Введение

Состояние, характеризующееся удвоением всего генома в глубокой эволюционной истории.

Палеополиплоидия – результат дублирования генома, произошедшего по крайней мере несколько миллионов лет назад (MYA). Такое событие могло удвоить геном одного вида (автополиплоидия) или объединить геномы двух видов (аллополиплоидия). Вследствие функциональной избыточности гены быстро отключаются или теряются из дублированных геномов. Большинство палеополиплоидов в ходе эволюции утратили свой полиплоидный статус в процессе, называемом диплоидизацией, и в настоящее время считаются диплоидами, например, пекарские дрожжи (Saccharomyces cerevisiae) и Arabidopsis thaliana.

Палеополиплоидия широко изучается у растений. Установлено, что почти все цветковые растения в какой-то момент своей эволюционной истории пережили как минимум один раунд дублирования генома. Древние дублирования генома также обнаружены у раннего предка позвоночных (включая человеческую линию) вблизи происхождения костных рыб, а также у предковой линии телеостовых рыб. Имеются данные, свидетельствующие о том, что пекарские дрожжи (Saccharomyces cerevisiae), обладающие компактным геномом, пережили полиплоидизацию в своей эволюционной истории. Термин мезополиплоид иногда используется для видов, претерпевших умножение целого генома (дублирование, утроение и т.д.) в более недавней истории, например, в течение последних 17 миллионов лет.

Эукариоты

Древние дубликации генома широко распространены во всех эукариотических линиях, особенно у растений. Исследования показывают, что общий предок семейства Poaceae (Злаки), включающего важные сельскохозяйственные культуры, такие как кукуруза, рис, пшеница и сахарный тростник, пережил дублирование всего генома около… В более древних монокотовых линиях произошло одно или, вероятно, несколько раундов дополнительных дубликаций всего генома, которые, однако, не были общими с предками эудикотов. Дальнейшие независимые, более поздние дубликации целого генома произошли в линиях, ведущих к кукурузе, сахарному тростнику и пшенице, но не к рису, сорго или просу миляку. Считается, что событие полиплоидии создало предковую линию, от которой произошли все современные цветковые растения. Это палеополиплоидное событие изучалось путем секвенирования генома древнего цветкового растения Amborella trichopoda. Основные эудикоты также пережили общее утроение всего генома (палеогексаплоидия), которое, по оценкам, произошло после дивергенции монокотов и эудикотов, но до дивергенции розид и астерид. Многие виды эудикотов испытали дополнительные дубликации или утроения целого генома. Например, Arabidopsis thaliana, модельный организм и первое растение, геном которого был полностью секвенирован, пережил по крайней мере два дополнительных раунда дублирования всего генома после дублирования, общего для основных эудикотов. Самое последнее событие произошло до дивергенции линий Arabidopsis и Brassica, примерно… Другие примеры включают секвенированные геномы эудикотов яблока, сои, томата, хлопка и т.д. По сравнению с растениями, палеополиплоидия гораздо реже встречается в животном царстве. Она была выявлена в основном у амфибий и костных рыб. Хотя некоторые исследования предполагают, что одна или несколько общих дубликаций генома разделяют все позвоночные (включая человека), доказательства не столь убедительны, как в других случаях, поскольку эти дубликации, если они действительно имели место, произошли очень давно (около 400–500 миллионов лет назад по сравнению с менее чем 200 миллионами лет назад у растений), и этот вопрос остается предметом дискуссий. Идея о том, что позвоночные разделяют общее дублирование всего генома, известна как гипотеза 2R. Многие исследователи заинтересованы в причинах, по которым у линий животных, особенно млекопитающих, произошло значительно меньше дубликаций всего генома, чем у линий растений. Хорошо подтвержденная палеополиплоидия была обнаружена у пекарских дрожжей (Saccharomyces cerevisiae), несмотря на их небольшой и компактный геном (~13 Мбп), после дивергенции от Kluyveromyces lactis и K. marxianus. В результате упрощения генома дрожжи потеряли 90% дублированного генома в ходе эволюции и теперь признаны диплоидным организмом.

