Введение
Отсутствие радужной оболочки глаза, обычно затрагивает оба глаза.
Аниридия – это отсутствие радужной оболочки глаза, мышечной структуры, которая открывает и закрывает зрачок, регулируя поступление света в глаз. Она также определяет цвет глаз. При ее отсутствии зрачок выглядит полностью черным. Аниридия может быть врожденной, при этом обычно поражаются оба глаза, или вызвана проникающим повреждением. Изолированная аниридия – это врожденный синдром, который не ограничивается дефектом развития радужной оболочки, а является панокулярным состоянием, включающим гипоплазию макулы и зрительного нерва, катаракту и изменения роговицы. Зрение может быть значительно снижено, а заболевание часто сопровождается различными глазными осложнениями, такими как нистагм, амблиопия, буфтальмос и катаракта. Ген PAX6 имеет около 95% сходства с геном pax, обнаруженным у рыбы-зебры, чьи предки отделились от линии эволюционного развития человека примерно 400 миллионов лет назад. Таким образом, ген PAX6 высоко консервативен в ходе эволюции. Дефекты гена PAX6 вызывают глазные дефекты, сходные с аниридией, у мышей (а также у дрозофилы). Аниридия – это гетерозиготное заболевание, то есть поражена только одна из двух копий 11-й хромосомы. При изменении обеих копий (гомозиготное состояние) развивается крайне тяжелое, несовместимое с жизнью состояние, характеризующееся практически полным отсутствием формирования глазного яблока. В 2001 году было описано два случая гомозиготной аниридии; плоды погибли до рождения и имели тяжелые повреждения головного мозга. У мышей гомозиготный дефект развития глаз (мышь Pax 6) приводит к потере глаз и носа, а мышиные плоды страдают от серьезных повреждений головного мозга.
Мутационный анализ
Молекулярное (ДНК) тестирование на мутации гена PAX6 (путем секвенирования всей кодирующей области и анализа на делеции/дупликации) доступно при изолированной аниридии и синдроме Гиллеспи. Для диагностики синдрома WAGR может быть использован цитогенетический анализ высокого разрешения и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) для выявления делеций в области хромосомы 11p13, где локализованы гены PAX6 и WT1.
Лечение
В мае 2018 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило CustomFlex Artificial Iris – первую синтетическую радужную оболочку для использования у взрослых и детей с врожденной аниридией или дефектами радужной оболочки, связанными с другими состояниями, такими как альбинизм, травматические повреждения или хирургическое удаление по причине меланомы глаза. Искусственная радужная оболочка – это хирургически имплантируемое устройство, изготовленное из тонкого, складного медицинского силикона, которое подбирается по индивидуальному размеру и цвету для каждого пациента. Протез радужной оболочки фиксируется анатомическими структурами глаза или, при необходимости, швами.