Введение
Медицинское состояние, характеризующееся доброкачественными опухолями матки.
Точная причина миомы матки не установлена. Женщинам с обильными менструациями может потребоваться прием препаратов железа. Обычно диагностируются в период средней и поздней репродуктивной функции.
Признаки и симптомы
У некоторых женщин с миомой матки симптомы отсутствуют. Боль в животе, анемия и усиленное кровотечение могут указывать на наличие миомы. Миома матки может вызывать давление на прямую кишку. Живот может увеличиваться в объеме, напоминая беременность. У большинства женщин с миомой матки беременность протекает и заканчивается нормально. В случаях, когда миома матки является причиной бесплодия, она обычно располагается в подслизистом слое и считается, что это положение может нарушать функцию эндометрия и способность эмбриона к имплантации. У афроамериканок риск развития миомы матки в 3–9 раз выше, чем у европеоидок. С миомой связаны лишь немногие специфические гены или цитогенетические отклонения. У 80–85% миом обнаружена мутация в гене подкомпонента 12 (MED12) медиаторного комплекса.
Семейные лейомиоматы
Сообщалось о синдроме (синдром Рида), который характеризуется лейомиомами матки, кожными лейомиомами и раком почечных клеток. Он связан с мутацией в гене, кодирующем фермент фумаратгидратазу, расположенном на длинном плече хромосомы 1 (1q42.3-43). Наследование – аутосомно-доминантное.
Патофизиология
Миома матки – это тип лейомиомы. Макроскопически фиброиды выглядят как округлые, четко очерченные (но не имеющие капсулы) солидные узлы белого или светло-коричневого цвета, на гистологических срезах демонстрирующие вихревидный рисунок. Размеры варьируются от микроскопических до крупных образований. Как правило, образования размером с грейпфрут или больше могут быть прощупаны самой пациенткой через брюшную стенку.
Внематочные миомы маточного происхождения, метастатические миомы
Миомы маточного происхождения, расположенные в других частях тела, иногда также называемые паразитическими миомами, исторически были крайне редкими, но в настоящее время диагностируются все чаще. Они могут быть связаны или идентичны метастазирующей лейомиоме. В большинстве случаев они по-прежнему гормонозависимы, но могут вызывать опасные для жизни осложнения при появлении в отдаленных органах. Некоторые источники предполагают, что значительная доля случаев может быть поздними осложнениями хирургических вмешательств, таких как миомектомия или гистерэктомия. Особенно лапароскопическая миомектомия с использованием морцелятора связана с повышенным риском этого осложнения. Существует ряд редких состояний, при которых миомы метастазируют. Они по-прежнему растут доброкачественно, но могут быть опасными в зависимости от их локализации. При лейомиоме с сосудистой инвазией обычная миома прорастает в сосуд, но риск рецидива отсутствует. При внутривенном лейомиоматозе лейомиомы растут в венах, источником которых являются миомы матки. Поражение сердца может быть фатальным. При доброкачественной метастазирующей лейомиоме лейомиомы растут в более отдаленных участках, таких как легкие и лимфатические узлы. Источник не всегда ясен. Поражение легких может привести к летальному исходу. При диссеминированном внутрибрюшинном лейомиоматозе лейомиомы диффузно растут на перитонеальных и оментальных поверхностях, источником которых являются миомы матки. Это может имитировать злокачественную опухоль, но протекает доброкачественно.