Метод обнаружения

Дублированные гены можно идентифицировать по гомологии последовательностей на уровне ДНК или белка. Палеополиплоидию можно определить как массовое дублирование генов, произошедшее одновременно, с использованием молекулярных часов. Для различения дублирования целого генома и набора (более распространенных) событий дублирования отдельных генов часто применяются следующие правила: дублированные гены располагаются в крупных дублированных блоках. Дублирование отдельных генов – случайный процесс, который приводит к рассеянию дублированных генов по всему геному. Дублированные блоки не перекрываются, поскольку они были созданы одновременно. Сегментальная дупликация в геноме может соответствовать первому правилу, однако множественные независимые сегментальные дупликации могут перекрываться. В теории, два дублированных гена должны иметь одинаковый «возраст», то есть степень расхождения их последовательностей должна быть одинаковой для двух генов, дублированных в результате палеополиплоидии (гомеологов). Скорость синонимичных замен, Ks, часто используется как молекулярные часы для определения времени дублирования генов. Таким образом, палеополиплоидия проявляется как «пик» на графике зависимости числа дубликатов от Ks (изображен справа). Однако использование графиков Ks для идентификации и документирования древних полиплоидных событий может быть проблематичным, поскольку метод не позволяет выявить дублирования генома, за которыми последовала массивная потеря генов и усовершенствование генома. Разрабатываются альтернативные подходы, комбинирующие графики Ks с другими методами, для более глубокого понимания палеополиплоидии. События дублирования, произошедшие давно в истории различных эволюционных линий, бывает трудно обнаружить из-за последующей диплоидизации (когда полиплоид со временем начинает проявлять цитогенетические признаки диплоида), поскольку мутации и изменения в генах постепенно делают одну копию каждой хромосомы отличной от ее пары. Это обычно приводит к низкой достоверности идентификации очень древней палеополиплоидии.

Эволюционное значение

События палеополиплоидизации приводят к масштабным клеточным изменениям, включая удвоение генетического материала, изменения в экспрессии генов и увеличение размера клеток. Потеря генов в процессе диплоидизации не случайна, а подвержена сильному отбору. Гены, принадлежащие к крупным генным семействам, дублируются, в то время как отдельные гены дублированию не подлежат. В целом, палеополиплоидия может оказывать как краткосрочное, так и долгосрочное эволюционное влияние на приспособленность организма к естественной среде обитания.

Улучшенная фенотипическая эволюция

Дублирование всего генома может повышать скорость и эффективность приобретения организмами новых биологических признаков. Однако одно из испытаний этой гипотезы, сравнивавшее темпы эволюции и возникновения новых признаков у ранних телеостей (с дублированными геномами) и ранних голоостей (без дублированных геномов), выявило незначительную разницу между этими двумя группами.

Аллополиплоидия и автополиплоидия

Существует два основных типа полиплоидии: аллополиплоидия и автополиплоидия. Аллополиплоиды возникают в результате гибридизации двух родственных видов, тогда как аутополиплоиды – в результате удвоения генома вида, вызванного гибридизацией двух особей одного вида или соматическим удвоением в репродуктивных тканях родителя. Считается, что аллополиплоидные виды гораздо более распространены в природе, что может быть как вредным, так и полезным. Автополиплоидия же обычно рассматривается как нейтральный процесс. События полиплоидии приводят к повышению уровня гетерозиготности и со временем могут привести к увеличению общего числа функциональных генов в геноме. По мере времени, прошедшего после дублирования генома, многие гены изменяют свою функцию в результате изменения функции дублированных генов как у алло-, так и у аутополиплоидных видов, либо происходят изменения в экспрессии генов, вызванные геномными перестройками, индуцированными дублированием генома у аллополиплоидов. Если обе копии гена сохранены, и, следовательно, их число удваивается, существует вероятность пропорционального увеличения экспрессии этого гена, что приводит к производству в два раза большего количества мРНК-транскриптов. Также возможен вариант, когда транскрипция дублированного гена подавляется, что приводит к менее чем двухкратному увеличению транскрипции этого гена, или когда событие дублирования приводит к более чем двухкратному увеличению транскрипции. У одного из видов, Glycine dolichocarpa (близкий родственник сои, Glycine max), было замечено, что после дублирования генома примерно 500 000 лет назад произошло увеличение транскрипции в 1,4 раза, что указывает на пропорциональное снижение транскрипции относительно числа копий генов после события дублирования. Дополнительные аргументы против модели 2R основывались на отсутствии (AB)(CD) топологии дерева у четырех членов генной семьи у позвоночных. Однако, если две дубликации генома произошли близко друг к другу во времени, мы не должны были бы ожидать обнаружения этой топологии. Недавнее исследование создало генетическую карту миноги, которое предоставило веские доказательства в поддержку гипотезы об однократном полном дублировании генома в основной линии позвоночных, которому предшествовали и за которым последовали несколько эволюционно независимых сегментальных дублирований, произошедших в ходе эволюции хордовых.