Введение
Генетическое заболевание печени Синдром Дубина- Джонсона - это редкое аутосомно- рецессивное доброкачественное заболевание, которое вызывает изолированное повышение конъюгированного билирубина в сыворотке крови. Классически, это состояние вызывает черную печень из-за отложения пигмента, подобного меланину. Это состояние связано с нарушением способности гепатоцитов секретировать конъюгированный билирубин в желчь и похоже на синдром Ротора. Обычно он бессимптомный, но может быть диагностирован в раннем детстве на основе лабораторных анализов. Обычно лечение не требуется. аномальный цвет мочи, аномалии желчного тракта и конъюгированная билирубинемия. Нарушение желчевой экскреции билирубин глюкуронидов обусловлено мутацией каналикулярного множественного белка лекарственной резистентности 2 (MRP2). Темно-пигментированная печень - результат полимеризированных метаболитов эпинефрина, а не билирубина. Синдром Дубина-Джонсона обусловлен дефектом гена множественной резистентности к лекарственным средствам (ABCC2), расположенного на хромосоме 10. При вскрытии после смерти печень будет иметь темно-розовый или черный цвет из-за накопления пигмента. Многочисленный каналикулярный резистентный к лекарственным средствам белок вызывает перенос билирубина в желчные каналикулы. Изоформа этого белка локализована на апикальной мембране гепатоцитов, что позволяет транспортировать глюкуронид и глутатион обратно в кровь. Высокие уровни гамма- глутамилтрансферазы (ГГТ) помогают диагностировать патологии, связанные с обструкцией желчных путей.
Dubin–Johnson syndrome is a rare, autosomal recessive, benign disorder that causes an isolated increase of conjugated bilirubin in the serum. Classically, the condition causes a black liver due to the deposition of a pigment similar to melanin. This condition is associated with a defect in the ability of hepatocytes to secrete conjugated bilirubin into the bile, and is similar to Rotor syndrome. It is usually asymptomatic, but may be diagnosed in early infancy based on laboratory tests. No treatment is usually needed. abnormal urinary color, biliary tract abnormality, and conjugated bilirubinemia. Impaired biliary excretion of bilirubin glucuronides is due to a mutation in the canalicular multiple drug resistance protein 2 (MRP2). A darkly pigmented liver is due to polymerized epinephrine metabolites, not bilirubin. Dubin–Johnson syndrome is due to a defect in the multiple drug resistance protein 2 gene (ABCC2), located on chromosome 10. In post mortem autopsy, the liver will have a dark pink or black appearance due to pigment accumulation. Plentiful canalicular multiple drug resistant protein causes bilirubin transfer to bile canaliculi. An isoform of this protein is localized to the apical hepatocyte membrane, allowing transport of glucuronide and glutathione conjugates back into the blood. High levels of gamma glutamyl transferase (GGT) help in diagnosing pathologies involving biliary obstruction.
Лечение
Синдром Дубина- Джонсона является доброкачественным заболеванием и не требует лечения. Однако важно распознать это состояние, чтобы не путать его с другими гепатобилиарными нарушениями, связанными с конъюгированной гипербилирубинемией, которые требуют лечения или имеют другой прогноз.
Прогноз
Прогноз хорош, и лечение этого синдрома обычно не требуется. Большинство пациентов не проявляют симптомов и живут нормально.