Патогенез
Миома матки – это моноклональные опухоли, и примерно у 40–50% из них обнаруживаются хромосомные аномалии при кариотипировании. При наличии множественных миом они часто имеют не связанные между собой генетические дефекты. Специфические мутации белка MED12 выявлены у 70% миом. Точная причина развития миомы не установлена, однако современная рабочая гипотеза предполагает, что генетическая предрасположенность, воздействие гормонов в пренатальном периоде и влияние гормонов, факторов роста и ксеноэстрогенов способствуют росту миомы. К известным факторам риска относятся африканское происхождение, ожирение, синдром поликистозных яичников, сахарный диабет, гипертония и отсутствие беременностей в анамнезе. Считается, что эстроген и прогестерон оказывают митогенное действие на клетки лейомиомы, а также влияют (непосредственно и опосредованно) на большое количество факторов роста, цитокинов и апоптотических факторов, а также других гормонов. Кроме того, действие эстрогена и прогестерона модулируется перекрестными взаимодействиями между сигнальными путями эстрогена, прогестерона и пролактина, которые контролируют экспрессию соответствующих ядерных рецепторов. Предполагается, что эстроген стимулирует рост, повышая регуляцию IGF-1, EGFR, TGF-β1, TGF-β3 и PDGF, а также способствует аберрантной выживаемости клеток лейомиомы, снижая регуляцию p53, увеличивая экспрессию антиапоптотического фактора PCP4 и антагонизируя сигнализацию PPARγ. Считается, что прогестерон стимулирует рост лейомиомы, повышая регуляцию EGF, TGF-β1 и TGF-β3, а также способствует выживанию, повышая регуляцию экспрессии Bcl-2 и снижая TNF-α. Предполагается, что прогестерон противодействует росту, снижая регуляцию IGF-1. Экспрессия трансформирующего фактора роста, взаимодействующего с фактором (TGIF), повышена в лейомиоме по сравнению с миометрием. TGIF является потенциальным репрессором TGF-β путей в миометриальных клетках. Аналогичный механизм действия был обнаружен при эндометриозе и других заболеваниях эндометрия. В настоящее время для лечения рассматривается применение ингибиторов ароматазы, которые, в определенных дозах, способны полностью ингибировать выработку эстрогена в миоме, практически не влияя на выработку эстрогена яичниками (и, следовательно, на его системный уровень). Переэкспрессия ароматазы особенно выражена у афроамериканок. Изучаются генетические и наследственные причины, и ряд эпидемиологических данных указывают на значительное генетическое влияние, особенно при раннем начале заболевания. У родственников первой степени риск увеличивается в 2,5 раза, а при раннем начале заболевания – почти в 6 раз. У однояйцевых близнецов частота совпадения по показаниям к гистерэктомии вдвое выше, чем у двуяйцевых близнецов. Рост миомы матки происходит за счет медленной пролиферации клеток в сочетании с выработкой большого количества внеклеточного матрикса. Злокачественные опухоли стенки матки (например, лейомиосаркома) встречаются крайне редко. Признаки, указывающие на злокачественную опухоль матки, а не на доброкачественную миому, включают быстрый или неожиданный рост (особенно после менопаузы), нарушение/стирание полосы эндометрия, увеличение лимфатических узлов, инвазию в соседние органы и метастазы в отдаленные органы (например, легкие). Признаки злокачественности на МРТ включают в себя нечеткие/неровные контуры опухоли, промежуточную/высокую интенсивность сигнала T2 от твердых компонентов опухоли, области с высоким сигналом на T1-взвешенных последовательностях, соответствующие подострому кровоизлиянию, слабое/размытое усиление сигнала от твердых частей опухоли и ограничение диффузии при диффузионно-взвешенной визуализации (DWI). Отрицательное иммуногистохимическое окрашивание на β-катенин в ядрах клеток является постоянной находкой при лейомиомах матки и помогает отличить эти опухоли от веретеноклеточных опухолей с положительным содержанием β-катенина.
certain doses they would completely inhibit estrogen production in the fibroid while not largely affecting ovarian production of estrogen (and thus systemic levels of it). Aromatase overexpression is particularly pronounced in African American women. Genetic and hereditary causes are being considered and several epidemiologic findings indicate considerable genetic influence especially for early onset cases. First degree relatives have a 2.5 fold risk, and nearly 6 fold risk when considering early onset cases. Monozygotic twins have double concordance rate for hysterectomy compared to dizygotic twins. Expansion of uterine fibroids occurs by a slow rate of cell proliferation combined with the production of copious amounts of extracellular matrix. Malignant tumors of the uterine wall (e. g. leiomyosarcoma) are very rare. Findings suggestive of a malignant uterine tumor rather than a benign fibroid include, fast or unexpected growth (particularly after menopause), interruption/effacement of the endometrial stripe, lymph node enlargement, invasion of adjacent organs and metastases to distant organs (e. g. lung). MRI findings suggestive of a malignancy include nodular/ill circumscribed tumor margins, intermediate/high T2 weighted signal intensity of the solid tumor components, regions with high signal T1 weighted sequences in keeping with subacute hemorrhage, fine/wispy enhancement of the solid parts of the tumor, and restricted diffusion on diffusion weighted imaging (DWI). Negative immunohistochemistry staining for β catenin in cell nuclei is a consistent finding in uterine leiomyomas, and helps in distinguishing such tumors from β catenin positive spindle cell tumors.
