Последний общий предок

Введение

Самый недавний индивид, от которого все организмы в группе произошли напрямую.

В биологии и генетической генеалогии самый недавний общий предок (MRCA), также известный как последний общий предок (LCA), набора организмов – это самый недавний индивид, от которого произошли все организмы этого набора. Этот термин также используется по отношению к происхождению групп генов (гаплотипов), а не организмов. MRCA группы индивидуумов иногда можно определить, опираясь на установленную родословную. Однако, как правило, невозможно установить точного MRCA для большой группы индивидуумов, но часто можно дать оценку времени, когда жил MRCA. Такие оценки времени до самого недавнего общего предка (TMRCA) могут быть получены на основе результатов ДНК-тестов и установленных показателей мутаций, как это практикуется в генетической генеалогии, или путем обращения к негенетической математической модели или компьютерному моделированию. У организмов, размножающихся половым путем, матрилинейный MRCA и патрилинейный MRCA являются MRCAs данной популяции, рассматривая только матрилинейное и патрилинейное происхождение соответственно. MRCA популяции по определению не может быть старше ее матрилинейного или патрилинейного MRCA. В случае Homo sapiens матрилинейный и патрилинейный MRCA также известны как "Митохондриальная Ева" (mt MRCA) и "Y-хромосомный Адам" (Y MRCA) соответственно. Возраст человеческого MRCA неизвестен. Он не превышает возраста Y MRCA или mt MRCA, который оценивается примерно в 200 000 лет. В отличие от родословных отдельных людей или одомашненных линий, где известна историческая родословная, при установлении родственных связей между видами или более высокими группами таксонов (систематика или филогенетика) предки не являются непосредственно наблюдаемыми или узнаваемыми. Это выводы, основанные на закономерностях родственных связей между таксонами, полученных в результате филогенетического анализа существующих организмов и/или окаменелостей. Последний универсальный общий предок (LUCA) – это самый недавний общий предок всей современной жизни на Земле, существовавший, по оценкам, около 3,5–3,8 миллиарда лет назад (в палеоархее).

In biology and genetic genealogy, the most recent common ancestor (MRCA), also known as the last common ancestor (LCA), of a set of organisms is the most recent individual from which all the organisms of the set are descended. The term is also used in reference to the ancestry of groups of genes (haplotypes) rather than organisms. The MRCA of a set of individuals can sometimes be determined by referring to an established pedigree. However, in general, it is impossible to identify the exact MRCA of a large set of individuals, but an estimate of the time at which the MRCA lived can often be given. Such time to most recent common ancestor (TMRCA) estimates can be given based on DNA test results and established mutation rates as practiced in genetic genealogy, or by reference to a non genetic, mathematical model or computer simulation. In organisms using sexual reproduction, the matrilineal MRCA and patrilineal MRCA are the MRCAs of a given population considering only matrilineal and patrilineal descent, respectively. The MRCA of a population by definition cannot be older than either its matrilineal or its patrilineal MRCA. In the case of Homo sapiens, the matrilineal and patrilineal MRCA are also known as "Mitochondrial Eve" (mt MRCA) and "Y chromosomal Adam" (Y MRCA) respectively. The age of the human MRCA is unknown. It is no greater than the age of either the Y MRCA or the mt MRCA, estimated at around 200,000 years. Unlike in pedigrees of individual humans or domesticated lineages where historical parentage is known, in the inference of relationships among species or higher groups of taxa (systematics or phylogenetics), ancestors are not directly observable or recognizable. They are inferences based on patterns of relationship among taxa inferred in a phylogenetic analysis of extant organisms and/or fossils. The last universal common ancestor (LUCA) is the most recent common ancestor of all current life on Earth, estimated to have lived some 3.5 to 3.8 billion years ago (in the Paleoarchean).

MRCA популяции, идентифицированной одним генетическим маркером

Также можно рассматривать родословную отдельных генов (или групп генов, гаплотипов) вместо родословной организма в целом. Теория коалесценции описывает стохастическую модель того, как происхождение таких генетических маркеров соотносится с историей популяции. В отличие от организмов, ген передается из поколения в поколение либо как точная копия самого себя, либо как слегка мутировавший ген-потомок. Если у организмов есть родословные и графики потомства благодаря половому размножению, то у гена – единая цепь предков и дерево потомков. Организм, полученный в результате перекрестного опыления (алогамии), имеет как минимум двух предков (непосредственных родителей), но у гена всегда один предок в каждом поколении.

