Синдром Морвана: редкое аутоиммунное заболевание с нарушениями сна и неврологическими симптомами.
Morvan's syndrome
Синдром Морвана: редкое аутоиммунное заболевание с мышечными судорогами, слабостью, зудом и бессонницей. Описание симптомов и прогноз при болезни Морвана.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром Морвана – редкое, угрожающее жизни аутоиммунное заболевание, названное в честь французского врача девятнадцатого века Августина Мари Морвана. Термин "La chorée fibrillaire" был впервые введен Морваном в 1890 году при описании пациентов с множественными, нерегулярными сокращениями длинных мышц, судорогами, слабостью, зудом, гипергидрозом, бессонницей и делирием. Заболевание обычно развивается медленно и постепенно в течение месяцев или лет. Примерно в 90% случаев наступает спонтанная ремиссия, в то время как в остальных 10% случаев наступает летальный исход. В 1890 году Морван описал пациента с миокимией (мышечными подергиваниями), сопровождающейся мышечной болью, чрезмерным потоотделением и нарушением сна. Это редкое расстройство характеризуется тяжелой бессонницей, достигающей полного лишения сна (агрипнии) в течение недель или месяцев подряд, и сопровождается автономными нарушениями, включающими обильное потоотделение с характерной мелиарией кожи (также известной как потница), тахикардию, повышение температуры тела и гипертонию. У пациентов наблюдается выраженное галлюцинаторное поведение и необычные двигательные расстройства, которые Морван описал как "фибриллярную хорею", но которые в современных терминах лучше определяются как нейромиотонические разряды. Связь заболевания с тимомой, опухолями, аутоиммунными заболеваниями и аутоантителами указывает на аутоиммунную или паранеопластическую этиологию.
Morvan's syndrome is a rare, life threatening autoimmune disease named after the nineteenth century French physician Augustin Marie Morvan. "La chorée fibrillaire" was first coined by Morvan in 1890 when describing patients with multiple, irregular contractions of the long muscles, cramping, weakness, pruritus, hyperhidrosis, insomnia and delirium. It normally presents with a slow insidious onset over months to years. Approximately 90% of cases spontaneously go into remission, while the other 10% of cases lead to death. In 1890, Morvan described a patient with myokymia (muscle twitching) associated with muscle pain, excessive sweating, and disordered sleep. This rare disorder is characterized by severe insomnia, amounting to no less than complete lack of sleep (agrypnia) for weeks or months in a row, and associated with autonomic alterations consisting of profuse perspiration with characteristic skin miliaria (also known as sweat rash), tachycardia, increased body temperature, and hypertension. Patients display a remarkable hallucinatory behavior, and peculiar motor disturbances, which Morvan reported under the term “fibrillary chorea” but which are best described in modern terms as neuromyotonic discharges. The association of the disease with thymoma, tumour, autoimmune diseases, and autoantibodies suggests an autoimmune or paraneoplastic aetiology.
Признаки и симптомы
В одном из немногих задокументированных случаев у пациента наблюдались мышечная слабость и утомляемость, мышечные подергивания, повышенное потоотделение и слюноотделение, боли в мелких суставах, зуд и потеря веса. У пациента также развились эпизоды спутанности сознания с пространственной и временной дезориентацией, зрительные и слуховые галлюцинации, сложное поведение во сне и прогрессирующая ночная бессонница, сопровождающаяся дневной сонливостью. Отмечались также выраженный запор, недержание мочи и избыточное слезотечение. Оставленный без присмотра, пациент постепенно впадал в состояние ступора с эпизодами, напоминающими сновидения, характеризующимися сложными и квазицеленаправленными жестами и движениями (актированные сновидения). Выраженный гипергидроз и избыточное слюноотделение были очевидны. Неврологическое обследование выявило диффузные мышечные подергивания и спонтанный и рефлекторный миоклонус, легкую мышечную атрофию в конечностях, отсутствие сухожильных рефлексов на нижних конечностях и диффузную эритему, особенно на туловище, с расчесанными кожными поражениями.
In one of the few reported cases, the subject presented with muscle weakness and fatigue, muscle twitching, excessive sweating and salivation, small joint pain, itching and weight loss. The subject also developed confusional episodes with spatial and temporal disorientation, visual and auditory hallucinations, complex behavior during sleep and progressive nocturnal insomnia associated with diurnal drowsiness. There was also severe constipation, urinary incontinence, and excessive lacrimation. When left alone, the subject would slowly lapse into a stuporous state with dreamlike episodes characterized by complex and quasi purposeful gestures and movements (enacted dreams). Marked hyperhidrosis and excessive salivation were evident. Neurological examination disclosed diffuse muscle twitching and spontaneous and reflex myoclonus, slight muscle atrophy in the limbs, absence of tendon reflexes in the lower limbs and diffuse erythema especially on the trunk with scratching lesions of the skin.
Бессонница
Во всех зарегистрированных случаях потребность во сне была значительно снижена, а в некоторых случаях и отсутствовала. В одном случае продолжительность сна сократилась примерно до 2–4 часов в сутки. У пациентов с синдромом Морвана также были обнаружены тимомы, аденомы предстательной железы и карцинома сигмовидной кишки in situ. Неизвестно, играют ли антитела к VGKC патогенную роль в энцефалопатии, как это происходит в периферической нервной системе. Предполагается, что антитела к VGKC могут проникать через гематоэнцефалический барьер и действовать центрально, преимущественно связываясь с таламусными и стриатальными нейронами, вызывая энцефалопатические и автономные проявления. В связи с ограниченным числом описанных случаев, полный спектр симптоматики центральной нервной системы (ЦНС) изучен недостаточно. Клиническая картина синдрома Морвана крайне вариабельна. В двух случаях сообщалось о спонтанной ремиссии. В других случаях требовалось сочетание плазмафереза и длительной иммуносупрессивной терапии, хотя в одном из этих случаев пациент умер вскоре после плазмафереза. О случаях летального исхода без ремиссии сообщалось, в том числе, самим Морваном.
In all of the reported cases, the need for sleep was severely reduced and in some cases not necessary. The duration of sleep in one case decreased to about 2–4 hours per 24 hour period. Thymoma, prostate adenoma, and in situ carcinoma of the sigmoid colon have also been found in patients with Morvan's Syndrome. Whether VGKC antibodies play a pathogenic role in the encephalopathy as they do in the peripheral nervous system is as yet unclear. It has been suggested that the VGKC antibodies may cross the blood–brain barrier and act centrally, binding predominantly to thalamic and striatal neurons causing encephalopathic and autonomic features. With only a limited number of reported cases, the complete spectrum of the central nervous system (CNS) symptomatology has not been well established. The natural history of Morvan's is highly variable. Two cases have been reported to remit spontaneously. Others have required a combination of plasmapheresis and long term immunosuppression, although in one of these cases the patient died shortly after receiving plasma exchange (PE). Other fatalities without remission have been described by, amongst others, Morvan himself.