Сопутствующие заболевания
Миома матки, вызывающая обильные вагинальные кровотечения, приводит к анемии и дефициту железа. Из-за эффекта давления возможны желудочно-кишечные проблемы, такие как запор и вздутие живота. Сдавление мочеточника может привести к гидронефрозу. Миома матки также может сочетаться с эндометриозом, который сам по себе может быть причиной бесплодия. Аденомиоз может быть ошибочно принят за миому или существовать одновременно с ней. В очень редких случаях может развиться злокачественная (раковая) опухоль – лейомиосаркома миометрия. В исключительно редких случаях миома матки может проявляться как часть или ранний признак наследственного лейомиоматоза и синдрома рака почечных клеток.
Гистерэктомия
Гистерэктомия была классическим методом лечения миомы матки. Хотя сейчас она рекомендуется только как крайняя мера, миома матки остается основной причиной гистерэктомий в США.
Абляция эндометрия
Эндометриальная абляция может быть использована, если миомы расположены только в полости матки и не являются внутримышечными, а также имеют относительно небольшой размер. При наличии крупных или внутримышечных миом ожидается высокий процент неудач и рецидивов.
Другие процедуры
Радиочастотная абляция – малоинвазивный метод лечения миомы матки. В ходе этой процедуры миома уменьшается путем введения игольчатого устройства через брюшную стенку непосредственно в миому и ее нагрева с помощью радиочастотной (РЧ) энергии, что приводит к некрозу клеток. Это потенциальный вариант лечения для женщин с миомой, завершивших деторождение и желающих избежать гистерэктомии. Магнитно-резонансно-управляемый фокусированный ультразвук (МРгФУС) – неинвазивное вмешательство (не требующее разреза), использующее высокоинтенсивные сфокусированные ультразвуковые волны для разрушения ткани в сочетании с магнитно-резонансной томографией (МРТ), которая направляет и контролирует лечение. Во время процедуры подача сфокусированной ультразвуковой энергии контролируется и регулируется с помощью МР-термографии. Кандидатами для МРгФУС являются пациентки с симптоматической миомой, желающие неинвазивного лечения и не имеющие противопоказаний к МРТ. Примерно 60% пациенток соответствуют критериям для этой процедуры. Это амбулаторная процедура, продолжительность которой составляет от одного до трех часов в зависимости от размера миомы. Она безопасна и эффективна примерно в 75% случаев. Симптоматическое улучшение сохраняется более двух лет. Необходимость в дополнительном лечении возникает в 16-20% случаев и во многом зависит от объема миомы, которую можно безопасно аблатировать; чем больше аблатированный объем, тем ниже вероятность повторного лечения. В настоящее время нет рандомизированных клинических исследований, сравнивающих МРгФУС и эмболизацию маточных артерий (ЭМА). В настоящее время проводится многоцентровое исследование для оценки эффективности МРгФУС по сравнению с ЭМА.
Прогноз
Около 1 из 1000 образований являются или становятся злокачественными, обычно в виде лейомиосаркомы при гистологическом исследовании. У до 50% женщин с миомой матки нет никаких симптомов. Распространенность миомы матки среди подростков составляет 0,4%. У афроамериканок риск развития миомы в 2-3 раза выше, чем у европеоидок. У афроамериканок миома, как правило, возникает в более молодом возрасте, растет быстрее и чаще вызывает симптомы. Это приводит к более высокой частоте хирургических вмешательств у афроамериканок, включая миомэктомию и гистерэктомию. Повышенный риск миомы у афроамериканок негативно сказывается на результатах экстракорпорального оплодотворения и увеличивает риск преждевременных родов и родов путем кесарева сечения.
Другие животные
Миома матки редко встречается у других млекопитающих, хотя случаи её обнаружения были зафиксированы у некоторых собак и балтийских серых тюленей.
Исследования
Селективные модуляторы рецепторов прогестерона, такие как прогента, находятся в стадии изучения. Другой селективный модулятор рецепторов прогестерона, азопринил, тестируется с обнадеживающими результатами как потенциальное средство лечения миомы матки, призванное обеспечить преимущества антагонистов прогестерона без их нежелательных побочных эффектов.