Патриллинеальный и матриллинеальный MRCA

Митохондриальная ДНК (мтДНК) почти не подвержена половому смешиванию, в отличие от ядерной ДНК, чьи хромосомы перемешиваются и рекомбинируют в ходе менделевского наследования. Поэтому митохондриальную ДНК можно использовать для прослеживания матрилинейного наследования и поиска митохондриальной Евы (также известной как африканская Ева) – последнего общего предка всех людей по линии митохондриальной ДНК. Аналогично, Y-хромосома присутствует в мужском организме как единственная половая хромосома и передается потомкам мужского пола без рекомбинации. Ее можно использовать для прослеживания отцовской линии наследования и поиска Y-хромосомного Адама – последнего общего предка всех людей по линии Y-ДНК. Исследователи установили приблизительные даты существования митохондриальной Евы и Y-хромосомного Адама, используя генеалогические ДНК-тесты. По оценкам, митохондриальная Ева жила около 200 000 лет назад. В статье, опубликованной в марте 2013 года, было установлено, что с 95% вероятностью и при отсутствии систематических ошибок в данных исследования, Y-хромосомный Адам жил между 237 000 и 581 000 лет назад. Следовательно, последний общий предок (MRCA) всех ныне живущих людей должен был жить позднее, чем любой из них. Вывод происхождения человека по аутосомным хромосомам более сложен. Хотя аутосомная хромосома содержит гены, передаваемые от родителей детям посредством независимого расхождения, только от одного из двух родителей, генетическая рекомбинация (хромосомный кроссинговер) смешивает гены от несестринских хроматид обоих родителей во время мейоза, тем самым изменяя генетический состав хромосомы.

Время до оценки MRCA

По оценкам, различные типы MRCA существовали в разное время в прошлом. Эти оценки времени до MRCA (TMRCA) также вычисляются по-разному, в зависимости от рассматриваемого типа MRCA. Патрилинейные и матрилинейные МРКА (Митохондриальная Ева и Y-хромосомный Адам) отслеживаются по единичным генетическим маркерам, поэтому их TMRCA вычисляются на основе результатов ДНК-тестов и установленных скоростей мутаций, как это практикуется в генеалогических исследованиях. Время до генеалогического MRCA (самого последнего общего предка по любой линии родства) всех живущих людей не может быть отслежено генетически, поскольку ДНК подавляющего большинства предков полностью утрачивается через несколько сотен лет. Поэтому он вычисляется на основе негенетических математических моделей и компьютерного моделирования. Поскольку Митохондриальная Ева и Y-хромосомный Адам отслеживаются по одному гену через одну линию предков, время до этих генетических МРКА неизбежно будет больше, чем время до генеалогического MRCA. Это объясняется тем, что единичные гены будут коалесцировать медленнее, чем отслеживание традиционной человеческой генеалогии по обеим линиям родителей. Последняя рассматривает только отдельных людей, не учитывая, сохранился ли какой-либо ген от вычисленного MRCA у каждого представителя современной популяции.

TMRCA через генетические маркеры

Митохондриальная ДНК может быть использована для прослеживания генеалогии популяций. В этом случае популяции определяются накоплением мутаций в мтДНК, и создаются специальные филогенетические деревья для мутаций и последовательности их возникновения в каждой популяции. Дерево строится путем анализа большого числа индивидуумов по всему миру на предмет наличия или отсутствия определенного набора мутаций. После этого можно определить количество мутаций, отделяющих одну популяцию от другой. Число мутаций, в сочетании с оцененной скоростью мутации мтДНК в исследуемых регионах, позволяет ученым определить приблизительное время до последнего общего предка (TMRCA), которое указывает на время, прошедшее с момента, когда популяции в последний раз разделяли один и тот же набор мутаций или принадлежали к одной гаплогруппе. В случае Y-хромосомной ДНК, TMRCA определяется иным способом. Гаплогруппы Y-ДНК определяются однонуклеотидными полиморфизмами в различных регионах Y-ДНК. Время до TMRCA внутри гаплогруппы определяется накоплением мутаций в STR-последовательностях Y-хромосомы, характерных для данной гаплогруппы. Анализ сетей Y-ДНК гаплотипов Y-STR, демонстрирующих незвездное скопление, указывает на вариабельность Y-STR, обусловленную множеством основателей популяции. Анализ, приводящий к звездной структуре, может рассматриваться как отражение популяции, происходящей от одного предка. В этом случае вариабельность последовательности Y-STR, также называемая микросателлитной вариацией, может рассматриваться как мера времени, прошедшего с момента основания этой популяции предком. Потомки Чингисхана или одного из его предков представляют собой известный пример звездного скопления, датируемого периодом жизни Чингисхана. Расчеты TMRCA считаются критически важными доказательствами при определении дат миграции различных популяций по мере их расселения по миру. Например, если мутация датируется 30 000 лет назад, то она должна присутствовать во всех популяциях, отделившихся после этой даты. Если археологические данные свидетельствуют о культурном распространении и формировании регионально изолированных популяций, это должно отражаться в изоляции последующих генетических мутаций в этом регионе. Совпадение генетической и региональной дивергенции позволяет заключить, что наблюдаемое расхождение связано с миграцией, что подтверждается археологическими данными. Однако, если дата генетической дивергенции не совпадает с археологическими данными, ученым придется искать альтернативные археологические свидетельства для объяснения генетического расхождения. Эта проблема наиболее ярко проявляется в дебатах о демической диффузии в противовес культурной диффузии в эпоху европейского неолита.

