Введение

Синдром Стерджа-Вебера, иногда называемый энцефалотригеминальным ангиоматозом, является редким врожденным неврологическим и кожным заболеванием. Это один из факоматозов и часто ассоциируется с пятнами от портвейна на лице, глаукомой, судорогами, интеллектуальной инвалидностью и ипсилатеральной лептоменинеальной ангиомой (мальформациями и опухолями головного мозга). Синдром Стерджа-Вебера можно классифицировать на три различных типа. Тип 1 включает в себя ангиомы лица и лептоменигеаса, а также возможность глаукомы или поражений хориоида. Обычно поражается только одна сторона мозга. Этот тип наиболее распространен. Причастность типа 2 включает в себя ангиому лица (окраска портвином) с возможностью развития глаукомы. Нет никаких доказательств, что мозг участвует. Симптомы могут проявляться в любое время после первоначальной диагностики ангиомы лица. Симптомы могут включать глаукому, нарушения мозгового кровотока и головные боли. Необходимы дополнительные исследования этого типа синдрома Стерге-Вебера. Тип 3 имеет исключительно лептоменигеальную ангиому. Ангиома лица отсутствует, а глаукома встречается редко. Этот тип диагностируется только с помощью сканирования мозга. Стерж-Вебер - это эмбриональная аномалия развития, возникающая в результате ошибок мезодермального и эктодермального развития. В отличие от других нейрокожных заболеваний (факоматозов), Стерж-Вебер возникает спорадически (т. е. не имеет наследственной причины). Это вызвано соматической активирующей мутацией, происходящей в гене GNAQ. Результаты визуализации могут включать в себя кальцификацию трамвайных путей на КТ, паиновый ангиоматоз и атрофию полумозга.

Причина

Формирование кровеносных сосудов, связанных с СВС, начинается на стадии плода. Примерно на шестой неделе развития вокруг области, которая станет головой ребенка, развивается сеть нервов. Обычно эта сеть исчезает на девятой неделе развития. У детей с СВС, вызванной мутацией гена GNAQ, эта сеть нервов не исчезает. Это уменьшает количество кислорода и крови, поступающей в мозг, что может повлиять на развитие мозговой ткани.

Диагноз

КТ и МРТ чаще всего используются для выявления внутричерепных аномалий. Когда ребенок рождается с кожным сосудистым пороком лица, покрывающим часть верхних или нижних веков, необходимо провести визуализацию для скрининга на внутричерепный лептоменинеальный ангиоматоз. Гемангиома, присутствующая на поверхности мозга, в подавляющем большинстве случаев находится на той же стороне, что и родимый знак, и постепенно приводит к кальцификации лежащего в основе мозга и атрофии пораженной области.

Общество и культура

Международная миссия Фонда Стерджа Вебера (The SWF) заключается в улучшении качества жизни и ухода за людьми с синдромом Стерджа Вебера и связанными с ним состояниями портвейнных родимых пятен. Она поддерживает пострадавших людей и их семьи с помощью образования, адвокации и исследований для содействия эффективному управлению и информированию. Фонд был основан Кирком и Карен Болл, которые начали искать ответы после того, как их дочери при рождении поставили диагноз синдром Стерджа Вебера. SWF был зарегистрирован в США в 1987 году как международная некоммерческая организация 501c) 3 (c) 3 (c) (d). В 1992 году миссия была расширена, чтобы включать людей с капилярными сосудистыми родимыми знаками, Klippel Trenaunay (KT) и портвейнными родимыми знаками. Синдром Стёрджа Вебера Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта (НИИН) gov) } Фонд полушарикоэктомии был создан в 2008 году для оказания помощи семьям с детьми, страдающими синдромом Стерджа-Вебера и другими заболеваниями, требующими полушарикоэктомии. Проект восстановления мозга был создан в 2011 году для финансирования исследований и создания реабилитационных протоколов, чтобы помочь детям, перенесшим операцию по удалению полушария, полностью реализовать свой потенциал. Sturge Weber UK (SWUK), ранее Sturge Weber Foundation UK, является зарегистрированной благотворительной организацией, созданной в 1990 году. Благотворительная организация существует для поддержки людей, страдающих синдромом Стерджа Вебера, содействия исследованиям в этой области и повышения осведомленности об этом состоянии как среди общественности, так и среди специалистов. Благотворительность сыграла важную роль в создании специализированной клиники Стерджа Вебера в больнице на улице Грейт-Ормонд.