Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синовиальная саркома (также известная как злокачественная синовиома) – редкая форма рака, которая преимущественно возникает в конечностях рук или ног, часто вблизи суставных капсул и влагалищ сухожилий. Первичные синовиальные саркомы наиболее часто встречаются в мягких тканях вблизи крупных суставов рук и ног, но были зафиксированы случаи их возникновения в большинстве тканей и органов человека, включая мозг, предстательную железу и сердце. Синовиальная саркома встречается примерно у 1–2 человек на 1 000 000 населения в год. Наиболее часто она диагностируется в третьем десятилетии жизни, при этом мужчины заболевают несколько чаще, чем женщины (соотношение примерно 1,2:1).
A synovial sarcoma (also known as malignant synovioma) is a rare form of cancer which occurs primarily in the extremities of the arms or legs, often in proximity to joint capsules and tendon sheaths. Primary synovial sarcomas are most common in the soft tissue near the large joints of the arm and leg but have been documented in most human tissues and organs, including the brain, prostate, and heart. Synovial sarcoma occurs in about 1–2 per 1,000,000 people a year. They occur most commonly in the third decade of life, with males being affected more often than females (ratio around 1.2:1).
Признаки и симптомы
Синовиальная саркома обычно проявляется в виде безболезненного отека или образования, хотя пациенты могут отмечать общие симптомы, характерные для злокачественных новообразований, такие как утомляемость.
Synovial sarcoma usually presents with an otherwise asymptomatic swelling or mass, although general symptoms related to malignancies can be reported such as fatigue.
Диагноз
Диагноз синовиальной саркомы обычно ставится на основании гистологии и подтверждается наличием хромосомной транслокации t(X;18). В Европе все большую популярность приобретает система Трожани или французская система, в то время как в Соединенных Штатах чаще используется система классификации NCI. Система Трожани оценивает образец в зависимости от степени дифференцировки опухоли, митотического индекса и наличия некроза опухоли по шкале от 0 до 6, а затем переводит эту оценку в степень от 1 до 3, где 1 соответствует менее агрессивной опухоли. Цитокератин обычно экспрессируется, по крайней мере, очагово. TLE1, BCL2 и CD99 могут быть положительными, но не обладают достаточной специфичностью.
The diagnosis of synovial sarcoma is typically made based on histology and is confirmed by the presence of t(X;18) chromosomal translocation. In Europe, the Trojani or French system is gaining in popularity while the NCI grading system is more common in the United States. The Trojani system scores the sample, depending on tumour differentiation, mitotic index, and tumour necrosis, between 0 and 6 and then converts this into a grade of between 1 and 3, with 1 representing a less aggressive tumour. Cytokeratin is typically expressed, at least focally. TLE1, BCL2 and CD99 may be positive but lack specificity.
Молекулярная биология
Большинство, а возможно, и все случаи синовиальной саркомы связаны с реципрокной транслокацией t(x;18)(p11.2;q11.2). Ведутся дискуссии о том, является ли само молекулярное наблюдение достаточным для определения синовиальной саркомы. Диагноз синовиальной саркомы обычно ставится на основании гистологического исследования и подтверждается наличием транслокации t(X;18). Это событие транслокации между геном SS18 на хромосоме 18 и одним из трех генов SSX (SSX1, SSX2 и SSX4) на хромосоме X приводит к образованию генной химеры SS18-SSX. Результирующий белок слияния объединяет транскрипционно-активирующий домен SS18 и транскрипционно-репрессорные домены SSX. Он также включается в хроматин-ремоделирующий комплекс SWI/SNF, известный туморосупрессор. Считается, что SS18-SSX лежит в основе патогенеза синовиальной саркомы посредством нарушения регуляции экспрессии генов.
Most, and perhaps all, cases of synovial sarcoma are associated with a reciprocal translocation t(x;18)(p11.2;q11.2). There is some debate about whether the molecular observation itself is definitive of synovial sarcoma. The diagnosis of synovial sarcoma is typically made based on histology and is confirmed by the presence of t(X;18). This translocation event between the SS18 gene on chromosome 18 and one of 3 SSX genes (SSX1, SSX2 and SSX4) on chromosome X causes the presence of an SS18 SSX fusion gene. The resulting fusion protein brings together the transcriptional activating domain of SS18 and the transcriptional repressor domains of SSX. It also incorporates into the SWI/SNF chromatin remodeling complex, a well known tumor suppressor. SS18 SSX is thought to underlie synovial sarcoma pathogenesis through dysregulation of gene expression.