Введение
Фокальная кортикальная дисплазия (ФКД) – это врожденная аномалия развития мозга, при которой нейроны в определенной области мозга не завершили миграцию и не сформировали нормальную структуру в утробе матери. Термин "фокальная" означает, что аномалия ограничена определенной зоной в любой доле мозга. Все формы фокальной корковой дисплазии приводят к дезорганизации нормальной структуры коры головного мозга: ФКД типа 1 характеризуется незначительными изменениями в ламинации коры. При ФКД типа 2а наблюдаются нейроны, превышающие нормальные размеры, которые называются дисморфными нейронами (ДН). ФКД типа 2b проявляется полной потерей ламинарной структуры, а наличие ДН и увеличенных клеток, имеющих большую эллиптическую форму тела, сдвинутое вбок ядро и лишенные дендритов или аксонов, называется "балоновыми клетками" (BC). В настоящее время считается, что балоновые клетки происходят из нейронных или глиальных клеток-предшественников. По структуре балоновые клетки схожи с гигантскими клетками при туберкулезном склерозе. ФКД типа 3 – это кортикальная дезорганизация, связанная с другими поражениями, такими как склероз гиппокампа (3a), опухоли, ассоциированные с длительной эпилепсией (3b), сосудистые мальформации (3c) или рубцовые/гипоксические повреждения (3d). Мутации в определенных генах приводят к усилению передачи сигналов по пути mTOR в критические периоды развития мозга. Некоторые недавние данные указывают на возможную роль внутриутробной инфекции определенными вирусами, такими как цитомегаловирус и вирус папилломы человека. Эпилептические приступы при ФКД, вероятно, вызваны аномальными нейронными цепями, формирующимися из-за наличия ДН и BC. Эти аномальные типы клеток генерируют ненормальные электрические сигналы, которые распространяются и влияют на другие области коры головного мозга. Для лечения приступов, возникающих на фоне кортикальной дисплазии, применяются лекарственные препараты. Эпилептическая хирургия для удаления участков ФКД является эффективным методом лечения для подходящих пациентов.
Type 1 FCD exhibits subtle alterations in cortical lamination. Type 2a FCD exhibits neurons that are larger than normal that are called dysmorphic neurons (DN). FCD type 2b exhibits complete loss of laminar structure, and the presence of DN and enlarged cells are called balloon cells (BC) for their large elliptical cell body shape, laterally displaced nucleus, and lack of dendrites or axons. The developmental origin of balloon cells is currently believed to be derived from neuronal or glial progenitor cells. Balloon cells are similar in structure to giant cells in the disorder tuberous sclerosis complex. Type 3 FCDs are cortical disorganisation associated with other lesions such as hippocampal sclerosis (type 3a), long term epilepsy associated tumors (3b), vascular malformations (3c) or scar/hypoxic damages (3d). Mutations in these genes lead to enhanced mTOR pathway signaling at critical periods in brain development. Some recent evidence may suggest a role for in utero infection with certain viruses such as cytomegalovirus and human papilloma virus. Seizures in FCD are likely caused by abnormal circuitry induced by the presence of DNs and BCs. These abnormal cell types generate abnormal electrical signals which spread out to affect other parts of the cerebral cortex. Medication is used to treat the seizures that may arise due to cortical dysplasia. Epilepsy surgery to remove areas of FCD is a viable treatment option for appropriate candidates.
Лечение
Специфического лечения дисплазии коры головного мозга не требуется, и все лечение направлено на устранение вызванных ею симптомов (как правило, судорог). Если кортикальная дисплазия является причиной эпилепсии, то противосудорожные препараты (антиконвульсанты) являются терапией первой линии. В случае неэффективности антиконвульсантов в контроле судорожной активности, может быть рассмотрена возможность нейрохирургического вмешательства для удаления или разъединения аномальных клеток с остальным мозгом (в зависимости от локализации дисплазии коры и соотношения риска и пользы операции по сравнению с сохранением судорог). Нейрохирургическое лечение может включать удаление целого полушария (гемисферектомию), небольшую лезионектомию или серию рассечений, направленных на разъединение аномальной ткани от остального мозга (множественные субпиальные транссекции). Физиотерапия рекомендуется младенцам и детям с мышечной слабостью. Детям с задержкой развития часто назначают логопедическую и педагогическую коррекцию, однако полного излечения от задержки развития не существует.