Mitochondrial DNA can be used to trace the ancestry of a set of populations. In this case, populations are defined by the accumulation of mutations on the mtDNA, and special trees are created for the mutations and the order in which they occurred in each population. The tree is formed through the testing of a large number of individuals all over the world for the presence or lack of a certain set of mutations. Once this is done it is possible to determine how many mutations separate one population from another. The number of mutations, together with estimated mutation rate of the mtDNA in the regions tested, allows scientists to determine the approximate time to MRCA (TMRCA) which indicates time passed since the populations last shared the same set of mutations or belonged to the same haplogroup. In the case of Y Chromosomal DNA, TMRCA is arrived at in a different way. Y DNA haplogroups are defined by single nucleotide polymorphism in various regions of the Y DNA. The time to MRCA within a haplogroup is defined by the accumulation of mutations in STR sequences of the Y Chromosome of that haplogroup only. Y DNA network analysis of Y STR haplotypes showing a non star cluster indicates Y STR variability due to multiple founding individuals. Analysis yielding a star cluster can be regarded as representing a population descended from a single ancestor. In this case the variability of the Y STR sequence, also called the microsatellite variation, can be regarded as a measure of the time passed since the ancestor founded this particular population. The descendants of Genghis Khan or one of his ancestors represents a famous star cluster that can be dated back to the time of Genghis Khan. TMRCA calculations are considered critical evidence when attempting to determine migration dates of various populations as they spread around the world. For example, if a mutation is deemed to have occurred 30,000 years ago, then this mutation should be found amongst all populations that diverged after this date. If archeological evidence indicates cultural spread and formation of regionally isolated populations then this must be reflected in the isolation of subsequent genetic mutations in this region. If genetic divergence and regional divergence coincide it can be concluded that the observed divergence is due to migration as evidenced by the archaeological record. However, if the date of genetic divergence occurs at a different time than the archaeological record, then scientists will have to look at alternate archaeological evidence to explain the genetic divergence. The issue is best illustrated in the debate surrounding the demic diffusion versus cultural diffusion during the European Neolithic.

TMRCA всех живых людей

Возраст MRCA всех живых людей неизвестен. Он обязательно моложе возраста либо матрилинейного, либо патрилинейного MRCA, оба из которых, по оценкам, жили между примерно 100 000 и 200 000 лет назад. Исследование математиков Джозефа Т. Чанга, Дугласа Рода и Стива Олсона использовало теоретическую модель для расчета того, что MRCA мог жить относительно недавно, возможно, всего 2000 лет назад. В исследовании делается вывод, что MRCA всех людей, вероятно, жил в Восточной Азии, что давало бы ему ключевой доступ к чрезвычайно изолированным популяциям в Австралии и Америке. Возможными местами обитания MRCA могли быть такие регионы, как полуострова Чукотский и Камчатский, расположенные недалеко от Аляски, такие места, как Индонезия и Малайзия, расположенные недалеко от Австралии, или такие места, как Тайвань или Япония, занимающие промежуточное положение между Австралией и Америкой. Европейская колонизация Америки и Австралии, по мнению Чанга, была слишком недавней, чтобы оказать существенное влияние на возраст MRCA. Фактически, если бы Америка и Австралия никогда не были открыты европейцами, MRCA был бы лишь на 2,3% старше, чем сейчас. Важно отметить, что возраст MRCA популяции не соответствует "бутылочному горлышку" популяции, и тем более не указывает на "первую пару". Скорее, это отражает наличие в прошлом одного индивида с высоким репродуктивным успехом, генетический вклад которого со временем стал широко распространен в популяции. Также ошибочно полагать, что MRCA передал всю или даже какую-либо генетическую информацию каждому живому человеку. В результате полового размножения предок передает половину своих генов каждому потомку в следующем поколении; при отсутствии коллапса родословной, после всего 32 поколений вклад одного предка составит примерно 2−32, число, пропорциональное меньше одной пары оснований в человеческом геноме.

Точка одинаковых предков

MRCA – это самый недавний общий предок, разделяемый всеми особями в рассматриваемой популяции. У этого MRCA вполне могли быть современники, которые также являются предками лишь части, но не всей существующей популяции. Точка идентичных предков – это более отдалённая точка в прошлом, чем MRCA, после которой не остаётся организмов, являющихся предками лишь части, но не всей современной популяции. Вследствие сжатия родословной, современные особи могут всё ещё демонстрировать кластеризацию из-за существенно различающегося вклада каждого из предковых популяций.