Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Наиболее распространенная форма кожного мастоцитоза
Most common form of cutaneous mastocytosis
Уртикарная пигментная крапивница (также известная как генерализованная кожная мастоцитозная сыпь (детский тип)) является наиболее распространенной формой кожного мастоцитоза. Это редкое заболевание, вызванное повышенным количеством тучных клеток в коже, которые при раздражении вызывают волдыри или кожные высыпания.
Urticaria pigmentosa (also known as generalized eruption of cutaneous mastocytosis (childhood type)
) is the most common form of cutaneous mastocytosis. It is a rare disease caused by excessive numbers of mast cells in the skin that produce hives or lesions on the skin when irritated.
Признаки и симптомы
Пигментная крапивница характеризуется избыточным количеством мастоцитов в коже. На коже часто появляются красные или коричневые пятна, обычно в области груди, лба и спины. Эти мастоциты, при раздражении (например, при трении кожи или воздействии тепла), вырабатывают избыточное количество гистамина, вызывая аллергическую реакцию, которая приводит к появлению локализованной в области раздражения крапивницы, иногда называемой признаком Дарие. Обычно это сопровождается сильным зудом, а расчесывание только усиливает симптомы. Симптомы могут быть легкими (покраснение и крапивница, не требующие лечения), умеренными (диарея, тахикардия, тошнота/рвота, головная боль и обмороки) или угрожающими жизни (вазомоторный коллапс, требующий неотложной помощи и госпитализации).
Urticaria pigmentosa is characterized by excessive amounts of mast cells in the skin. Red or brown spots are often seen on the skin, typically around the chest, forehead, and back. These mast cells, when irritated (e. g. by rubbing the skin, heat exposure), produce too much histamine, triggering an allergic reaction that leads to hives localized to the area of irritation, sometimes referred to as Darier's sign. Severe itching usually follows, and scratching the area only serves to further symptoms. Symptoms can be mild (flushing and hives that require no treatment), moderate (diarrhea, tachycardia, nausea/vomiting, headache, and fainting), or life threatening (vascular collapse requiring emergency treatment and hospitalization).
Причина
Большинство случаев пигментной крапивницы вызваны точечной мутацией в аминокислоте 816 протоонкогена c-kit. c-kit – это трансмембранный белок, который при связывании с фактором роста тучных клеток (MCGF) посылает клетке сигнал к делению. Мутации в позиции 816 c-kit могут приводить к постоянному сигналу деления, поступающему в тучные клетки, что вызывает аномальную пролиферацию. Различные мутации связаны с разным временем начала заболевания. Например, мутации Asp816Phe и Asp816Val (аспартат, обычно находящийся в позиции 816 белка c-kit, заменен на фенилаланин или валин соответственно) ассоциируются с ранним проявлением заболевания (средний возраст начала: 1,3 и 5,9 месяцев соответственно). Ген c-kit кодируется в локусе q12 хромосомы 4.
The majority of urticaria pigmentosa cases are caused by a point mutation at amino acid 816 of the proto oncogene c kit. c kit is a transmembrane protein which, when bound to Mast Cell Growth Factor (MCGF), signals the cell to divide. Mutations in position 816 of c kit can result in a constant division signal being sent to the mast cells, resulting in abnormal proliferation. Different mutations have been linked to different onset times of the disease. For example, the Asp816Phe and Asp816Val mutations (the aspartate normally at position 816 in the c kit protein has been replaced with phenylalanine or valine respectively) have been associated with early manifestation of the disease (mean age of onset: 1.3 and 5.9 months respectively). The c kit gene is encoded on the q12 locus of chromosome 4.
Диагноз
Болезнь чаще всего диагностируется у младенцев, когда родители обращаются к врачу по поводу того, что кажется укусами насекомых. На самом деле, эти «укусы насекомых» – это скопления тучных клеток. Врачи могут подтвердить наличие мастоцитов, потирая кожу ребенка. Если появляется крапивница, это, скорее всего, указывает на наличие пигментной крапивницы.
The disease is most often diagnosed as an infant, when parents take their baby in for what appears to be bug bites. The bug bites are actually the clumps of mast cells. Doctors can confirm the presence of mast cells by rubbing the baby's skin. If hives appear, it most likely signifies the presence of urticaria pigmentosa.
Лечение
Нет постоянного излечения от пигментной крапивницы. Однако возможно лечение. Большинство методов лечения мастоцитоза можно применять и при пигментной крапивнице. Многие распространенные антиаллергические препараты эффективны, поскольку они снижают способность мастоцитов реагировать на гистамин. По крайней мере, одно клиническое исследование показало, что нифедипин, блокатор кальциевых каналов, используемый для лечения повышенного кровяного давления, может уменьшить дегрануляцию мастоцитов у пациентов с пигментной крапивницей. В исследовании 1984 года, проведенном Fairly и др., был представлен пациент с симптоматической пигментной крапивницей, который хорошо реагировал на нифедипин, принимаемый три раза в день. Однако нифедипин никогда не был одобрен FDA для лечения пигментной крапивницы. Другой стабилизатор тучных клеток, Гастрокром, форма кромоглициевой кислоты, также используется для снижения дегрануляции тучных клеток.
There are no permanent cures for urticaria pigmentosa. However, treatments are possible. Most treatments for mastocytosis can be used to treat urticaria pigmentosa. Many common anti allergy medications are useful because they reduce the mast cell's ability to react to histamine. At least one clinical study suggested that nifedipine, a calcium channel blocker used to treat high blood pressure, may reduce mast cell degranulation in patients with urticaria pigmentosa. A 1984 study by Fairly et al. included a patient with symptomatic urticaria pigmentosa who responded to nifedipine taken three times daily. However, nifedipine has never been approved by the FDA for treatment of urticaria pigmentosa. Another mast cell stabilizer, Gastrocrom, a form of cromoglicic acid, has also been used to reduce mast cell degranulation.
Эпидемиология
Пигментная крапивница – редкое заболевание, встречающееся менее чем у 200 000 человек в Соединенных Штатах.
Urticaria pigmentosa is a rare disease, affecting fewer than 200,000 people in the United States.