molecular genetics from the 1960s onwards that heterozygosity in populations could be measured. F can be used to define effective population size.
Индекс фиксации
Переформулировкой определения Fst будет отношение среднего числа различий между парами хромосом, отобранных у диплоидных особей, к среднему числу, полученному при случайном отборе хромосом из всей популяции (исключая группировку по особям). Можно изменить это определение и рассматривать группировку по подпопуляциям вместо группировки по особям. Генетики популяций использовали эту идею для измерения степени структурированности популяции. К сожалению, существует множество определений Fst, что вызывает некоторую путаницу в научной литературе. Распространенное определение следующее:
A reformulation of the definition of would be the ratio of the average number of differences between pairs of chromosomes sampled within diploid individuals with the average number obtained when sampling chromosomes randomly from the population (excluding the grouping per individual). One can modify this definition and consider a grouping per sub population instead of per individual. Population geneticists have used that idea to measure the degree of structure in a population. Unfortunately, there is a large number of definitions for , causing some confusion in the scientific literature. A common definition is the following:
где дисперсия Fst вычисляется по подпопуляциям, а He – ожидаемая частота гетерозигот.
where the variance of is computed across sub populations and is the expected frequency of heterozygotes.
Индекс фиксации в популяциях человека
Хорошо установлено, что генетическое разнообразие среди человеческих популяций невелико, хотя распределение этого разнообразия оценивалось лишь приблизительно. Ранние исследования утверждали, что 85–90% генетической изменчивости приходится на людей, проживающих в одних и тех же популяциях внутри континентов (внутриконтинентальные популяции), и лишь дополнительные 10–15% – на различия между популяциями разных континентов (континентальные популяции). Последующие исследования, основанные на сотнях тысяч однонуклеотидных полиморфизмов (СНП), показали, что генетическое разнообразие между континентальными популяциями еще меньше и составляет от 3 до 7%. Более позднее исследование, основанное на трех миллионах СНП, выявило, что 12% генетической изменчивости приходится на различия между континентальными популяциями и только 1% – внутри них. В большинстве этих исследований использовались статистические показатели FST или близкие к ним.
It is well established that the genetic diversity among human populations is low, although the distribution of the genetic diversity was only roughly estimated. Early studies argued that 85–90% of the genetic variation is found within individuals residing in the same populations within continents (intra continental populations) and only an additional 10–15% is found between populations of different continents (continental populations). Later studies based on hundreds of thousands single nucleotide polymorphism (SNPs) suggested that the genetic diversity between continental populations is even smaller and accounts for 3 to 7% A later study based on three million SNPs found that 12% of the genetic variation is found between continental populations and only 1% within them. Most of these studies have used the FST statistics or closely related statistics.